复旦大学：《流行病学 Epidemiology》课程教学资源（课件讲义）遗传流行病学 genetic epidemiology（主讲：付朝伟）

遗传流行病学 genetic epidemIology 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 1 遗传流行病学 genetic epidemiology

背景 ●遗传流行病学是一门近20多年发展起来的 新兴边缘学科。它借助于群体遗传学的基 本理论,分子遗传学的实验手段,流行病 学的群体资料收集、处理和病因研究以及 科学研究设计方法学、生物统计学与电子 计算机的数理模型和数值处理方法来研究 和闻明与遗传有关疾病,特别是慢性病中 的遗传因素、环境因素和这两类因素的相 互作用。 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 2 背景  遗传流行病学是一门近20多年发展起来的 新兴边缘学科。它借助于群体遗传学的基 本理论，分子遗传学的实验手段，流行病 学的群体资料收集、处理和病因研究以及 科学研究设计方法学、生物统计学与电子 计算机的数理模型和数值处理方法来研究 和阐明与遗传有关疾病，特别是慢性病中 的遗传因素、环境因素和这两类因素的相 互作用

背景 ●近10年来,随着分子遗传学技术、电子计 算机软件和生物统计方法的不断发展以及 这些学科的相互渗透,遗传流行病学的研 究内容、对象、方法和目的不断地得到充 实和扩展。遗传流行病学已不是仅仅从群 体水平宏观地对遗传性疾病进行研究,而 是深入到基因的分子水平,例如对多个位 点或基因在染色体上的线性排列问题进行 研究。 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 3 背景  近10年来，随着分子遗传学技术、电子计 算机软件和生物统计方法的不断发展以及 这些学科的相互渗透，遗传流行病学的研 究内容、对象、方法和目的不断地得到充 实和扩展。遗传流行病学已不是仅仅从群 体水平宏观地对遗传性疾病进行研究，而 是深入到基因的分子水平，例如对多个位 点或基因在染色体上的线性排列问题进行 研究

概念 ●遗传流行病学是一门研究与遗传有关疾病 在亲属中的病因,分布控制以及在人群中遗 传规律的学科。 ●这里遗传的概念是广义的,它包括了生物学 的遗传和教养的传递。 ●这里的亲属也是广义的,可以近至同卵双胞 胎,也可以远至同一种族 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 4 概念  遗传流行病学是一门研究与遗传有关疾病 在亲属中的病因,分布,控制以及在人群中遗 传规律的学科。  这里遗传的概念是广义的,它包括了生物学 的遗传和教养的传递。  这里的亲属也是广义的,可以近至同卵双胞 胎,也可以远至同一种族

o a discipline closely allied to traditional epidemiology that focuses on the familial and in particular genetic, determinants of disease and the joint effects of genes and non-genetic determinants PR Burton et al. lancet 2005 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 5  a discipline closely allied to traditional epidemiology that focuses on the familial, and in particular genetic, determinants of disease and the joint effects of genes and non-genetic determinants. -PR Burton et al, Lancet 2005

区别 遗传流行病与一般流行病,医学遗传学,群体遗 传学的区别 与一般流行病学相比,遗传流行病学强调 遗传因素和家庭相似性 ●与医学遗传学相比,强调群体 与群体遗传学相比,强调研究遗传因素与 疾病或健康的关系 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 6 区别 遗传流行病与一般流行病,医学遗传学,群体遗 传学的区别  与一般流行病学相比，遗传流行病学强调 遗传因素和家庭相似性  与医学遗传学相比，强调群体  与群体遗传学相比，强调研究遗传因素与 疾病或健康的关系

研究意义 遗传病的危害:人群中有25-30%受累 在未患遗传病的人群中,每个人也携带5 8个有害基因。 ●遗传负荷:由于环境污染等原因,新的遗 传病不断出现(近10年来,平均每年新发 现100-200种),遗传负荷不断增大。 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 7 研究意义  遗传病的危害：人群中有25－30％受累； 在未患遗传病的人群中，每个人也携带5－ 8个有害基因。  遗传负荷：由于环境污染等原因，新的遗 传病不断出现（近10年来，平均每年新发 现100－200种），遗传负荷不断增大

遗传与环境的相对意义 了解遗传与环境在疾病发病中相互作用与 相对关系意义重大,这决定了控制对策与 措施。从现代病因模式看,所有的致病因 素都可归入遗传和环境两个范畴。现在 般认为,绝大多数疾病均是遗传因素与环 境因素相互作用的结果。 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 8 遗传与环境的相对意义  了解遗传与环境在疾病发病中相互作用与 相对关系意义重大，这决定了控制对策与 措施。从现代病因模式看，所有的致病因 素都可归入遗传和环境两个范畴。现在一 般认为，绝大多数疾病均是遗传因素与环 境因素相互作用的结果

疾病分类 (1)由遗传因素决定发病。如成骨发育不 全,血友病等。 2)基本上由遗传因素决定的,但需要 定的环境因素才发病。如蚕豆病、半乳 糖血症等。 (3)多基因遗传疾病。如唇腭裂等先天畸 形、糖尿病等慢性病、一些传染病等。 这是本学科研究的重点 (4)基本上由环境因素决定发病而无明显 的遗传基础。如中毒、外伤等。 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 9 疾病分类 （1）由遗传因素决定发病。如成骨发育不 全,血友病等。 （2）基本上由遗传因素决定的,但需要一 定的环境因素才发病。如蚕豆病、半乳 糖血症等。 （3）多基因遗传疾病。如唇腭裂等先天畸 形、糖尿病等慢性病、一些传染病等。 这是本学科研究的重点。 （4）基本上由环境因素决定发病而无明显 的遗传基础。如中毒、外伤等

定位 遗传流行病学是流行病学的一新分支。 方面是以遗传病作为对象,研究遗传病 在群体中发生的环境原因和遗传背景,从 而控制其发生的一门学科; 另一方面它也作为一门方法学用以研究人 群中各种疾病的遗传性原因 复旦大学流行病学教研室付朝伟

复旦大学流行病学教研室 付朝伟 10 定位 遗传流行病学是流行病学的一新分支。  一方面是以遗传病作为对象，研究遗传病 在群体中发生的环境原因和遗传背景，从 而控制其发生的一门学科；  另一方面它也作为一门方法学用以研究人 群中各种疾病的遗传性原因