《人体显微形态学》课程授课教案（讲义）临床遗传学

重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页）第7次课授课时间2007.11教案完成时间2007.8学科医学遗传学年级2005级专业、层次临床医学七年制教师彭惠民授课方式（大、小班）大班「教授学时3职称课程（章、节）第7章临床遗传学基本教材或主要参考 七年制规划教材《医学遗传学》（陈竺主编）、遗传病学教学目的与要求要求掌握：临床遗传学(clinical genetics)是医学遗传学(medical genetics)与遗传医学(genetics medicine)相交叉的领域,其内容是运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传内学习并掌握再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计教学重点、难点：重点：遗传病的预防：遗传咨询、产前诊断和遗传筛查三结合是遗传病的预防好方法。难点：再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计亲代基因型已推定的再发风险率的估计:AR遗传;AD遗传;XR遗传:XD遗传。亲代基因的再发风险率的估计：应用 Bayes 逆概率定理进行计算。大体进程及教学方办遗传病的诊断临症诊断（symptomaticdiagnosis）、症状前诊断(presymptomaticdiagnosi出生前诊断(prealdiagnosis)AS一节，遗传病的治疗三节遗传病的预防：遗传咨询、产前诊断和遗传筛查三结合是遗传病的预防好方法第四节再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计：亲代基因型已推定的再发风险率的估计:AR遗传:AD遗传;XR遗传:XD遗传。亲代基因型未推定的再发风险率的估计：应用Bayes 逆概率定理进行计算。实施情根据教学任务，按照教案计划进行

重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页） 第 7 次课 授课时间 2007.11 教案完成时间 2007.8 学科 医学遗传学 年级 2005 级 专业、层次 临床医学七年制 教师 彭惠民 职称 教授 授课方式（大、小班） 大班 学时 3 课程（章、节） 第 7 章 临床遗传学 基本教材或主要参考 书 七年制规划教材《医学遗传 学》（陈竺主编）、遗传病学 教学目的与要求 要求掌握：临床遗传学(clinical genetics)是医学遗传学(medical genetics)与遗传医学(genetics medicine)相 交叉的领域,其内容是运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传 病。 学习并掌握再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计 教学重点、难点： 重点：遗传病的预防：遗传咨询、产前诊断和遗传筛查三结合是遗传病的预防好方法。 难点：再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计: 再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计: 亲代基因型已推定的再发风险率的估计:AR 遗传;AD 遗传;XR 遗传;XD 遗传。 亲代基因型未推定的再发风险率的估计：应用 Bayes 逆概率定理进行计算。 大体进程及教学方法： 第一节 遗传病的诊断临症诊断(symptomatic diagnosis)、症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 出生前诊断(prenatal diagnosis) 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防：遗传咨询、产前诊断和遗传筛查三结合是遗传病的预防好方法。 第四节 再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估计: 亲代基因型已推定的再发风险率的估计:AR 遗传;AD 遗传;XR 遗传;XD 遗传。 亲代基因型未推定的再发风险率的估计：应用 Bayes 逆概率定理进行计算。 实施情况： 根据教学任务，按照教案计划进行

重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页）基本内容辅助手段和时间分配节遗传病的诊断(一)病史、症状和体征(二)系谱分析(三)细胞遗传学检查（30分钟）(四)生化检查(五)基因诊断：基因诊断是用分子生物学方法,在DNA或 RNA 水多媒体教学平上对某一基因进行分析,从而对特定的疾病作出诊断。优点:特异性强,灵敏度高,适应性强,诊断范围广。缺点：由于变异广范，一般难以直接检测；费用较高。1.限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymor-phism,RFLP)应用 DNA 的变异引起酶切位点的出现或丢失,通过检测酶切片段长度而对基因作出的间接诊断。2.PCR及相关技术：聚合酶链反应(polymerachal变性、退火、延伸的循环周期,使特定DNA片段在短时间内扩EiPR-snoadconformatic叫等长单链DNA的电泳迁移率的差别,反应SPOR-NAE减基的差异的3,DNA测序：可自动测出DN叁片段上碱基的排列。用四种不同颜色的荧光染料标记的碱基测序法是一种常用的方法。、症状前诊断指应用各种方法和技术,在症状出现之前对疾病作出诊断。主要方法和技术：家系调查和系谱分析；临床检查和实验室检查;DNA诊断技出生前诊断：以羊膜穿刺术和绒毛膜取样术为基础,对羊水细胞或绒毛膜细胞进行遗传学分析,判断胎儿的染色体或基因是否正常,从而对疾病作出诊断（10分钟）第二遗传病的治疗多媒体教学第三节遗传病的预（20分钟）遗传咨询、产前诊断和遗传筛查三结合是遗传病的预防好方法。多媒体教学（60分钟）第四节再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险率的估让多媒体教学亲代基因型已推定的再发风险率的估计:AR遗传;AD遗传;XR遗传;XD遗传亲代基因型未推定的再发风险率的估计：应用 Bayes 道概率定理进行计算。外显率(penetrance)对复发风险计算的影响。例：某AD遗传病外显率为80%,外表正常的青年妇女的母亲和弟弟患有该病，问该妇女的孩子发病风险是多BST例：个25岁青年的叔叔和祖母患遗传午蹈症，父亲今年50岁无病，此青年及子女发病的风险有多大？（此病50 岁时70%机会发病，25 岁时 5%的机会发病

重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 第一节 遗传病的诊断(一)病史、症状和体征(二)系谱分析(三)细胞遗传学检查 (四)生化检查(五)基因诊断：基因诊断是用分子生物学方法,在 DNA 或 RNA 水 平上对某一基因进行分析,从而对特定的疾病作出诊断。 优点:特异性强,灵敏度高,适应性强,诊断范围广。缺点:由于变异广范,一般难以 直接检测;费用较高。 1.限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymor- phism,RFLP) 应用 DNA 的变异引起酶切位点的出现或丢失,通过检测酶切片段长度而对基 因作出的间接诊断。2.PCR 及相关技术：聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)是通过变性、退火、延伸的循环周期,使特定 DNA 片段在短时间 内扩增上百万倍的技术。PCR-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphisms,PCR-SSCP)通过检测等长单链 DNA 的电泳迁移率的差别,反应 待测 DNA 片断中个别碱基的差异的方法。 3.DNA 测序：可自动测出 DNA 片段上碱基的排列。用四种不同颜色的荧光染 料标记的碱基测序法是一种常用的方法。 二、症状前诊断指应用各种方法和技术,在症状出现之前对疾病作出诊断。 主要方法和技术:：家系调查和系谱分析;临床检查和实验室检查;DNA 诊断技 术。 三、出生前诊断：以羊膜穿剌术和绒毛膜取样术为基础,对羊水细胞或绒毛膜细 胞进行遗传学分析,判断胎儿的染色体或基因是否正常,从而对疾病作出诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防 遗传咨询、产前诊断和遗传筛查三结合是遗传病的预防好方法。 第四节 再发风险率的计算：染色体病再发风险率的估计：单基因病再发风险 率的估计: 亲代基因型已推定的再发风险率的估计:AR 遗传;AD 遗传;XR 遗传;XD 遗传。 亲代基因型未推定的再发风险率的估计：应用 Bayes 逆概率定理进行计算。 外显率(penetrance)对复发风险计算的影响。例：某 AD 遗传病外显率为 80%， 一外表正常的青年妇女的母亲和弟弟患有该病，问该妇女的孩子发病风险是多 少？（Bayes 法计算） 例：一个 25 岁青年的叔叔和祖母患遗传午蹈症，父亲今年 50 岁无病，此青年 及子女发病的风险有多大？（此病 50 岁时 70%机会发病，25 岁时 5%的机会发 病） （30 分钟） 多媒体教学 （10 分钟） 多媒体教学 （20 分钟） 多媒体教学 （60 分钟） 多媒体教学