《儿科学》课程教学课件（PPT讲稿）第八章 染色体病和遗传性代谢病

常见的染色体疾病常染色体病1-22号染色体畸变常见21-三体、18-三体、13-三体性染色体病占染色体病总数的1/3X和Y染色体的缺如或增多Turner综合征，Klinefelter综合征等

常见的染色体疾病 常染色体病 1-22号染色体畸变 常见21-三体、18-三体、13-三体 性染色体病 占染色体病总数的1/3 X和Y染色体的缺如或增多 Turner综合征，Klinefelter综合征等

21-三体综合征（先天愚型）Trisomy21Syndrome(Down'sSyndrome)

21－三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)

21-三体综合征的原因环境因素影响配子的减数分裂（放射线、病毒感染、化学因素)高龄产妇遗传因素；如染色体易位

21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位

21-三体综合征的临床特征特殊面容及体征眼距宽、鼻梁塌陷、目眼外侧上斜低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛矮小、骨龄落后体格发育延迟智能发育障碍伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病

21-三体综合征的临床特征 特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜 低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛 体格发育延迟 矮小、骨龄落后 智能发育障碍 伴发其他畸形，如先心、甲低、白血病

一

细胞遗传学诊断根据核型分析分为3型标准型：47，XX(XY）+21占95%减数分裂使染色体不分离所致易位型：多为罗伯逊易位嵌合体型：正常与21三体细胞株混合，占2%~4%

细胞遗传学诊断 根据核型分析分为3型 标准型：47，XX(XY) ＋21 占95％ 减数分裂使染色体不分离所致 易位型：多为罗伯逊易位 嵌合体型： 正常与21三体细胞株混合，占2%～4%

KK9134B58612ao0D13181516教B.19-F-2021-G-22标准型：47，XY，+21

标准型： 47，XY，＋21

预防检出染色体平衡易位携带者避免近亲婚配避免不良的环境因素孕早期预防感染产前诊断

预防 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断

21-三体综合征荧光原位杂交（FISH)结果

21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果

遗传咨询对象：母亲年龄在35岁以上已生育过先天愚型患儿或畸形死胎有染色体畸变家族史父母一方系表型正常的平衡易位携带者经常接触放射线或化学物质的孕妇

遗传咨询 对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇