吉林大学:《医学遗传学》课程电子教案(PPT课件)遗传病的预防
第十四章遗传病的预防 遗传病的普查 对某一地区的人群进行普查,明确该地区危害严重的遗传病病 种、危害程度、患者数量。 普查的选点要有代表性 要有专业性队伍 应对所发生的危害严重(即致死、致残)的遗传病进行登记。 二、遗传咨询(genetic counseling) 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法
第十四章 遗传病的预防 一、 遗传病的普查 对某一地区的人群进行普查,明确该地区危害严重的遗传病病 种、危害程度、患者数量。 普查的选点要有代表性 要有专业性队伍 应对所发生的危害严重 (即致死、致残)的遗传病进行登记。 二 、 遗传咨询(genetic counseling) 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的方法
咨询者 本人,或者配偶,或者子女可能有患遗传病的风险 前瞻性遗传咨询 回顾性遗传咨询 咨询医师 对疾病的准确诊断。 绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式,计算出发病风 险(Bayes法),以及可供选择的防治对策。 非专业的语言交谈的能力和医学心理学
咨询者 本人,或者配偶,或者子女可能有患遗传病的风险 前瞻性遗传咨询 回顾性遗传咨询 咨询医师 对疾病的准确诊断。 绘制系谱并通过系谱分析确认遗传方式,计算出发病风 险 (Bayes法),以及可供选择的防治对策 。 非专业的语言交谈的能力和医学心理学
遗传咨询的过程 在门诊中进行,遗传咨询中,遗传咨询医师是起主导作 用的,必须贯彻非指令性遗传咨询的原则,即在一些婚 育选择上,应按“知情同意原则”由咨询者自主选择决 定,而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。 有耐心和关心的态度 (一)咨询会谈的准备 对患者做必要的检查,明确诊断,绘出系谱
遗传咨询的过程 在门诊中进行,遗传咨询中,遗传咨询医师是起主导作 用的,必须贯彻非指令性遗传咨询 的原则,即在一些婚 育选择上,应按 “知情同意原则”由咨询者自主选择决 定,而不能由咨询医师代为决定或提出强制性指令。 有耐心和关心的态度 (一)咨询会谈的准备 对患者做必要的检查,明确诊断,绘出系谱
(二)咨询会谈 日的首先是帮助咨询者明白,再来说明发病风险。 注意对问题的侧重角度不同,对咨询者产生的影响也可能 有所差异。 就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。 有关预防再次生出遗传病患儿的对策:产前诊断、冒风险 再次生育、不再生育、过继或认领、人工授精、终止恋 爱或婚约 (三)随访 (四)扩大的家庭遗传咨询
(二)咨询会谈 目的首先是帮助咨询者明白,再来说明发病风险。 注意对问题的侧重角度不同,对咨询者产生的影响也可能 有所差异。 就治疗与预防的方法与效果问题进行讨论。 有关预防再次生出遗传病患儿的对策:产前诊断、冒风险 再次生育、不再生育、过继或认领、 人工授精 、终止恋 爱或婚约 (三)随访 (四)扩大的家庭遗传咨询
三、产前诊断(prenatal or antenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断
三、产前诊断(prenatal or antenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis)是对胚胎或胎儿在出 生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断
几种主要产前诊断方法 1.X线检查 主要用于检查24周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X 线对胎儿有一定影响,现已极少使用。 性腺和胎儿对X线十分敏感,因此生殖系统的X线检查 应该慎用,尤其是胎儿。临床已表明:胎龄越小的胎 儿,对X线越敏感。所以对早孕的妇女X线检查应禁用 或慎用
几种主要产前诊断方法 1.X线检查 主要用于检查24周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X 线对胎儿有一定影响,现已极少使用。 性腺和胎儿对X线十分敏感,因此生殖系统的X线检查 应该慎用,尤其是胎儿。临床已表明:胎龄越小的胎 儿,对X线越敏感。所以对早孕的妇女X线检查应禁用 或慎用
2.超声波检查 是一项简便对母体无 痛无损伤的产前诊断方法。 B型超声波应用最广,利 用超声波能作出的产前诊 ◇ 断或排阶 可直接) 动态观多 分析, 选择羊川 导胎儿角 和脐带1 查
2.超声波检查 是一项简便对母体无 痛无损伤的产前诊断方法。 B型超声波应用最广,利 用超声波能作出的产前诊 断或排除性诊断。此外还 可直接对胎心和胎动进行 动态观察,并可摄象记录 分析,亦可作胎盘定位, 选择羊膜穿刺部位,可引 导胎儿镜操作,采集绒毛 和脐带血标本供实验室检 查
3.胎儿镜(fetoscope) extraction 又称羊膜腔镜或宫腔镜,月of amniotic ultrasound monitor 自动调焦镜传送影像的内窥镜。 fluid uterus 内的形态和活动,还可以发现主 性疾病,是目前做胎儿宫内诊amniotic bladder fluid 胎儿镜还可以在内窥镜的观察 placenta vagina 等标本进行检查。胎儿镜检查! fetus 一般需要住院24~48小时,手7 ectum amnion 当指出的是它是一种带有危险性 儿血液等上述适应证才能进行。 cervix 少用。 4.羊膜穿刺术(amniocentesis) 亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16一18周。经 体外培养后,可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色 质检查提取DNA作基因分析,也可不经培养,用微量技术 作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断
3.胎儿镜 (fetoscope) 又称羊膜腔镜或宫腔镜,胎儿镜是一种通过包有纤维的 自动调焦镜传送影像的内窥镜。它可以直接观察胎儿在子宫 内的形态和活动,还可以发现羊水检查法所不能发现的遗传 性疾病,是目前做胎儿宫内诊断的一种先进的诊断工具。用 胎儿镜还可以在内窥镜的观察下,直接取胎儿的血液、组织 等标本进行检查。胎儿镜检查最好在妊娠16—20周进行, 一般需要住院24~48小时,手术要在安静的环境中进行。应 当指出的是它是一种带有危险性的检查方法,必须有检查胎 儿血液等上述适应证才能进行。由于B超的应用,此方法已 少用。 4.羊膜穿刺术(amniocentesis) 亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16-18周。经 体外培养后,可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色 质检查提取DNA作基因分析,也可不经培养,用微量技术 作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断
5.绒毛取样 绒毛可经宫颈部取样,最好在B超监视下进行。绒毛取 样(cVs)一般于妊娠7一9周时进行。绒毛枝经处理(与蜕膜 严格分离)或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检 测和直接抽取DNA进行基因分析 Amniotic Fluid Uterus Symphysis Pubis Placenta Speculum Chorion Cannula Illustration courtesy of reference [3]
5.绒毛取样 绒毛可经宫颈部取样,最好在B超监视下进行。绒毛取 样(cvs)一般于妊娠7-9周时进行。绒毛枝经处理(与蜕膜 严格分离)或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检 测和直接抽取DNA进行基因分析
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