中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第二章 遗传的细胞和分子基础

第二章 遗传的阳胞和分子基础

1 遗传的细胞和分子基础 第 二 章

第一节真核细胞的结构 第二节人类染色体 第三节细胞分裂 第四节基因组和基因 第五节基因突变

2 第一节 真核细胞的结构 第二节 人类染色体 第三节 细胞分裂 第四节 基因组和基因 第五节 基因突变

◆ 本章提示： 染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质， 结构异染色质) 减数分裂，过程，意义，细胞学基础 同源染色体 DNA结构的特征及生物学意义 Gene,基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族 基因簇，假基因，断裂基因 真核生物基因结构，线粒体基因组 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变

3 本章提示: 染色质（常染色质，异染色质，兼性异染色质， 结构异染色质） 减数分裂，过程，意义，细胞学基础 同源染色体 DNA结构的特征及生物学意义 Gene，基因组，单一顺序，重复顺序，基因家族， 基因簇，假基因，断裂基因 真核生物基因结构，线粒体基因组 基因突变，突变热点，突变类型，动态突变

第一节、真核细胞的结构 细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位 细胞质 高尔基体 细胞膜：液态镶嵌，嵌有蛋 白，脂质双层 溶酶体 线粒体 内质网 (核膜 细胞核 核仁 染色质（碱性染料 遗传信息的载体 遗传的物质基础) 4

4 第一节、真核细胞的结构 细胞是生物（人）体进行生命活动的基本结构和功能单位 ⚫ 细胞质 ⚫ 高尔基体 ⚫ 细胞膜：液态镶嵌，嵌有蛋 白，脂质双层 ⚫ 溶酶体 ⚫ 线粒体 ⚫ 内质网 核膜 ⚫ 细胞核 核仁 染色质（碱性染料 遗传信息的载体 遗传的物质基础）

Chromosome

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第二节人类染色体 就0 引就行对明 1011 12 1415 22

6 第二节 人类染色体

一、 染色质和染色体 ●染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤 维。 DNA (deoxyribonucleic acid) ·染色质 组蛋白(H1、H2A、H2B、H3、H4) 蛋白质 非组蛋白 螺旋化 染色质 → 染色体 (分裂间期) (分裂期)

7 一、染色质和染色体 ⚫ 染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤 维。 DNA (deoxyribonucleic acid) ⚫ 染色质 组蛋白（H1、H2A、H2B、H3、H4） 蛋白质 非组蛋白 染色质 → 染色体 （分裂间期） （分裂期） 螺旋化

染色体(23对，46条)—DNA 链一总长2米—细胞核直径 0.006mm H1 histo .86mm Human cell 基本单位：核小体 Nucleosome 。核心颗粒：四种组蛋白 (H2A、H2B、H3、H4) 构成八聚体，外面围绕1314 周的核心DNA Core of B Histone Molecules 。连接区：相临两个核心由 Nucleosome 60bp的DNA相连，H1位于 表面 8

8 基本单位：核小体 ⚫ 核心颗粒：四种组蛋白 （ H2A、H2B、H3、H4 ） 构成八聚体，外面围绕1 3 /4 周的核心 DNA ⚫ 连 接 区： 相临两个核心由 60bp的DNA相连， H1位于 表面 染色体（23对，46条）——DNA 链——总长2米——细胞核直径 0.006mm

Metaphase 垫 四级结构：由超螺线管在缠 F 绕折叠一中期染色体（两 条染色单体)（直径 1400nm,÷5) ● 三级结构：螺线管进一步折 叠螺旋化—超螺线管（直 径0.4μm,÷40) t0 ber of 999 二级结构：串珠进一步螺旋 化，每6个核小体一个螺旋一 一螺线管（直径30nm,÷6) a-ttrin m c 一级结构：无数个核小体通 过一条DNA分子串联起来一 25m 一串珠状纤维(÷7) helix 染色体形成动画

9 ⚫ 四级结构: 由超螺线管在缠 绕折叠——中期染色体（两 条染色单体 ）（直径 1400nm, ÷ 5） ⚫ 三级结构：螺线管进一步折 叠螺旋化——超螺线管（直 径0.4μm, ÷40) ⚫ 二级结构： 串珠进一步螺旋 化，每6个核小体一个螺旋— —螺线管（直径30nm, ÷6) ⚫ 一级结构： 无数个核小体通 过一条DNA分子串联起来— —串珠状纤维（÷7） 染色体形成动画

二、常染色质和异染色质 间期细胞核 状态 染色质 染色 活性 常染色质 松散 染色浅 具有转录活性 转录活性低或不转录 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 异染色质 凝缩 染色深 复制晚于其它染色质 区

10 二、常染色质和异染色质 间期细胞核 染色质 状态 染色 活性 常染色质 松散 染色浅 具有转录活性 异染色质 凝缩 染色深 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区