吉林大学：《医学遗传学》课程电子教案（PPT课件）生化遗传（1/2）人类疾病的生化与分子遗传学 Biochemical Genetics

第五章 人类疾病的生化 与分子遗传学 Biochemical Genetics

第五章 人类疾病的生化 与分子遗传学 Biochemical Genetics

What Is Biochemical Genetics?

What Is Biochemical Genetics?

Biochemical Genetics The study of the relationships between genes and enzymes,specifically the role of genes in controlling the steps in biochemical pathways

Biochemical Genetics The study of the relationships between genes and enzymes, specifically the role of genes in controlling the steps in biochemical pathways

Biochemical Genetics 生物化营是研究体内各个生理反 应的化学本质；遣传营是研究遗 传与变导，是通过查异耒研究遗 传；不生化邃传是研究人体内的 各种生化学变异及其生程学猪 果o

Biochemical Genetics 生物化学是研究体内各个生理反 应的化学本质；遗传学是研究遗 传与变异，是通过变异来研究遗 传；而生化遗传是研究人体内的 各种生物化学变异及其生理学结 果

The Early Landmark Events >Inborn errors of metabolism >One gene one enzyme >One gene one polypeptide

The Early Landmark Events ➢Inborn errors of metabolism ➢One gene – one enzyme ➢One gene – one polypeptide

先天性的代断缺陷(Inborn errors of metabolism)-绿黑驳绿 Alkaptonuria Sir Archibald Garrod pioneering studies on Alkaptonuria(屎里酸屎)established the field of biochemical genetics and introduced the concept of the "inborn errors of metabolism

先天性的代谢缺陷（Inborn errors of metabolism ）-尿黑酸尿 （ Alkaptonuria） Sir Archibald Garrod pioneering studies on Alkaptonuria (尿黑酸尿) established the field of biochemical genetics and introduced the concept of the "inborn errors of metabolism

Genetics of Alkaptonuria >属常染色体隐性遗传，是由于尿黑酸氧 化酶基因突变而导致该酶先天性缺乏，使 得尿黑酸不能被最终氧化成乙酰乙酸和延 胡索酸，造成大量的尿黑酸从尿中排出。 而尿黑酸在空气中易被氧化为一种黑色素 样的产物而导致尿液逐渐变黑。 >该病的发病率约为1/250000，尿黑酸 氧化酶基因位于3q21-q23

Genetics of Alkaptonuria ➢属常染色体隐性遗传，是由于尿黑酸氧 化酶基因突变而导致该酶先天性缺乏，使 得尿黑酸不能被最终氧化成乙酰乙酸和延 胡索酸，造成大量的尿黑酸从尿中排出。 而尿黑酸在空气中易被氧化为一种黑色素 样的产物而导致尿液逐渐变黑。 ➢该病的发病率约为1/250 000，尿黑酸 氧化酶基因位于3q21 –q23

临床症状 ·新生儿和儿童期：尿黑酸尿是雅 一的持点； ·成人期：除了尿黑酸尿以外，由 于尿黑酸增多，并在结缔组织中 沉着，而导致褐黄病 (ochronosis.),知果果及关节的 话则进展为褐黄病性关节炎 (ochronotic arthritis)

临床症状 • 新生儿和儿童期：尿黑酸尿是唯 一的特点； • 成人期：除了尿黑酸尿以外，由 于尿黑酸增多，并在结缔组织中 沉着，而导致褐黄病 （ochronosis），如果累及关节的 话则进展为褐黄病性关节炎 （ochronotic arthritis）

首次在分子水平上对一种疾 病的发病机制进行描述 将造传学和医学整合在了一 起，提出了该病是先天性的， 是遗传的

首次在分子水平上对一种疾 病的发病机制进行描述； 将遗传学和医学整合在了一 起，提出了该病是先天性的， 是遗传的

Soon everything we understand at the biochemical level we will need to understand in a genetic frame-and that will be everything!

Soon everything we understand at the biochemical level we will need to understand in a genetic frame-and that will be everything!