吉林大学：《医学遗传学》课程电子教案（PPT课件）肿瘤遗传学（1/4，讲课教师：宋朝霞）

第二十四讲 种瘤遗传学 讲课教师 宋朝

肿 瘤 遗 传 学 第 二 十四 讲 讲课教师 宋朝霞

癌 85%,上皮细胞 肉瘤 2%,结缔组织 、骨或肌肉 组织细胞 淋巴瘤 5%,免疫系统，脾、淋巴结 白细胞 白血病 3%,骨髓造血细胞 其它 5%

癌 —— 85% ，上皮细胞 肉瘤 —— 2% ，结缔组织、 骨或肌肉 组织细胞 淋巴瘤 —— 5% ，免疫系统，脾、淋巴结 白细胞 白血病 —— 3% ，骨髓造血细胞 其它 —— 5%

肿瘤的形成 新生物(neoplasm) 癌细胞是从正常细胞转化而来，但形态、代谢、功能 都与正常细胞不同。 Cancer cell 正常细胞 脱分化→癌 正常细胞转化为癌细胞的机理的假说： 基因本身发生了突变 基因突变导致细胞生长速度加快，从而细胞出现肿 瘤样生长

正常细胞转化为癌细胞的机理的假说： 基因本身发生了突变 基因突变导致细胞生长速度加快，从而细胞出现肿 瘤样生长. 癌细胞是从正常细胞转化而来，但形态、代谢、功能 都与正常细胞不同。 正常细胞 脱分化 癌 肿瘤的形成 新生物（neoplasm）

基因表达的调控异常 癌变不一定是由于基因本身的突变所造成的，可能是 由于在某种程度上为致癌因素所引起的对生长抑制的失调 被细胞遗传给后代，即癌变是基因表达的失调造成的细胞 异常分化的问题。 癌基因与癌变 原癌基因 激活 癌基因→ 细胞恶性生长→癌

基因表达的调控异常 癌变不一定是由于基因本身的突变所造成的，可能是 由于在某种程度上为致癌因素所引起的对生长抑制的失调 被细胞遗传给后代，即癌变是基因表达的失调造成的细胞 异常分化的问题。 癌基因与癌变 原癌基因 激活 癌基因 细胞恶性生长 癌

干细胞 干细胞分裂产生子细胞的选择途径 终末分化细胞

干细胞 终末分化细胞 干细胞分裂产生子细胞的选择途径

肿瘤发生中的遗传因素 一、肿瘤的家族聚集现象 1.癌家族：癌家族(cancer family)是指一个家系中恶性肿 瘤的发病率高（约20%），发病年龄较早，通常按常染色体显 性方式遗传。即在一个家系几代中有多个成员发生同一器官或 不同器官的恶性肿瘤。 Lynch癌家族综合征II 7代842个成员 95个患者，共 发113个癌，以 结肠癌为主(48 人)，此外有子 宫内膜癌18人、 胃癌等等，符 合AD遗传特点

肿瘤发生中的遗传因素 一、肿瘤的家族聚集现象 1．癌家族 :癌家族（cancer family）是指一个家系中恶性肿 瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显 性方式遗传。即在一个家系几代中有多个成员发生同一器官或 不同器官的恶性肿瘤。 I II III Lynch 癌家族综合征II 7代842个成员 9 5个患者，共 发113个癌，以 结肠癌为主(48 人)，此外有子 宫内膜癌18人 、 胃癌等等，符 合AD遗传特点

2.家族性癌家族性癌(familial carcinoma)是指一个 家族内多个成员患同一类型的肿瘤。如结肠癌病人有12% 25%有家族史，因此结肠癌可认为是家族性癌。 家族性癌大多不表现孟德尔式遗传，但患者的一级亲 属的发病风险高于人群3-5倍。 双生子调查中发现，同卵双生发病的一致率非常高

2．家族性癌 家族性癌（familial carcinoma）是指一个 家族内多个成员患同一类型的肿瘤。如结肠癌病人有12%- 25%有家族史，因此结肠癌可认为是家族性癌。 家族性癌大多不表现孟德尔式遗传，但患者的一级亲 属的发病风险高于人群3-5倍。 双生子调查中发现，同卵双生发病的一致率非常高

二、肿瘤发病率的种族差异 新加破的中国人 马 来 人 鼻咽癌发病率的比例为13.3：3：0.4 印 度 人 移居到美国的华人鼻咽癌的发病率>美国白人高34倍 黑人很少患Ewing骨瘤、睾丸癌、皮肤癌： 日本妇女患乳腺癌≤白人，松果体瘤>其它民族10多倍

二、肿瘤发病率的种族差异 新 加 破 的 中 国 人 马 来 人 印 度 人 鼻咽癌发病率的比例为13.3 : 3 : 0.4 移居到美国的华人鼻咽癌的发病率＞美国白人高34倍 黑人很少患Ewing骨瘤、睾丸癌、皮肤癌； 日本妇女患乳腺癌＜白人，松果体瘤＞其它民族10多倍

第一节染色体不稳定综合征与肿瘤发生 染色体不稳定综合征：AR,AD,XR;不稳定性、易患肿瘤。 Bloom综合征(Bloom syndrome,BS) 1、临床特征 身材矮小、免疫功能缺陷、面部红斑、颜面部畸形，肿瘤、白血病 (30岁前)；犹太后裔

第一节 染色体不稳定综合征与肿瘤发生 染色体不稳定综合征：AR，AD，XR；不稳定性、易患肿瘤。 Bloom综合征（Bloom syndrome，BS） 1、 临床特征 身材矮小、免疫功能缺陷、面部红斑、颜面部畸形，肿瘤、白血病 （30岁前）；犹太后裔

2、细胞遗传学改变染色体不稳定性 1)染色体断裂结构畸变；颊粘膜 间期细胞微核。 Micronucleus Assa roduced in the laboratory of Dr Al Rowland,Massey University

2、 细胞遗传学改变染色体不稳定性 1）染色体断裂 结构畸变；颊粘膜 间期细胞 微核