川北医学院：《生物医学工程导论》课程教学资源（课件讲稿）13 生物信息学导论

生物医学工程导论 第十八章生物信息学导论

第十八章 生物信息学导论 生物医学工程导论

背景 ·人类基因组计划(Human Genome Project,HGP): 1990年正式启动，旨在完成人类基因组约30亿个 碱基的全序列测定 海量生物数据的迅速膨胀：DNA、RNA和蛋白质 序列，蛋白质二级结构和三维结构数据，蛋白质相 互作用数据等 ● 对大量生物数据的管理、分析和信息化需求促进 了生物信息学的迅速发展

背景  人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)： 1990年正式启动，旨在完成人类基因组约30亿个 碱基的全序列测定。  海量生物数据的迅速膨胀：DNA、RNA和蛋白质 序列，蛋白质二级结构和三维结构数据，蛋白质相 互作用数据等。  对大量生物数据的管理、分析和信息化需求促进 了生物信息学的迅速发展

人类基因组计HGP(Human Genome Project) 由美国NIH和能源部提出和带头，美、英、德、 法、日、中共同参与的国际合作项日。 重大国际研究项目：测定人类基因组全部DNA序 列，构建人类基因组遗传图谱和物理图谱。 1990年：正式启动，30亿美元. ·2001年：人类基因组草图公开发表。 ·2003年：美国宣布该项目完成

人类基因组计划HGP (Human Genome Project)  由美国NIH和能源部提出和带头，美、英、德、 法、日、中共同参与的国际合作项目。  重大国际研究项目：测定人类基因组全部DNA序 列，构建人类基因组遗传图谱和物理图谱。  1990年： 正式启动，30亿美元。  2001年：人类基因组草图公开发表。  2003年：美国宣布该项目完成

人类基因组计划 基因组图谱：遗传图谱，物理图谱 遗传图谱(genetic map):连锁图谱，显示所知的 基因和/或遗传标记的相对距离位置与次序。 物理图谱(physical map):表示某些基因和/或遗传 标记之间在基因组上的精确位置和距离（如间隔的 bp数目)的图谱

人类基因组计划  基因组图谱：遗传图谱，物理图谱  遗传图谱(genetic map)：连锁图谱，显示所知的 基因和/或遗传标记的相对距离位置与次序。  物理图谱(physical map):表示某些基因和/或遗传 标记之间在基因组上的精确位置和距离（如间隔的 bp数目）的图谱

生物信息学定义的历史演变 定义一：生物信息学是一门收集、分析遗传数据以 及分发给研究机构的新学科。(Dr.HwaA.Lim, 1987) 定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持。(Dr. Hwa A.Lim,1994) 定义三：生物信息学是在大分子方面的概念型的生 物学，并且使用了信息学的技术，这包括了从应用 数学、计算机科学以及统计学等学科衍生而来各种 方法，并以此在大尺度上来理解和组织与生物大分 子相关的信息。(Luscombe,2001)

生物信息学定义的历史演变  定义一：生物信息学是一门收集、分析遗传数据以 及分发给研究机构的新学科。(Dr. Hwa A. Lim， 1987)  定义二：生物信息学特指数据库类的工作，包括持 久稳固的在一个稳定的地方提供对数据的支持。(Dr. Hwa A. Lim，1994)  定义三：生物信息学是在大分子方面的概念型的生 物学，并且使用了信息学的技术，这包括了从应用 数学、计算机科学以及统计学等学科衍生而来各种 方法，并以此在大尺度上来理解和组织与生物大分 子相关的信息。 (Luscombe,2001)

什么是生物信息学？ 生物学研究可以被看成是研究信息的传递：从DNA 经转录翻译到蛋白质，从细胞质中到细胞核内，从 母细胞到子细胞，从一个细胞或一个组织到另一个 细胞或另一个组织，从一代到下一代，从一个物种 到另一个物种的进化演变。这种信息论的观点即可 称为生物信息学 (Bioinformatic challenges for the next decade(s), David Eisenberg et al.,2006)

生物学研究可以被看成是研究信息的传递：从DNA 经转录翻译到蛋白质，从细胞质中到细胞核内，从 母细胞到子细胞，从一个细胞或一个组织到另一个 细胞或另一个组织，从一代到下一代，从一个物种 到另一个物种的进化演变。这种信息论的观点即可 称为生物信息学。 (Bioinformatic challenges for the next decade(s), David Eisenberg et al., 2006) 什么是生物信息学？

生物信息学的主要研究内容 ·生物信息的存储与查询； 。序列比对； ·基因预测及基因组分析； ·分子进化与系统发育分析； ·RNA结构预测； ·蛋白质结构预测； ·分子设计与药物设计； ·生物网络； 。生物芯片

生物信息学的主要研究内容  生物信息的存储与查询；  序列比对；  基因预测及基因组分析；  分子进化与系统发育分析；  RNA结构预测；  蛋白质结构预测；  分子设计与药物设计；  生物网络；  生物芯片

生物信息学的发展历程 1952年，Sanger根据胰岛素蛋白质的测序结果，推断蛋 白质是排列完美的分子。—一最早的信息论观点。 之前的观点认为蛋白质可能是由相似氨基酸堆积在一起 的混合物，而不具有特定的结构。而Sanger2发现胰岛素 蛋白质作为一种纯净物（单一的分子），并且具有特定 的三级结构。因此推断蛋白质是排列完美的分子，而这 种排列的完美性，其中应当蕴含着一些未知的机理。 1955年，Sanger.与合作者分别对牛、猪和羊的胰岛素蛋 白质进行了测序并做了序列上的比较。一最早的序列 比对

生物信息学的发展历程  1952年，Sanger根据胰岛素蛋白质的测序结果，推断蛋 白质是排列完美的分子。——最早的信息论观点。  之前的观点认为蛋白质可能是由相似氨基酸堆积在一起 的混合物，而不具有特定的结构。而Sanger发现胰岛素 蛋白质作为一种纯净物（单一的分子），并且具有特定 的三级结构。因此推断蛋白质是排列完美的分子，而这 种排列的完美性，其中应当蕴含着一些未知的机理。  1955年，Sanger与合作者分别对牛、猪和羊的胰岛素蛋 白质进行了测序并做了序列上的比较。——最早的序列 比对

最早的序列分析：胰岛素蛋白质 Insulin Chain A:8-10位存在着不同 (牛，ASV;猪，TSl;羊，AGV) (Brown et al.,1955) Bovine GIVEQCCASVCSLYQLENYCN pig GIVEQCCSICSLYQLENYCN sheep GIVEQCCACVCSLYQLENYCN Human GIVEQCOSICSLYQLENYCN Made by GeneDoc

最早的序列分析：胰岛素蛋白质 Insulin Chain A: 8-10位存在着不同 （牛，ASV；猪，TSI；羊，AGV） (Brown et al., 1955) Made by GeneDoc

80年代：DNA序列数据库 1974年，George I.Bel‖等人收集DNA序列，构建 GenBank数据库。1982~1992开发第一个版本。 ·1980年，EMBL数据库成立。 ·1984年，日本DDBJ数据库成立。 。1 核酸序列数据的去冗余：Refseq数据库，对于相同 的序列只列一条目录

80年代：DNA序列数据库  1974年，George I.Bell等人收集DNA序列，构建 GenBank数据库。1982~1992开发第一个版本。  1980年，EMBL数据库成立。  1984年，日本DDBJ数据库成立。  核酸序列数据的去冗余：Refseq数据库，对于相同 的序列只列一条目录