中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第十一章 基因诊断 Gene diagnosis

p480 第10章 基因诊断 Gene diagnosis China medical University Department of Medical Genetics

1 第 10 章 基因诊断 Gene diagnosis China Medical University Department of Medical Genetics p480

本章内容提示 基因诊断概念 基因诊断方法 直接诊断(Southern) 间接诊断(PCR-RFLP) DNA多态 基因诊断实例：

2 本章内容提示 基因诊断概念 基因诊断方法 直接诊断（Southern） 间接诊断（PCR-RFLP） DNA多态 基因诊断 实例：

第一节基因诊断技术 第二节基因诊断方法及实例

3 第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例

基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗 传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基因诊断：、基因型→表现型 (逆向诊断)

4 基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类遗 传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断）

十基因诊断的特征： 1不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如luntingtong舞蹈病 3产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量

5 基因诊断的特征： 1 不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2 症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病 3 产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量

第一节基因诊断技术 花D ↓限制性内切酶消化 探针DIA 瓶弱住标己 ↓琼脂糖电泳 泳动 大分子量 加热变性 小分子量 殊变性 整 克突熟 转移DA 印迹杂交So 到膜上 、洗版多余探针 放射自显影 ,压片

6 第一节 基 因 诊 断 技 术 Southern 印 迹 杂 交

基因诊断技术 z=mcrm印迹杂交 butter

7 基 因 诊 断 技 术 Northern 印迹杂交

基因诊断技术 99 点样 8888 Probe-32P 8888 检测 斑点杂交 B 3 4

8 基 因 诊 断 技 术 斑 点 杂 交 点样 Probe- 32P 检测 A B 1 2 3 4

基因诊断技术 a 荧光原位杂交

9 基 因 诊 断 技 术 荧 光 原 位 杂 交

基因诊断技术 出>（丹i甜 滑计计i开用 CE B 20 CH BE HN 月0。n 0 n 八0 原位 》B10沿8川 6010800

10 基 因 诊 断 技 术 荧 光 原 位 杂 交