华南师范大学：《遗传学》课程教学资源（教案讲义，共十一章）

遗传学教案

遗传学教案

第一章绪论遗传学（genetics）是一门新兴的、发展非常迅速的学科，它已成为生物科学领域中一门十分重要的基础学科。1概念、研究对象、研究内容1.1概念早在中国古代，人们就发现了子代和亲代相似的遗传现象。俗话说的“种瓜得瓜，种豆得豆。”就是对遗传现象的简单说明。任何生物都能通过各种生殖方式产生与自已相似的个体，保持世代间的连续，以绵延其种族。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性叫做“遗传”（heredity）。无论哪种生物，动物还是植物，高等还是低等，复杂还是简单，都表现出子代与亲代之间的相似性或类同。同时，子代与亲代之间，及子代个体之间总能觉察出不同程度的差异。后代只能和亲代相似，决不会完全和亲代相同，“一母生九子，子子各不同”这是普通的常识。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的差异叫做变异（variation）。遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。狭义定义「遗传：子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性。变异：子代和亲代、子代和子代个体之间的差异。广义定义「遗传：同种个体之间的相似性。变异：同种个体之间的差异。遗传比较保守，变异要求变革、发展，矛盾的两方面是相互制约相互发展的。没有变异，生物界就失去进化的素材，遗传只能是简单的重复：没有遗传，变异不能累积，变异就失去意义，生物也不能进化。变异是在遗传的范围内进行变异，遗传也受变异的制约；只能使后代和上代之间相似而不相同。遗传是相对的，变异是绝对的，在遗传的过程中始终存在着变异，遗传和变异是伴随着生物的生殖而发生的（遗传学上的生殖多指有性生殖）。遗传变异对立统一的矛盾运动，共同推动生物向前发展进行。遗传和变异的关系：(1)遗传是相对的，变异是绝对的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。(3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。（4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。1.2研究对象一切生物都是遗传学研究的对象。1.3研究内容：生物的遗传变异(1)生物为什么会产生遗传和变异。（2)有没有控制遗传变异的物质，是否存在遗传物质，1

1 第一章 绪论 遗传学（genetics）是一门新兴的、发展非常迅速的学科，它已成为生物科学领域中一 门十分重要的基础学科。 1 概念、研究对象、研究内容 1.1 概念 早在中国古代，人们就发现了子代和亲代相似的遗传现象。俗话说的“种瓜得瓜，种豆 得豆。”就是对遗传现象的简单说明。任何生物都能通过各种生殖方式产生与自己相似的个 体，保持世代间的连续，以绵延其种族。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性叫 做“遗传”（heredity）。无论哪种生物，动物还是植物，高等还是低等，复杂还是简单，都 表现出子代与亲代之间的相似性或类同。同时，子代与亲代之间，及子代个体之间总能觉察 出不同程度的差异。后代只能和亲代相似，决不会完全和亲代相同，“一母生九子，子子各 不同”这是普通的常识。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的差异叫做变异（variation）。 遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的基本特征之一。 狭义定义 遗传：子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性。 变异：子代和亲代、子代和子代个体之间的差异。 广义定义 遗传：同种个体之间的相似性。 变异：同种个体之间的差异。 遗传比较保守，变异要求变革、发展，矛盾的两方面是相互制约相互发展的。没有变异， 生物界就失去进化的素材，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能累积，变异就失去 意义，生物也不能进化。变异是在遗传的范围内进行变异，遗传也受变异的制约；只能使后 代和上代之间相似而不相同。遗传是相对的，变异是绝对的，在遗传的过程中始终存在着变 异，遗传和变异是伴随着生物的生殖而发生的（遗传学上的生殖多指有性生殖）。遗传变异 对立统一的矛盾运动，共同推动生物向前发展进行。 遗传和变异的关系： (1)遗传是相对的，变异是绝对的。(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。(3)遗传 和变异是相互制约又相互依存的。(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。 1.2 研究对象 一切生物都是遗传学研究的对象。 1.3 研究内容：生物的遗传变异 (1)生物为什么会产生遗传和变异。(2)有没有控制遗传变异的物质，是否存在遗传物质

如果有是什么，在生物的什么部位，如何控制遗传变异。(3)遗传和变异有哪些规律。(4)如何利用遗传规律为人类服务。2遗传学的产生和发展2.1遗传学的产生很早以前，我国人民在从事农业生产和饲养家畜中便注意到了遗传和变异的现象。春秋时代有“桂实生桂，桐实生桐”，战国未期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉主充曾写道“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种…常无本根”，认识到了变异的现象。此后古书中还有“桔逾淮而北为积”、“牡丹岁取其变者以为新”等，这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识，但由于种种原因没能形成一套遗传学理论。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统研究。代表人：达尔文（Darwin，1809～1882）：进化论学者，英国的博物学家，为了解释生物的遗传现象，他提出了“泛生论”的假说（hypothesisof pangenesis）。他假设：生物的各种性状，都以微粒一一“泛因子”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。限手当时的科学水平，对复杂的遗传变异现象，他还不能做出科学的回答。虽然如此，达尔文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深入研究，为遗传学的诞生起了积极的推动作用。魏斯曼（Weismann，1834～1914）：种质学说（germplasmtheory）。认为多细胞生物体内由种质和体质两部分组成，体质是由种质产生的，种质在世代中是连绵不断的。环境只能影响体质，而不能影响种质，后天获得性不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传的变异有了深刻的认识，但是他对种质和体质的划分过于绝对化。孟德尔（Mendel，1822～1884)：奥地利。根据前人工作和8年豌豆试验，提出了遗传因子分离和重组的假设。认为生物的性状由体内的遗传“因子”（factor）决定，而遗传因子可从上代传给下代。他应用统计方法分析和验证这个假设，对遗传现象的研究从单纯的描述推进到正确的分析，为近代颗粒性遗传理论奠定了科学的基础。文章发表于1866年，但当时未能引起重视。1900年三位科学家（德国的Correns、荷兰的De.Vries和奥地利的Tschermak）分别用不同材料不同地点试验得出跟孟德尔相同的遗传规律，并重新发现了孟德尔被人忽视的重要论文，1906年who首先提出了遗传学。他将三位科学家重新发现孟德尔遗传规律的1900年定为遗传学的诞生年。2.2遗传学的发展1866年一一孟德尔遗传因子学说，揭示了分离和自由组合定律，后被人总结为孟德尔定律；1903年一一萨顿（Sutton）和博韦里（Boveri）首先发现了染色体的行为与遗传因子的2

2 如果有是什么，在生物的什么部位，如何控制遗传变异。(3)遗传和变异有哪些规律。(4)如 何利用遗传规律为人类服务。 2 遗传学的产生和发展 2.1 遗传学的产生 很早以前，我国人民在从事农业生产和饲养家畜中便注意到了遗传和变异的现象。春秋 时代有“桂实生桂，桐实生桐”，战国末期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉王充 曾写道“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种.常无本根”，认识到了变异 的现象。此后古书中还有“桔逾淮而北为枳”、“牡丹岁取其变者以为新”等，这说明古代人 民对遗传和变异有了粗浅的认识，但由于种种原因没能形成一套遗传学理论。 但直到 19 世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和分类，并用理论加以解释， 对遗传和变异进行系统研究。代表人： 达尔文（Darwin，1809～1882）：进化论学者，英国的博物学家，为了解释生物的遗传 现象，他提出了“泛生论”的假说（hypothesis of pangenesis）。他假设：生物的各种性状， 都以微粒——“泛因子”状态通过血液循环或导管运送到生殖系统，从而完成性状的遗传。 限于当时的科学水平，对复杂的遗传变异现象，他还不能做出科学的回答。虽然如此，达尔 文学说的产生促使人们重视对遗传学和育种学的深入研究，为遗传学的诞生起了积极的推动 作用。 魏斯曼（Weismann，1834～1914）：种质学说（germplasm theory）。认为多细胞生物体 内由种质和体质两部分组成，体质是由种质产生的，种质在世代中是连绵不断的。环境只能 影响体质，而不能影响种质，后天获得性不能遗传。魏斯曼的种质论使人们对遗传和不遗传 的变异有了深刻的认识，但是他对种质和体质的划分过于绝对化。 孟德尔（Mendel，1822～1884）：奥地利。根据前人工作和 8 年豌豆试验，提出了遗传 因子分离和重组的假设。认为生物的性状由体内的遗传“因子”（factor）决定，而遗传因子 可从上代传给下代。他应用统计方法分析和验证这个假设，对遗传现象的研究从单纯的描述 推进到正确的分析，为近代颗粒性遗传理论奠定了科学的基础。文章发表于 1866 年，但当 时未能引起重视。1900 年三位科学家（德国的 Correns、荷兰的 De. Vries 和奥地利的 Tschermak）分别用不同材料不同地点试验得出跟孟德尔相同的遗传规律，并重新发现了孟 德尔被人忽视的重要论文，1906 年 who 首先提出了遗传学。他将三位科学家重新发现孟德 尔遗传规律的 1900 年定为遗传学的诞生年。 2.2 遗传学的发展 1866 年——孟德尔遗传因子学说，揭示了分离和自由组合定律，后被人总结为孟德尔 定律； 1903 年——萨顿（Sutton）和博韦里（Boveri）首先发现了染色体的行为与遗传因子的

行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设，即染色体学说：1909年一一约翰逊（Johannsen）称遗传因子为基因（gene），此外他还创立了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念，把遗传基础和表现性状科学地区别开来；1910年一一摩尔根（Morgan）和他的学生用果蝇为材料，研究性状的遗传方式，进一步证实了孟德尔定律，并把孟德尔所假设的遗传因子（后称为基因）具体落实在细胞核内的染色体上，从而建立了著名的基因学说（genetheory）。他们还得出连锁互换定律，确定基因直线排列在染色体上。摩尔根所确立的连锁互换定律与孟德尔的分离和自由组合定律共称为遗传学三大基本定律。此后的遗传学就以基因学说为理论基础，进一步深入到各个领域进行研究，建立了众多的分支和完整的体系，并日趋复杂和精密。由于原子能的发现和利用发展了辐射遗传学。1927年，缪勒（Muller）在果蝇中，斯塔德勒（Stadler）在玉米中各自用X射线成功地诱导基因突变，使遗传学的研究从研究遗传的规律转到研究变异的起源，开始了人工诱变的工作，进一步丰富了遗传学的内容，为育种实践提供了更多的依据。此外由于统计学的发展，建立了群体遗传学。20世纪40年代以后，遗传学开始了一个新的转折点，这表现在两方面：一是理化诱变，二是普遍以微生物作为研究对象来代替过去常用的动植物，由细胞遗传学时期进入微生物遗传学时期。1940年以后，比德尔（Beadler）与其同事在红色面包霉上进行了大量工作，系统地研究了生化合成与基因的关系，提出了“一个基因一个酶”的理论，证明基因通过它所控制的酶决定着生物代谢中的生化反应步骤，进而决定着遗传性状。1944年一一埃弗里（Avery）等人的细菌转化试验有力地证明了遗传物质为去氧核糖核酸（DNA);1957年一一法国遗传学家本兹尔（Benzer）以T4噬菌体为材料，在DNA分子结构的水平上，分析研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）学说。顺反子的概念打破了过去经典遗传学关于基因是突变、重组、决定遗传性状差别的“三位一体”的概念，把基因具体化为DNA分子上的一段核替酸顺序，它负责遗传信息的传递，是决定一条多肽链的完整的功能单位。但它又是可分的，它内部的核苷酸组成或排列，可以独自发生突变或重组，而且基因同基因之间还有相互作用，且排列位置不同，会产生不同的效应。所有这些均是基因概念的重大发展。1953年一一美国分子生物学家沃森（Watson）和英国分子生物学家克里克（Crick）根据X射线衍射分析提出了著名的DNA右手双螺旋结构模型，更清楚地说明了基因组成成分就是DNA分子，它控制着蛋白质的合成过程。基因的化学本质的确定，标志着遗传学义进入了一个新阶段一一分子遗传学发展的新时代；1961年一一法国分子遗传学家雅各布（Jacob）和莫诺（Monod）在研究大肠杆菌乳糖代谢的调节机制中还发现有结构基因和调节基因的差别，发现原核生物“开”和“关”的机3

3 行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设，即染色体学说； 1909 年——约翰逊（Johannsen）称遗传因子为基因（gene），此外他还创立了基因型 （genotype）和表现型（phenotype）的概念，把遗传基础和表现性状科学地区别开来； 1910 年——摩尔根（Morgan）和他的学生用果蝇为材料，研究性状的遗传方式，进一 步证实了孟德尔定律，并把孟德尔所假设的遗传因子（后称为基因）具体落实在细胞核内的 染色体上，从而建立了著名的基因学说（gene theory）。他们还得出连锁互换定律，确定基 因直线排列在染色体上。摩尔根所确立的连锁互换定律与孟德尔的分离和自由组合定律共称 为遗传学三大基本定律。此后的遗传学就以基因学说为理论基础，进一步深入到各个领域进 行研究，建立了众多的分支和完整的体系，并日趋复杂和精密。 由于原子能的发现和利用发展了辐射遗传学。1927 年，缪勒（Muller）在果蝇中，斯塔 德勒（Stadler）在玉米中各自用 X 射线成功地诱导基因突变，使遗传学的研究从研究遗传 的规律转到研究变异的起源，开始了人工诱变的工作，进一步丰富了遗传学的内容，为育种 实践提供了更多的依据。此外由于统计学的发展，建立了群体遗传学。 20 世纪 40 年代以后，遗传学开始了一个新的转折点，这表现在两方面：一是理化诱变， 二是普遍以微生物作为研究对象来代替过去常用的动植物，由细胞遗传学时期进入微生物遗 传学时期。 1940 年以后，比德尔（Beadler）与其同事在红色面包霉上进行了大量工作，系统地研 究了生化合成与基因的关系，提出了“一个基因一个酶”的理论，证明基因通过它所控制的 酶决定着生物代谢中的生化反应步骤，进而决定着遗传性状。 1944 年——埃弗里（Avery）等人的细菌转化试验有力地证明了遗传物质为去氧核糖核 酸（DNA）； 1957 年——法国遗传学家本兹尔（Benzer）以 T4 噬菌体为材料，在 DNA 分子结构的 水平上，分析研究了基因内部的精细结构，提出了顺反子（cistron）学说。顺反子的概念打 破了过去经典遗传学关于基因是突变、重组、决定遗传性状差别的“三位一体”的概念，把 基因具体化为 DNA 分子上的一段核苷酸顺序，它负责遗传信息的传递，是决定一条多肽链 的完整的功能单位。但它又是可分的，它内部的核苷酸组成或排列，可以独自发生突变或重 组，而且基因同基因之间还有相互作用，且排列位置不同，会产生不同的效应。所有这些均 是基因概念的重大发展。 1953 年——美国分子生物学家沃森（Watson）和英国分子生物学家克里克（Crick）根 据 X 射线衍射分析提出了著名的 DNA 右手双螺旋结构模型，更清楚地说明了基因组成成分 就是 DNA 分子，它控制着蛋白质的合成过程。基因的化学本质的确定，标志着遗传学又进 入了一个新阶段——分子遗传学发展的新时代； 1961 年——法国分子遗传学家雅各布（Jacob）和莫诺（Monod）在研究大肠杆菌乳糖 代谢的调节机制中还发现有结构基因和调节基因的差别，发现原核生物“开”和“关”的机

制，提出了操纵子（operon）学说从而更深刻地揭露了基因的活动，生物就是通过一整套相互制约的基因，便生物在不同的环境下，表现出不同的遗传特性，适应各种复杂的环境条件：1961年开始美国生化学家尼伦伯格（Nirenberg）和印度血统的美国生化学家科拉纳（Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并于1967年完成了全部64个遗传密码的破译工作。遗传密码的发现，把生物界统一起来，遗传信息的概念把基因的核酸密码和蛋白质的合成联系起来。从而提出了遗传信息传递的中心法则（centraldogma），揭示了生命活动的基本特征。1968年一一史密斯（）、阿伯（）和内森（）等人发现并提出能切割DNA分子的限制性内切酶（restrictionenzyme），为基因拼接工作铺平了道路。1970年一一美国病毒学家特明在劳斯肉瘤病毒体内发现一种能以RNA为模板合成DNA的酶叫“反转录酶”（reversetranscriptase），这一发现不仅对研究人类癌症具有重要意义，而且进一步发展和完善了“中心法则”。1973年一一美国遗传学家伯格（Berg）第一次把两种不同生物的DNA（SV40和入噬菌体的DNA）人工地重组在一起，首次获得了杂种分子，建立了DNA重组技术。以后，美国的科恩（）又把大肠杆菌的两种不同质粒重组在一起，并把杂种质粒引入到大肠杆菌中去，结果发现在那里能复制出双亲质粒的遗传信息。从此，基因工程的研究便蓬勃发展起来。在理论方面，由于DNA重组、基因克隆、碱基序列的分析以及分子杂交等技术的建立和应用，为研究基因的结构和功能、表达和调控等方面提供了有力的手段，导致了70年代以来分子遗传学获得的一系列重大发现。总之，三联体密码的确定、中心法则的建立以及蛋白质和核酸的人工合成，基因内部精细结构的揭示，基因活动的调节和控制原理的发现，突变分子基础的阐明等，使遗传学的发展走在了生物科学的前列。同时，它的影响也渗透到生物学的每一学科中，成为生物科学和分子生物学的中心学科。2.3遗传学的发展趋势宏观一→微观：继续以原核生物为材料向纵深发展的同时，又重点向真核生物的分子遗传学、发育遗传学和遗传工程学三个方向发展。并在此基础上，义形成了体细胞遗传学、发育遗传学、行为遗传学和免疫遗传学等新的分支学科。从70年代开始，由于限制性内切酶的应用、核酸序列分析、DNA重组等新技术的应用，分子遗传学已进入人工合成基因和改造基因的新时期，朝着定向改造生物的遗传结构的新水平迈进。个体→群体：在群体遗传学的基础上，又诞生了生态遗传学、数理遗传学和进化遗传学等分支学科。2.4我国遗传学的发展解放前比较薄弱，没有明确的发展方向。仅在水稻、棉花、栗类、金鱼中做过少数性状的遗传分析。在我国，第一个把早期细胞遗传学介绍给中国的学者是著名遗传学家李汝祺教授。他是发育遗传学的开拓者之一，为我国细胞遗传学的发展奠定了基础。此外，我国著4

4 制，提出了操纵子（operon）学说从而更深刻地揭露了基因的活动，生物就是通过一整套相 互制约的基因，使生物在不同的环境下，表现出不同的遗传特性，适应各种复杂的环境条件； 1961 年开始美国生化学家尼伦伯格（Nirenberg）和印度血统的美国生化学家科拉纳 （Khorana）等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸，并于 1967 年完成了全 部 64 个遗传密码的破译工作。遗传密码的发现，把生物界统一起来，遗传信息的概念把基 因的核酸密码和蛋白质的合成联系起来。从而提出了遗传信息传递的中心法则（central dogma），揭示了生命活动的基本特征。 1968 年——史密斯（）、阿伯（）和内森（）等人发现并提出能切割 DNA 分子的限制 性内切酶（restriction enzyme），为基因拼接工作铺平了道路。 1970 年——美国病毒学家特明在劳斯肉瘤病毒体内发现一种能以 RNA 为模板合成 DNA 的酶叫“反转录酶”（reverse transcriptase），这一发现不仅对研究人类癌症具有重要意 义，而且进一步发展和完善了“中心法则”。 1973 年——美国遗传学家伯格（Berg）第一次把两种不同生物的 DNA（SV40 和λ噬 菌体的 DNA）人工地重组在一起，首次获得了杂种分子，建立了 DNA 重组技术。 以后， 美国的科恩（）又把大肠杆菌的两种不同质粒重组在一起，并把杂种质粒引入到大肠杆菌中 去，结果发现在那里能复制出双亲质粒的遗传信息。从此，基因工程的研究便蓬勃发展起来。 在理论方面，由于 DNA 重组、基因克隆、碱基序列的分析以及分子杂交等技术的建立 和应用，为研究基因的结构和功能、表达和调控等方面提供了有力的手段，导致了 70 年代 以来分子遗传学获得的一系列重大发现。总之，三联体密码的确定、中心法则的建立以及蛋 白质和核酸的人工合成，基因内部精细结构的揭示，基因活动的调节和控制原理的发现，突 变分子基础的阐明等，使遗传学的发展走在了生物科学的前列。同时，它的影响也渗透到生 物学的每一学科中，成为生物科学和分子生物学的中心学科。 2.3 遗传学的发展趋势 宏观→微观：继续以原核生物为材料向纵深发展的同时，又重点向真核生物的分子遗 传学、发育遗传学和遗传工程学三个方向发展。并在此基础上，又形成了体细胞遗传学、发 育遗传学、行为遗传学和免疫遗传学等新的分支学科。从 70 年代开始，由于限制性内切酶 的应用、核苷酸序列分析、DNA 重组等新技术的应用，分子遗传学已进入人工合成基因和 改造基因的新时期，朝着定向改造生物的遗传结构的新水平迈进。 个体→群体：在群体遗传学的基础上，又诞生了生态遗传学、数理遗传学和进化遗传 学等分支学科。 2.4 我国遗传学的发展 解放前比较薄弱，没有明确的发展方向。仅在水稻、棉花、粟类、金鱼中做过少数性 状的遗传分析。在我国，第一个把早期细胞遗传学介绍给中国的学者是著名遗传学家李汝祺 教授。他是发育遗传学的开拓者之一，为我国细胞遗传学的发展奠定了基础。此外，我国著

名遗传学家谈家桢教授曾长期从事亚洲就虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1945年他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。他在果蝇种内和种间染色体内部结构演变方面的研究也具有独创性的贡献，其研究成果在国际上至今仍享有盛誉。解放后，我国遗传学有了很大发展。应用理论研究的某些问题上和育种新方法、新技术方面，取得了不少成就。杂种优势利用：袁隆平杂交水稻育成与大面积推广，鲍文奎育成八倍体小黑麦；花粉单倍体育种、辐射育种以及远源杂交育种都已达到国际先进水平。分子遗传学方面，也开始了基因的结构与功能、DNA重组与克隆技术、人工合成DNA与RNA的工作，并取得了突破性的进展。如1981年我国科学工作者完成了酵母丙氨酸tRNA的全合成工作，这是世界上首次人工合成的具有生物活性的RNA分子。基因工程方面，虽然起步较晚，但也取得了很大进展。我国在乙型肝炎病毒、胰岛素和干扰素的基因工程上均达到或接近国外同类工作的先进水平。我国还开展了微生物遗传转化、植物的体细胞杂交、雄性不育的分子机理以及单克隆抗体等基础理论的研究工作。医学遗传学方面，开始了许多遗传疾病的广泛调查研究，并进行了一些有效的诊断、预防和医治。同时，正在积极开展癌细胞遗传机理的研究工作。但是，我们更应该看到，我国遗传学的研究与国际先进水平相比，还有一定差距。这就需要在座各位有志从事遗传学方向研究的同学多加努力。3遗传学与其它学科的关系要深入研究的问题往往不是单一学科所能解决的，因此各门学科之间有着密切联系。一方面冲破本学科的界限，综合运用了当代自然科学的广泛成果，特别是近代数学、物理和化学的新成就，新技术和新仪器设备，使遗传学从早年的“描述科学”上升为“精密科学”，并取得了卓越成就。另一方面，它与许多学科相互结合，交叉渗透，促进了一些边缘学科的形成，建立了许多新分支。如细胞遗传学、生化遗传学、辐射遗传学等。四遗传学在国民经济中的意义科学的发展必将影响社会经济的深刻变革。遗传学与农牧业的关系：杂种优势育种，有益性状的分子标记，定向控制农作物和家畜品种的遗传性状（提高蛋白质产量、抗病基因、矮化基因）及生物反应器（丝蛋白基因转到大肠杆菌内、牛乳中含干扰素）等。遗传学与工业的关系：医药工业不断培育高产菌种生产抗生素，治炼回收贵重金属培育有特殊亲和力的菌类，环境保护微生物处理“三废”。遗传学与医学的关系：基因诊断和基因治疗。前面我们讲过遗传学是研究生物遗传与变异的科学。生物的遗传与变异作为一种生命活动现象必然有其物质基础，不可能凭空发生。5

5 名遗传学家谈家桢教授曾长期从事亚洲瓢虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1945 年 他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。他在果蝇种内和种 间染色体内部结构演变方面的研究也具有独创性的贡献，其研究成果在国际上至今仍享有盛 誉。 解放后，我国遗传学有了很大发展。应用理论研究的某些问题上和育种新方法、新技 术方面，取得了不少成就。杂种优势利用：袁隆平杂交水稻育成与大面积推广，鲍文奎育成 八倍体小黑麦；花粉单倍体育种、辐射育种以及远源杂交育种都已达到国际先进水平。 分子遗传学方面，也开始了基因的结构与功能、DNA 重组与克隆技术、人工合成 DNA 与 RNA 的工作，并取得了突破性的进展。如 1981 年我国科学工作者完成了酵母丙氨酸 tRNA 的全合成工作，这是世界上首次人工合成的具有生物活性的 RNA 分子。 基因工程方面，虽然起步较晚，但也取得了很大进展。我国在乙型肝炎病毒、胰岛素 和干扰素的基因工程上均达到或接近国外同类工作的先进水平。我国还开展了微生物遗传转 化、植物的体细胞杂交、雄性不育的分子机理以及单克隆抗体等基础理论的研究工作。 医学遗传学方面，开始了许多遗传疾病的广泛调查研究，并进行了一些有效的诊断、 预防和医治。同时，正在积极开展癌细胞遗传机理的研究工作。 但是，我们更应该看到，我国遗传学的研究与国际先进水平相比，还有一定差距。这 就需要在座各位有志从事遗传学方向研究的同学多加努力。 3 遗传学与其它学科的关系 要深入研究的问题往往不是单一学科所能解决的，因此各门学科之间有着密切联系。 一方面冲破本学科的界限，综合运用了当代自然科学的广泛成果，特别是近代数学、 物理和化学的新成就，新技术和新仪器设备，使遗传学从早年的“描述科学”上升为“精密 科学”，并取得了卓越成就。 另一方面，它与许多学科相互结合，交叉渗透，促进了一些边缘学科的形成，建立了 许多新分支。如细胞遗传学、生化遗传学、辐射遗传学等。 四 遗传学在国民经济中的意义 科学的发展必将影响社会经济的深刻变革。 遗传学与农牧业的关系：杂种优势育种，有益性状的分子标记，定向控制农作物和家 畜品种的遗传性状（提高蛋白质产量、抗病基因、矮化基因）及生物反应器（丝蛋白基因转 到大肠杆菌内、牛乳中含干扰素）等。 遗传学与工业的关系：医药工业不断培育高产菌种生产抗生素，冶炼回收贵重金属培 育有特殊亲和力的菌类，环境保护微生物处理“三废”。 遗传学与医学的关系：基因诊断和基因治疗。前面我们讲过遗传学是研究生物遗传与变 异的科学。生物的遗传与变异作为一种生命活动现象必然有其物质基础，不可能凭空发生

那么，遗传与变异发生的物质基础是什么，存在于生物的什么部位？它又是如何控制遗传与变异？带着这个问题我们来学习第一章。大家都知道，地球上的动植物和微生物中，除去病毒（包括噬菌体）等具有拟细胞结构的生命类型外，所有生物都是由细胞组成的。细胞是生物体形态结构的基本单位。繁殖是生物的基本特征之一，通过繁殖生物体才得以世代延续，从而表现遗传、变异和进化等现象。繁殖也是以细胞为基础进行的。因此为了研究生物的遗传和变异，必须了解细胞的结构、功能和增殖方式。细胞是生命活动基本结构单位，生物界除病毒外都是由细胞构成的，即使病毒也离不开细胞而独立生存，因此一切生命活动都是以细胞为基础的。6

6 那么，遗传与变异发生的物质基础是什么，存在于生物的什么部位？它又是如何控制遗传与 变异？带着这个问题我们来学习第一章。 大家都知道，地球上的动植物和微生物中，除去病毒（包括噬菌体）等具有拟细胞结 构的生命类型外，所有生物都是由细胞组成的。细胞是生物体形态结构的基本单位。繁殖是 生物的基本特征之一，通过繁殖生物体才得以世代延续，从而表现遗传、变异和进化等现象。 繁殖也是以细胞为基础进行的。因此为了研究生物的遗传和变异，必须了解细胞的结构、功 能和增殖方式。 细胞是生命活动基本结构单位，生物界除病毒外都是由细胞构成的，即使病毒也离不开 细胞而独立生存，因此一切生命活动都是以细胞为基础的

第二章遗传的细胞学基础1细胞的结构一般的细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核三部分，三者在形态发生上密切相关，在生理上相互协调，从而完成细胞的生命活动。1.1细胞膜细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度75100埃，是由类脂分子和蛋白质组成。主要功能有：(1)使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。(2)使细胞保持一定的形态功能。(3)和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。1.2细胞质细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自我复制的结构，即细胞器。主要有：1.2.1线粒体除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。线粒体含有自身的DNA，在GC含量上与核DNA成分不同，而且不与组蛋白结合，呈环状DNA。不同生物线粒体DNA长度不同，动物细胞中约5μm，原生动物或植物细胞中较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上有一定的自主性。1.2.2叶绿体植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成，含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。叶绿体也有自身的DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。1.2.3内质网除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送。7

7 第二章 遗传的细胞学基础 1 细胞的结构 一般的细胞包括细胞膜、细胞质和细胞核三部分，三者在形态发生上密切相关，在生 理上相互协调，从而完成细胞的生命活动。 1.1 细胞膜 细胞最外面一层膜状结构，也叫质膜。厚度 75～100 埃，是由类脂分子和蛋白质组成。 主要功能有： ⑴使细胞和外界分开，具保护细胞的功能。 ⑵使细胞保持一定的形态功能。 ⑶和细胞的吸收、分泌、内外物质的交流、细胞的识别等有密切关系。 植物细胞在膜的外面还有一层细胞壁。 1.2 细胞质 细胞质是细胞膜内包含的胶体状物质，在真核生物细胞内有细胞核与细胞质的分化，而 细胞质中又包含一些功能不同、形态各异、具有各自独特的化学组分，有的还能进行自 我复制的结构，即细胞器。主要有： 1.2.1 线粒体 除细菌和蓝绿藻外，普遍存在于动植物细胞中，呈球型或杆状。由外膜（无基粒）、内 膜（基粒）和基质组成。含有丰富的氧化酶系，在细胞呼吸和能量转化上有非常重要的作用。 线粒体含有自身的 DNA，在 GC 含量上与核 DNA 成分不同，而且不与组蛋白结合，呈 环状 DNA。不同生物线粒体 DNA 长度不同，动物细胞中约 5μm，原生动物或植物细胞中 较长。线粒体内还有核糖体，能合成蛋白质，并有自身复制的能力。因此，线粒体在遗传上 有一定的自主性。 1.2.2 叶绿体 植物细胞内特有的细胞器，为双层膜结构。由内囊体，基粒，基粒片层，基质片层构成， 含有色素、水溶性酶类，无机离子，淀粉粒，核糖体等，是光合作用的场所。 叶绿体也有自身的 DNA，能进行分裂增殖，在遗传上也具有一定的自主性。 1.2.3 内质网 除原核细胞如细菌等及人体成熟红细胞外，内质网广泛分布在各种细胞中。为双层膜结 构，有的平行排列成片层状，有的部分具分支连通成网状、细管等，接近细胞核处可以和核 膜通连，靠近细胞外膜部分可以和细胞膜相接。可分为平滑内质网和颗粒内质网。 在核糖体上合成蛋白质所需的原料和产物，都由内质网来输送

1.2.4高尔基体单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。1.2.5核糖体普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生物中为80S（S为沉降单位，S值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体中则为70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿mRNA排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。1.2.6中心粒动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围一个称为中心质的明亮区域所组成。中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。1.3细胞核不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消失。真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞核。如草履虫有3个核（1大，负责营养；2小，负责生殖），在进行有性生殖时，分裂产生8个核。小麦花粉的雄配子体有3个核，8核的胚囊叫雌配子体。细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的10～20%。细胞核由核膜、核仁、核液和染色质组成。1.3.1核膜核膜为双层膜，包在核的外面，是核与细胞质间的界面。两层膜之间有间隔，叫核周隙，核膜上有许多核膜孔。核膜使细胞核具有一定的形态，是核与细胞质之间物质交流的通道。1.3.2核仁光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由DNA、蛋白质、RNA组成。核仁是合成核糖体RNA的场所，因此与蛋白质的合成有关，1.3.2核液核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质（DNA聚合酶合成DNA，RNA聚合酶合成RNA，各种NTP、dNTP为细胞核的功能提供一个内环境。1.3.3染色质：间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。8

8 1.2.4 高尔基体 单层膜包被的扁平囊泡或小盘，有分泌，聚集，贮存和转运细胞内物质的作用。 1.2.5 核糖体 普遍存在于活细胞内，由大小不等的两个亚基组成，在细胞中数量很大。真核生物中为 80S（S 为沉降单位，S 值可反映出颗粒的大小、形状和质量等），原核细胞和线粒体、质体 中则为 70S。核糖体可以游离在细胞质或核内，也可以附在内质网上，或者有规律地沿 mRNA 排列成一串念珠状的多聚核糖体。核糖体是细胞内合成蛋白质的场所。 1.2.6 中心粒 动物及低等植物细胞内，位于核的附近，它包括一对互相垂直的短筒状中心粒及其外围 一个称为中心质的明亮区域所组成。 中心粒与细胞分裂时纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 1.3 细胞核 不是所有细胞都有细胞核。含有细胞核的细胞称为真核细胞，没有细胞核的细胞称为 原核细胞。原核细胞虽然没有细胞核结构，但一般含有和真核细胞细胞核一样的物质，所以 叫拟核。植物筛管和动物红细胞成熟后核消失。 真核细胞一般只有一个核，但某生物的某些细胞或某时期含有两个或两个以上的细胞 核。如草履虫有 3 个核（1 大，负责营养；2 小，负责生殖），在进行有性生殖时，分裂产生 8 个核。小麦花粉的雄配子体有 3 个核，8 核的胚囊叫雌配子体。 细胞核一般为圆形或椭圆形，大小一般占细胞的 10～20%。细胞核由核膜、核仁、核 液和染色质组成。 1.3.1 核膜 核膜为双层膜，包在核的外面，是核与细胞质间的界面。两层膜之间有间隔，叫核周隙， 核膜上有许多核膜孔。核膜使细胞核具有一定的形态，是核与细胞质之间物质交流的通道。 1.3.2 核仁 光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由 DNA、蛋白质、RNA 组成。 核仁是合成核糖体 RNA 的场所，因此与蛋白质的合成有关。 1.3.2 核液 核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质（DNA 聚合酶合成 DNA， RNA 聚合酶合成 RNA，各种 NTP、dNTP 为细胞核的功能提供一个内环境。 1.3.3 染色质： 间期（两次细胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染 色体）。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为 1：0.05：1：0.5～1.5。显微镜下 观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色 质，着色深的叫异染色质

2染色体的形态结构1848年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现，1888年被命名为染色体。2.1染色体的数目各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的相同，有的不同。真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达800～1200条，一种马虫只有2条，一般生物10~60条，人46条。高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用2n表示，性细胞染色体数为n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列顺序都一样，一个来自母方，一个来自交方，称为同源染色体。染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用X表示。含有一个染色体组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大部分植物，几乎全部动物为2X。香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。含有该物种配子染色体数的生物叫单倍体，用n表示。二倍体生物2n=2X，四倍体生物n=2X。三倍体以上的生物叫多倍体，与单倍体相对应的生物叫双倍体。2.2染色体大小绝对长度：一般为1~25μm。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。2.3染色体的形态特征（显微镜下）为一棒状小体，其上一着色较浅且狭窄的部位叫着丝粒，或初继痕。将染色体分两部分，叫染色体的臂。等臂染色体：着丝粒在中央或近中央，两臂长度相等。非等臂染色体：着丝粒偏离中央。臂比：长臂与短臂之比。据臂比的不同把染色体分为中央着丝粒染色体（Mm）：臂比1.0~1.7；近中央着丝粒染色体（sm）：臂比1.7~3.0；近端着丝粒染色体（st）：臂比3.0～7.0；顶端着丝粒染色体（t,T）：臂比>7.0（人类没有）。有的染色体在一个臂上还有一个次缢痕，某些特定染色体的次缢痕处与核仁的形成有关，又称为核仁组织区。还有的染色体在次继痕的外端连有一小段染色体叫随体。不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标志。2.4染色体的化学组成蛋白质：（组蛋白：非组蛋白）：DNA：RNA110.050.5~1.512.5染色体的超微结构在真核细胞间期核内，染色质以细丝状态构成网状，到细胞分裂时高度盘曲成染色体，当分裂完成再转入间期时又解旋松散成染色质，二者是同类物质在细胞周期中不同阶段的两9

9 2 染色体的形态结构 1848 年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现，1888 年被命名为染色体。 2.1 染色体的数目 各种生物染色体的数目是相对恒定的。不同种生物的染色体数目有的相同，有的不同。 真蕨纲瓶尔小草属的某些种染色体数可高达 800～1200 条，一种马蛔虫只有 2 条，一般生物 10～60 条，人 46 条。 高等动植物的体细胞中染色体大多成对存在。体细胞中的染色体数目用 2n 表示，性细 胞染色体数为 n。其成对的双方形态、大小、所含基因的排列顺序都一样，一个来自母方， 一个来自父方，称为同源染色体。 染色体组：含有某种生物全部遗传信息最少的染色体数，用 X 表示。含有一个染色体 组的生物叫一倍体。含有两个的叫二倍体，依次类推。大部分植物，几乎全部动物为 2X。 香蕉、水仙（3X），梅花（4X），小麦（6X），小黑麦（8X）。含有该物种配子染色体数的生 物叫单倍体，用 n 表示。二倍体生物 2n=2X，四倍体生物 n=2X。三倍体以上的生物叫多倍 体，与单倍体相对应的生物叫双倍体。 2.2 染色体大小 绝对长度：一般为 1～25μm。 相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。 2.3 染色体的形态特征（显微镜下） 为一棒状小体，其上一着色较浅且狭窄的部位叫着丝粒，或初缢痕。将染色体分两部 分，叫染色体的臂。等臂染色体：着丝粒在中央或近中央，两臂长度相等。非等臂染色体： 着丝粒偏离中央。臂比：长臂与短臂之比。据臂比的不同把染色体分为中央着丝粒染色体（M, m）：臂比 1.0～1.7；近中央着丝粒染色体（sm）：臂比 1.7～3.0；近端着丝粒染色体（st）： 臂比 3.0～7.0；顶端着丝粒染色体（t,T）：臂比﹥7.0（人类没有）。 有的染色体在一个臂上还有一个次缢痕，某些特定染色体的次缢痕处与核仁的形成有 关，又称为核仁组织区。还有的染色体在次缢痕的外端连有一小段染色体叫随体。 不同生物细胞内染色体的形态、大小、着丝粒和次缢痕的位置以及随体的有无，都是 相对恒定的。这些特征也是识别染色体的主要标志。 2.4 染色体的化学组成 蛋白质：（组蛋白：非组蛋白）：DNA：RNA 1 1 0.5～1.5 1 0.05 2.5 染色体的超微结构 在真核细胞间期核内，染色质以细丝状态构成网状，到细胞分裂时高度盘曲成染色体， 当分裂完成再转入间期时又解旋松散成染色质，二者是同类物质在细胞周期中不同阶段的两