《人体显微形态学》课程授课教案（讲义）遗传与疾病

重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页）授课时间第工次课2007.9教案完成时间2007.8学科医学遗传学2005级专业、层次临床医学七年制年级教师彭惠民职称教授授课方式（大、小班）大班学时3课程（章、、节）第一章遗传与疾病基本教材或主要参考七年制规划教材《医学遗传学》（陈竺主编）、遗传病学教学目的与要求了解医学分子遗传学是运用分子生物学技术，从DNA水平、RNA水平及蛋白质水平对疾病的遗传因素进行研究的学人类基因组计划（HGP)。解了解当代医学遗传学进展。了解医学遗传学的特占医学遗传学的特点：研究疾病相关基因、主要研究技术、反求遗传学或逆向遗传学教学重点、难点重点：当代医学遗传学近几年的主要进展几代遗传学标记的发展和应用。人类基因组计划的实施和完成。难点：功能基因组学、疾病基因组学、蛋白质组学(proteomics)及表型组学（phenomics）的研究起步。基因组和蛋白质组研究成果应用。反求遗传学或逆向遗传学。染色体步移（chromosomewalking）。大体进程及教学方第一健康与疾病的遗传基础30分钟第人类基因组计划（HGP）30分钟一第三节当代医学遗传学进展30分钟第四节医学遗传学的特点30分钟使用多媒体幻灯片教学。实施情况根据教学任务，按照教案计划进行

重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页） 第 1 次课 授课时间 2007.9 教案完成时间 2007.8 学科 医学遗传学 年级 2005 级 专业、层次 临床医学七年制 教师 彭惠民 职称 教授 授课方式（大、小班） 大班 学时 3 课程（章、节） 第一章 遗传与疾病 基本教材或主要参考 书 七年制规划教材《医学遗传 学》（陈竺主编）、遗传病学 教学目的与要求 了解医学分子遗传学是运用分子生物学技术，从 DNA 水平、RNA 水平及蛋白质水平对疾病的遗传因素进 行研究的学科。 了解人类基因组计划（HGP）。 了解当代医学遗传学进展。了解医学遗传学的特点。 医学遗传学的特点：研究疾病相关基因、主要研究技术、反求遗传学或逆向遗传学 教学重点、难点： 重点：当代医学遗传学近几年的主要进展： 几代遗传学标记的发展和应用。 人类基因组计划的实施和完成。 难点：功能基因组学、疾病基因组学、蛋白质组学(proteomics)及表型组学（phenomics）的研究起步。 基因组和蛋白质组研究成果应用。反求遗传学或逆向遗传学。染色体步移（chromosome walking）。 大体进程及教学方法： 第一节 健康与疾病的遗传基础 30 分钟 第二节 人类基因组计划（HGP） 30 分钟 第三节 当代医学遗传学进展 30 分钟 第四节 医学遗传学的特点 30 分钟 使用多媒体幻灯片教学。 实施情况： 根据教学任务，按照教案计划进行

重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页）基本内容辅助手段和时间分配一节健康与疾病的遗传基础（30分钟）新陈代谢。代谢途径和方式(酶)与环境(底物、温度、多媒体教学生物体最基本特微生物及其他物质等）保持平衡——健康（health)。失去上述平衡一疾病(disease,disorder,illness)遗传结构决定代谢途径和方式。医学分子遗传学是运用分子生物学技术，从DNA水平、RNA水平及蛋白质水平对疾病的遗传因素进行研究的学科。遗传病的判断流行病学标准患者的亲属（同胞）患病率明显高于一般群体患病率，同卵双异卵双生。在家系的非血缘成员中中不出现患者。主白红高质高标准：患者有特征性表现型，有基因或染色体异常。H人米计划（HGP）人类结构基因只有3---4万个，大量序列无（30分钟）编码功能（重复序列），人与人的DNA 差异只有1/万，人与果蝇的差异只有约「多媒体教学已经完成的 HGP认为：人与小鼠的差异很小（约 300个基因）垃圾 DNA可能具有重要功能。第三节当代医学遗传学进展近几年的主要进展几代遗传学标记的发展和应用。类基因组计划的实施和完成3、功能基因组学疾病基因组学、蛋白质组学(proteomics)及表型组学（30分钟）多媒体教学成果应用。日厅疾病基因组学的产生和研究内容对疾病基因的定位与克隆、不同病理状态下基因表达的差异、基因的修饰和调控与疾病的关系等。表型组学：表型组学就是研究基因型、环境因素和表型的相互关系的科学，是一门新兴的涉及生物学、社会学、人类学、环境学和伦理学等多个领域的学第四节 医学遗传学的特点研究疾病相关基因主要研究技术向遗传学（eversegenetics）首先找出基因，分析基因变异及基因产物，最终探明生理作用或临床表现机制的策略。（30分钟）单向遗传学的要点如下多媒体教学1、将DNA的多态性作为遗传标记。优点：多态性强于蛋白质，多无表型效应，按孟德尔方式遗传，如：RFLPs。2、作遗传标记与疾病的连锁分析，进行疾病相关基因的定位。3、找出定位区域内的结构基因方法：染色体步移（chromosome walking）染色体步移是利用已知基因，分离连锁的末知基因的方法，能常用于从基因文库(重组噬菌体)中筛检分离目的基因

重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分配 第一节 健康与疾病的遗传基础 生物体最基本特征——新陈代谢。代谢途径和方式(酶)与环境(底物、温度、 微生物及其他物质等）保持平衡——健康（health)。失去上述平衡—疾病 (disease,disorder,illness)。 遗传结构决定代谢途径和方式。 医学分子遗传学是运用分子生物学技术，从 DNA 水平、RNA 水平及蛋白质水平 对疾病的遗传因素进行研究的学科。 遗传病的判断 流行病学标准：患者的亲属（同胞）患病率明显高于一般群体患病率,同卵双 生的同病率高于异卵双生。在家系的非血缘成员中不出现患者。 临床标准：患者有特征性表现型，有基因或染色体异常。 第二节 人类基因组计划（HGP）：人类结构基因只有 3-4 万个，大量序列无 编码功能（重复序列），人与人的 DNA 差异只有 1/万，人与果蝇的差异只有约 1/2，已经完成的 HGP 认为：人与小鼠的差异很小（约 300 个基因）垃圾 DNA 可能具有重要功能。 第三节 当代医学遗传学进展 近几年的主要进展： 1、几代遗传学标记的发展和应用。 2、人类基因组计划的实施和完成。 3、功能基因组学、疾病基因组学、蛋白质组学(proteomics)及表型组学 （phenomics)的研究起步。 4、基因组和蛋白质组研究成果应用。 疾病基因组学的产生和研究内容: 对疾病基因的定位与克隆、不同病理状态下基因表达的差异、基因的修饰和调 控与疾病的关系等。 表型组学：表型组学就是研究基因型、环境因素和表型的相互关系的科学，它 是一门新兴的涉及生物学、社会学、人类学、环境学和伦理学等多个领域的学 科。 第四节 医学遗传学的特点 一、研究疾病相关基因 二、主要研究技术 三、反求遗传学或逆向遗传学（reverse genetics) 首先找出基因，分析基因 变异及基因产物，最终探明生理作用或临床表现机制的策略。 逆向遗传学的要点如下： 1、将 DNA 的多态性作为遗传标记。优点：多态性强于蛋白质，多无表型效应， 按孟德尔方式遗传，如：RFLPs。 2、作遗传标记与疾病的连锁分析，进行疾病相关基因的定位。 3、找出定位区域内的结构基因方法：染色体步移（chromosome walking）染 色体步移是利用已知基因，分离连锁的末知基因的方法，能常用于从基因文库 (重组噬菌体)中筛检分离目的基因。 （30 分钟） 多媒体教学 （30 分钟） 多媒体教学 （30 分钟） 多媒体教学 （30 分钟） 多媒体教学