中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第八章 群体遗传学

第· 大章 群体遗传学

第 六 章 群 体 遗 传 学

第十章 群体遗传学 本章主要内容提示 基因频率和基因型频率、适合度、 选择系 数、亲缘系数 Hardy-We i nberg定律、影响因素及其应 用、近婚系数的计算 遗传负荷 群体中的平衡多态现象（类型、DA多态 包括种类)

◼ 基因频率和基因型频率、适合度、选择系 数、亲缘系数 ◼ Hardy-Weinberg定律、影响因素及其应 用、近婚系数的计算 ◼ 遗传负荷 ◼ 群体中的平衡多态现象（类型、DNA多态 包括种类) 第十章 群体遗传学 本章主要内容提示

第十章 群体遗传学 、群体 可相互交配的个体群 、群体遗传学是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响 基因频率与基因型频率的变化规律的科学。 ~医学群体遗传学研究人类致病基因在群体中的分布、变化 规律的科学，也称遗传流行病学。 研究手段 研究对象 细胞遗传学 核型分析、FISH等 染色体数目和结构异常 的类型、发生率及与疾 病的关系。 群体遗传学 应用数学的思维和 群体的基因频率、基因 方法 型频率及其和某些因素 的关系

第十章 群体遗传学 群体 可相互交配的个体群 群体遗传学 是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响 基 因频率与基因型频率的变化规律的科学。 医学群体遗传学 研究人类致病基因在群体中的分布、变化 规律的科学，也称遗传流行病学。 研究手段 研究对象 细胞遗传学 核型分析、FISH等 染色体数目和结构异常 的类型、发生率及与疾 病的关系。 群体遗传学 应用数学的思维和 方法 群体的基因频率、基因 型频率及其和某些因素 的关系

第一节 群体中的遗传平衡 背景 群体（populat ion) 是指一个物种生活在某一 地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后 代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 gene pool 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况 一狭义基因库

背景 群体（population）是指一个物种生活在某一 地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后 代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库 （gene pool）。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况— —狭义基因库 第一节 群体中的遗传平衡

基因频率和基因型频率 v基因频率(gene frequency): 群体中某一基因在其所有 等位基因数量中所占的比例。 A%= A+a p+q1 V基因型频率(genotype frequency):群体中某一基因型个 体占群体总个体数的比例。 AA AA%= AA+Aaaa ”对于共显性和不完全显性 表型调查→基因型频率→基因频率

一、基因频率和基因型频率 基因频率（gene frequency）: 群体中某一基因在其所有 等位基因数量中所占的比例。 A%= ------- = p p + q = ? 基因型频率（genotype frequency）:群体中某一基因型个 体占群体总个体数的比例。 AA%= ------------  对于共显性和不完全显性 表型调查 → 基因型频率 → 基因频率 A A + a AA AA + Aa + aa 1

☆以MN血型（共显性)为例：基因型频率→基因频率 MN血型在747人的人群中，MM有233人，MN有 385人，NN有129人 基因型频率 MM=233/747=0.312 MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率 p=M=MM+MN/2=0.57 q=N=NN+MN/2=0.43

MN血型在747人的人群中，MM有233人，MN有 385人，NN有129人 基因型频率 MM=233 / 747=0.312 MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率 p=M=MM+MN/2= 0.57 q=N=NN +MN/2= 0.43 ☆ 以 MN 血型（共显性）为例: 基因型频率→基因频率

(1)基因型频率基因频率 设M的基因频率为p,N的基因频率为q,则 p MM 1/2MN q NN +1/2MN p+q=1 (2)基因频率→基因型频率 设M的基因频率为P,N的基因频率为q,则 MM=p2 NN=g2 MN=2pa p+q=1→（p+q)2=1→p2+2pq+q2=1 ↓↓ MM MN NN

（1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1 （2）基因频率→基因型频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 MM= p2 NN= q2 MN=2pq p + q = 1 → （p + q）2= 1 → p2 + 2pq + q2 =1 ↓ ↓ ↓ MM MN NN

第一节 群体中的遗传平衡 二、遗传平衡定律 (Hardy-We i nberg定律) 1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生 We i nberg分别同时提出遗传平衡定律。 ※内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代 一代繁殖传代中保持不变。 ※条件： 2) 在一个很大的群体 随机婚配而非选择性婚配 (3) 没有自然选择 (4) 没有突变发生 (5) 没有大规模迁移

二、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律） 1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生 Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代 一代繁殖传代中保持不变。 ※ 条件： （1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有大规模迁移 第一节 群体中的遗传平衡

女 Hardy-Neinberg.定律 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A和a, 基因频率A=p,a=q p+q=1 精子 A (p) a (q) 卵A(p) A4(p2) Aa (pq) 子a(q )Aa (pq) aa (q2) 因此第一代基因型频率AA三p2 Aa 2pq aa g2

Hardy-Weinberg定律  假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A和a， 基因频率A = p，a = q p + q = 1 精 子 A（p） a（q） A（p） AA（p 2） Aa（pq） a（q） Aa（pq） aa（q 2） 卵 子 因此第一代基因型频率 AA = p2 Aa = 2pq aa = q2

婚配类型的频率 父方基因型 AA(p2) Aa (2pq) aa (92) 母方 AA AA XAA AA XAa AA Xaa 基因型 (p2) (p4) (2p3q) (p2q2) Aa Aa XAA Aa X Aa Aa X aa (2pq) (2p3q) (4p2q2) (2pq3) aa aa X AA aa X Aa aa X aa (q2) (p2a2) (2pq3) (q4)

婚配类型的频率 父方基因型 AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) 母方 AA AA ×AA AA ×Aa AA ×aa 基因型 (p2) (p4) (2p3q) (p2q2) Aa Aa ×AA Aa × Aa Aa × aa (2pq) (2p3q) (4p2q2 ) (2pq3) aa aa × AA aa × Aa aa × aa (q2) (p2q2) (2pq3) (q4)