吉林大学：《医学遗传学》课程电子教案（PPT课件）群体遗传学 population genetics

第七章 群体遗传学 (population genetics)

第七章 群体遗传学 （population genetics)

群体(population)孟德尔式群体(Mendelian population) 指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。 群体遗传学（population genetics)研究群体的遗传结构及其变化规律 的科学，主要是应用数学的思维和方法研究和探讨群体的基因频率、基因型频率及其 和某些因素的关系。 医学群体遗传学（medical population genetics) 基因库（gene pool)一个群体所具有的全部遗传信息 第一节 群体中的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 基因频率(gene frequency) 某一基因的数量所有等位基因数量（例如） 基因型频率(genotype frequency): 某一基因型个体数/总个体数 (例如)D+H+R=1

群体 （population ）孟德尔式群体 （Mendelian population ） 指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。 群体遗传学 （population genetics）研究群体的遗传结构及其变化规律 的科学，主要是应用数学的思维和方法研究和探讨群体的基因频率、基因型频率及其 和某些因素的关系。 医学群体遗传学 （medical population genetics） 基因库 （gene pool）一个群体所具有的全部遗传信息 第一节 群体中的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 基因频率（gene frequency）： 某一基因的数量/所有等位基因数量 （例如） 基因型频率（genotype frequency）： 某一基因型个体数/总个体数 （例如） D + H + R = 1

MN血型一共显性遗传， 基因定位一4q 基因型 表型 个体数 M/M M血型 747×0.312=233 M/N MN血型 747×0.515=385 N/N N血型 747×0.173=129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率：p=(233×2+385)/(747X2) =(233/747)+1/2(385/747) MM+1/2 MN =0.57 公式：p=D+1/2H N基因的频率：q=1-0.57=0.43 9=R+1/2H

MN血型——共显性遗传，基因定位——4q 基因型 表型 个体数 M / M M血型 747× 0.312＝233 M / N MN血型 747× 0.515 ＝385 N / N N血型 747 ×0.173 ＝129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝(233/747) +1/2 (385/747) ＝ MM + 1/2 MN ＝0.57 N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.43 公式：p =D +1/2H q =R +1/2H

MN血型一共显性遗传， 基因定位一4g 基因型 表型 个体数 M/M M血型 747×0.312=233 M/N MN血型 747×0.515=385 N/N N血型 747×0.173=129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率：p=(233×2+385)/(747×2) =(233/747)+1/2(385/747) MM+1/2 MN =0.57 N基因的频率：q=1-0.57=0.43

MN血型——共显性遗传，基因定位——4q 基因型 表型 个体数 M / M M血型 747× 0.312＝233 M / N MN血型 747× 0.515 ＝385 N / N N血型 747 ×0.173 ＝129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p ＝(233 ×2+385)/(747×2) ＝(233/747) +1/2 (385/747) ＝ MM + 1/2 MN ＝0.57 N基因的频率: q ＝1-0.57 ＝0.43

二、遗传平衡定律(law of genetic equilibrium,1908) Hardy-Veinberg定律：在一定条件下，群体中的基因频率 和基因型频率在世代传递中保持代代不变。 条件：1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生； 4、没有选择；5、无大规模的个体迁移。 遗传平衡公式：假设一对等位基因A和a,基因A的频率为p, 基因a的频率为q, p+q=1,(p+q)2=1,p2+2pq+q2=1 在一个遗传平衡的群体里： p2—AA;q2—aa;2pq—Aa 即AA:Aa:aa=p2:2pq:q2

二、遗传平衡定律（law of genetic equilibrium，1908） Hardy-Weinberg定律：在一定条件下，群体中的基因频率 和基因型频率在世代传递中保持代代不变。 条件：1、群体很大；2、随机婚配；3、没有突变发生； 4、没有选择；5、无大规模的个体迁移。 遗传平衡公式：假设一对等位基因A和 a，基因A的频率为p， 基因a的频率为q， p ＋ q ＝1，（ p ＋ q ）2＝1， p 2＋2pq ＋q 2＝1 在一个遗传平衡的群体里： p 2——AA； q 2——aa；2pq——Aa 即 AA：Aa：aa ＝ p 2：2pq ：q 2

·假设有一个100万人口的群体，某一对等位基因A和 a,AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20 万人。 。 基因型AA、Aa和aa的频率： ● D=60/100=0.6 H=20/100=0.2 ● R=20/100=0.2 ·群体基因A和a的基因频率： 。p=D+1/2H=0.6+0.2/2=0.7 9=R+1/2H=0.2+0.2/2=0.3

• 假设有一个100万人口的群体，某一对等 位基因A和 a，AA个体有60万人，Aa个体20万人，aa个体也有20 万人。 • 基因型AA、Aa和aa的频率： • D =60/100=0.6 • H =20/100=0.2 • R =20/100=0.2 • 群体基因A和a的基因频率： • p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 • q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3

亲本精卵随机结合子一代基因型及其频率 精 子 ++ Ap=0.7 aq=0.3 卵Ap-0.7AAp2=0.49 Aa pq=0.21 子aq=0.3 Aa pq=0.21 aag2=0.09

亲本精卵随机结合子一代基因型及其频率 精 子 A p=0.7 a q=0.3 卵 子 AA p 2=0.49 Aa pq =0.21 Aa pq =0.21 aa q 2 =0.09 A p=0.7 a q=0.3

·子一代基因A的频率 p=D+1/2H=0.49+1/2(0.21+0.21) =0.7 q=R+1/2H=0.09+1/2(0.21+0.21) =0.3

• 子一代基因A的频率 p = D +1/2H =0.49＋1/2（0.21＋0.21） =0.7 q =R +1/2H =0.09+1/2（0.21＋0.21） =0.3

子一代精卵随机结合子二代基因型及其频率 精 子 Ap=0.7 aq=0.3 卵Ap=0.7 AAp2=0.49 Aa pq=0.21 子aq-0.3 Aa pq=0.21 aaq2=0.09

子一代精卵随机结合子二代基因型及其频率 精 子 A p=0.7 a q=0.3 卵 子 AA p 2=0.49 Aa pq =0.21 Aa pq =0.21 aa q 2 =0.09 A p=0.7 a q=0.3

三、遗传平衡定律的应用 (一)遗传平衡群体的判定 例题：在一个群体中，AA的频率为0.36，Aa的频率为0.48， aa的频率为0.16，判定此群体是否是遗传平衡群体。 A基因频率：p=D+1/2H=0.36+0.48/2=0.6 a基因频率：q=R+1/2H=1-0.6=0.4 根据遗传平衡公式推算理论值： AA的频率p2=0.62=0.36 Aa的频率2pq=2×0.6×0.4=0.48 aa的频率q2=0.42=0.16 基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样。 结论：该群体是遗传平衡群体

三、遗传平衡定律的应用 （一）遗传平衡群体的判定 例题：在一个群体中，AA的频率为0.36, Aa的频率为0.48, aa的频率为0.16,判定此群体是否是遗传平衡群体。 A基因频率：p ＝D+1/2H＝0.36 +0.48/2 ＝0.6 a基因频率： q ＝R+1/2H＝1-0.6 ＝0.4 根据遗传平衡公式推算理论值: AA的频率 p 2＝0.6 2＝0.36 Aa的频率 2pq ＝2 ×0.6 ×0.4＝0.48 aa的频率 q 2＝0.42＝0.16 基因型频率的实际值和平衡状态时的理论值完全一样。 结论：该群体是遗传平衡群体