中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第四章 单基因病 Mendelian Inheritance

警蓬要第李善董 Mendelian Inheritance 单基因病

1 Chapter 3 Mendelian Inheritance 单基因病

本章重点提示 口概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、 表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早 现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传 ▣AD、AR、XD、XR条谱特点、代表疾病 ▣AD遗传的类型(ABO血型) 口动态突变的代表疾病 口条谱分析：()绘制条谱；(2)确定遗传方式 (3)说明判断依据；(4)写出先证者及双亲基因型 口线粒体DNA的造传特点 ☐代表性线粒体遗传病

2 本章重点提示  概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、 表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早 现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传  AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病  AD遗传的类型（ABO血型）  动态突变的代表疾病  系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式； （3）说明判断依据；（4）写出先证者及双亲基因型  线粒体DNA的遗传特点  代表性线粒体遗传病

■本章介绍主要内容： 遗传学基本定律 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 ■ X连锁隐性遗传 ■ Y连锁遗传 ■ 线粒体遗传

3 ◼ 本章介绍主要内容: ◼ 遗传学基本定律 ◼ 常染色体显性遗传 ◼ 常染色体隐性遗传 ◼ X 连锁显性遗传 ◼ X 连锁隐性遗传 ◼ Y 连锁遗传 ◼ 线粒体遗传

1.遗传学基本术语 ■基因座(Locus): 指一条染色体上的特定位置，每个 遗传基因座上存在有特定的基因. ■等位基因(Alleles): 在同源染色体的同一基因座上的的 基因. 复等位基因(MultipleAlleles): 在群体中当一个基因座上的等位基 因数目有三个或三个以上时就称为 复等位基因：

4 1. 遗传学基本术语 ◼ 基因座（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置，每个 遗传基因座上存在有特定的基因. ◼ 等位基因（Alleles ）: 在同源染色体的同一基因座上的的 基因. 复等位基因（MultipleAlleles ）: 在群体中当一个基因座上的等位基 因数目有三个或三个以上时就称为 复等位基因. I A I B i

■纯合性/子：如果在同一个 基因座上两个等位基因是 A Aa 相同的，称为纯合性 (Homozygous),这样 的个体称为纯合子 (Homo公ygotes) ■杂合性/仔：如果在同一个 基因座上两个等位基因是 不同的，称为杂合性 A1 a (Heterozygous),这样 的个体称为杂合子 (Heterozygote)

5 ◼ 纯合性 /子：如果在同一个 基因座上两个等位基因是 相同的，称为纯合性 （Homozygous），这样 的个体称为纯合子 （Homozygotes） ◼ 杂合性 / 子：如果在同一个 基因座上两个等位基因是 不同的，称为杂合性 （Heterozygous），这样 的个体称为杂合子 （Heterozygote）

■复合杂合子(Compound B b B' heterozygote)一个个体在 一个特定的位点上有两个不 同的突变等位基因，称为复 合杂合子。 ■双重杂合体(Double heterozygote):在两个不 同位点上每个位点带有一种 突变等位基因的个体，称为 双重杂合体

6 ◼ 复合杂合子 （ Compound heterozygote ）一个个体在 一个特定的位点上有两个不 同的突变等位基因 ，称为复 合杂合子 。 ◼ 双重杂合体（Double heterozygote）：在两个不 同位点上每个位点带有一种 突变等位基因的个体，称为 双重杂合体

■基因型(Genotype): 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座 上的等位基因构成。成对存在，分别来自 父母。 AAAaaa ■表现型(Phonotype): 是基因型和环境因素相互作用所观察到的 结果，能表现出来的遗传性状

7 ◼ 基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座 上的等位基因构成。成对存在，分别来自 父母。 AA Aa aa ◼ 表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的 结果，能表现出来的遗传性状

■显性（dominant): 等位基因杂合状态下可 决定性状的基因为显性基 因，所决定的性状为显性 性状。 显性 ■隐性（recessive) 等位基因杂合状态下不决 定性状的基因为隐性基因， 这一基因决定的性状是隐 性的，基因为纯合子时才 表现出性状

8 ◼ 显性（dominant）： 等位基因杂合状态下可 决定性状的基因为显性基 因，所决定的性状为显性 性状。 ◼ 隐性（recessive） 等位基因杂合状态下不决 定性状的基因为隐性基因， 这一基因决定的性状是隐 性的，基因为纯合子时 才 表现出性状。 显性 隐性

2.遗传学 基本定律 分离律 自由组合律 Gregor Johann Mendel 锁互换律

9 2 . 遗传学 基本定律 分离律 自由组合律 连锁互换律

豌豆自花受粉

10 豌豆自花受粉