《人体显微形态学》课程授课教案（讲义）染色体病

重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页）第3次课授课时间2007.9教案完成时间2007.7学科医学遗传学年级2005专业、层次临床医学七年制级教师唐吟宇职称副教授授课方式（大、小班）大班学时3课程（章、节）第4章染色体病基本教材或主要参七年制规划教材《医学遗考书传学》（陈竺主编）、遗传病学教学目的与要求掌握染色体的数目和结构熟悉研究染色体的方法和命名掌握染色体畸变：缺失重复倒位易位环状染色体双着丝粒染色体教学重点、难点：重点：染色体的数目和结构研究染色体的方法和命名难点：染色体畸变：缺失重复倒位易位环状染色体双着丝粒染色体大体进程及教学方法：第一节染色体的数目和结构30分钟二节研究染色体的方法和命名第-30分钟第三节染色体畸变30分钟第四节染色体病30分钟使用多媒体幻灯片教学。实施情况：根据教学任务，按照教案计划进行

重庆医科大学基础医学院教案用纸（首页） 第 3 次课 授课时间 2007.9 教案完成时间 2007.7 学科 医学遗传学 年级 2005 级 专业、层次 临床医学七年制 教师 唐吟宇 职称 副教授 授课方式（大、小班） 大班 学时 3 课程（章、节） 第 4 章 染色体病 基本教材或主要参 考书 七年制规划教材《医学遗 传学》（陈竺主编）、遗传 病学 教学目的与要求 掌握染色体的数目和结构 熟悉研究染色体的方法和命名 掌握染色体畸变：缺失 重复 倒位 易位 环状染色体 双着丝粒染色体 教学重点、难点： 重点： 染色体的数目和结构 研究染色体的方法和命名 难点：染色体畸变：缺失 重复 倒位 易位 环状染色体 双着丝粒染色体 大体进程及教学方法： 第一节 染色体的数目和结构 30 分钟 第二节 研究染色体的方法和命名 30 分钟 第三节 染色体畸变 30 分钟 第四节 染色体病 30 分钟 使用多媒体幻灯片教学。 实施情况： 根据教学任务，按照教案计划进行

重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页）辅助手段和时间分基本内容配（30分钟）第一染色体的数目和结构第二节研究染色体的方法和命名多媒体教学、研究方法：取材（外周血、骨髓、胸腹水、实体瘤、绒毛、羊水、皮肤等）体外培养(或不培养)---秋水仙素处理-低渗-——固定—--制片—--染色或显带。（30分钟)、染色体的命名人类细胞遗传学国际命名体制（1995)[AnInternationalSystemfor多媒体教学Human Cytogenetic Nomenclature(1995)、ISCN (1995)j是一个国际法规。规定统一的命名符号及编写术语体系。1、描述符号b-断裂cen-着丝粒chr-染色体del-缺失 der-衍生染色体dic-双着丝粒体 dup-重复fra-脆性位点dir-正位 end-核内复制i-等臂染色体p-染色体短臂q-染色体长臂ins-插入　inv-倒位际记染色体mos-嵌合体chi-异源嵌合体：:-断裂和重接rob-罗伯逊易位t-易位 dmin-双微体e-互换g-裂隙hsr-均质染色区mn-众数ter-染色体末端rea-重排rec-重组染色体2、非显带染色体的命名A—G 组的特征A组：1-3号染色体B组：4、5号染色体C组：6-12号、X染色体D组：13-15号染色体E组：16-18号染色体F组：19、20号染色体G组：21、22、Y染色体核型的记述：45,X47,XXY46,XY,+18,-2169,XXYend 46,XXmos 45,X/46,XYchi 46,XX/46,XY3、显带染色体的命名G带核型分析染色体--- 的符号--区号---带号---亚带--亚亚带如5p23.314q22.23三节染色体畸变（30分钟）要求掌握以下主要类型及产生机制。多媒体教学缺失重复倒位易位环状染色体双着丝粒染色体第四节，染色体病(30分钟)常染色体病、性染色体病多媒体教学异常核型的记述：46,xx,-5,+der(5)t(2;5)(q21;q31) 46,XX,t(2;5)(q21;q31)46,XY,inv(2) (pter-p21:q31-p21:q31-qter)46,XY,inv(2)(p21q31)46,XX,rec(2)dup(2p),inv(2)(p21q31)）（臂间倒位产物）46,xX,rec(2)dup(2q),inv(2)(p21q31）（臂间倒位产物）

重庆医科大学基础医学院教案用纸（续页） 基本内容 辅助手段和时间分 配 第一节 染色体的数目和结构 第二节 研究染色体的方法和命名 一、研究方法: 取材(外周血、骨髓、胸腹水、实体瘤、绒毛、羊水、皮肤等）- 体外培养(或不培养)-秋水仙素处理-低渗-固定-制片-染 色或显带。 二、染色体的命名 人类细胞遗传学国际命名体制(1995)[An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(1995)、ISCN（1995）] 是一个国际法规。规定统一的命名符号及编写术语体系。 1、描述符号 b-断裂 cen-着丝粒 chr-染色体 del-缺失 der-衍生染色体 dic-双着丝粒体 dup-重复 fra-脆性位点 dir-正位 end-核内复 制 i-等臂染色体 p-染色体短臂 q-染色体长臂 ins-插入 inv- 倒位 mar-标记染色体 mos-嵌合体 chi-异源嵌合体 ::-断裂和 重接 rob-罗伯逊易位 t-易位 dmin-双微体 e-互换 g-裂隙 hsr-均质染色区 mn-众数 ter-染色体末端 rea-重排 rec-重组染 色体 2、非显带染色体的命名 A—G 组的特征 A 组:1-3 号染色体 B 组:4、5 号染色体 C 组:6-12 号、X 染色体 D 组:13-15 号染色体 E 组:16-18 号染色体 F 组:19、20 号染色体 G 组:21、22、Y 染色体 核型的记述: 45,X 47,XXY 46,XY,+18,-21 69,XXY end 46,XX mos 45,X/46,XY chi 46,XX/46,XY 3、显带染色体的命名 G 带核型分析：染色体号-臂的符号-区号-带号-亚带-亚亚带 如：1q34 5p23.3 14q22.23 第三节 染色体畸变 要求掌握以下主要类型及产生机制。 缺失 重复 倒位 易位 环状染色体 双着丝粒染色体 第四节 染色体病 一、常染色体病 二、性染色体病 异常核型的记述: 46,XX,-5,+der(5)t(2;5)(q21;q31) 46,XX,t(2;5)(q21;q31) 46,XY,inv(2)（pter→p21::q31→p21::q31→qter) 46,XY,inv(2)(p21q31) 46,XX,rec(2)dup(2p),inv(2)(p21q31)（臂间倒位产物） 46,XX,rec(2)dup(2q),inv(2)(p21q31) （臂间倒位产物） （30 分钟） 多媒体教学 （30 分钟） 多媒体教学 （30 分钟） 多媒体教学 （30 分钟） 多媒体教学