南方医科大学:《生物化学》课程教学课件(PPT讲稿)第四章 基因诊断 Gene Diagnosis

第23章基因诊断 ☑ene Diagnosis 凌 第一至医大学分子生斯学所第所
李 凌 第一军医大学分子生物学研究所 第23 章 基因诊断 Gene Diagnosis

References 《医学分子生物学》(七年制统编教材) 冯作化主编 。人民卫生出版社 ,《医学分子细胞生物学》 (面向21世纪课 程教材) 邓耀祖屈伸主编 科学出版社,2002
References • 《医学分子生物学》(七年制统编教材) • 冯作化 主编 • 人民卫生出版社 • 《医学分子细胞生物学》(面向21世纪课 程教材) • 邓耀祖 屈伸 主编 • 科学出版社,2002

基因变异致病 疾病—基因变异: (1)内源基因的变异: 基因结构突变 基因表达异常 (2)外源基因的入侵
基因变异致病 • 疾病——基因变异: (1)内源基因的变异: • 基因结构突变 • 基因表达异常 (2)外源基因的入侵

基因诊断 基因诊断概述 概念 基本原理 二、常用技术与方法 诊断技术 诊断方法 三应用 诊断策略
基因诊断 一、基因诊断概述 二、常用技术与方法 三、应用 • 概念 • 基本原理 • 诊断技术 • 诊断方法 • 诊断策略

一、基因诊断橇述 (一)基因诊断的概念与特点 (二)基因诊断的基本原理与临床意义
一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义

(一)基因诊断的概念与特点 概念 指利用现代分子生物学和分子遗传学 方法,通过检测基因的结构或表达功能 的异常,对人体状态和疾病作出诊断的 方法和过程。 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料, DNA诊断 RNA诊断
(一)基因诊断的概念与特点 1.概念: 指利用现代分子生物学和分子遗传学 方法,通过检测基因的结构或表达功能 的异常,对人体状态和疾病作出诊断的 方法和过程。 • 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料, • DNA诊断 • RNA诊断

Molecular Diagnosis Targets DNA Gene diagnosis RNA Protein: enzyme,Ag,marker
Molecular Diagnosis • Targets DNA Gene diagnosis RNA Protein: enzyme, Ag, marker

2,基因诊断的特点: (1)直接检测基因,属病因诊断,针对 性强; (2)特异性强、灵敏度高:由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术; (3)适用范围广:其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病 肿瘤、心血管疾病等领域
2.基因诊断的特点: (1)直接检测基因,属病因诊断,针对 性强; (2)特异性强、灵敏度高:由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术; (3)适用范围广:其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域

基因诊断的评价 o. 特异性 ·灵敏度 重复性 ·快速 经济
基因诊断的评价 • 特异性 • 灵敏度 • 重复性 • 快速 • 经济

(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1.基本原理: 通过检测致病基因(包括内源基因与外源基因)的 存在、量的多少,结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义: 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1.基本原理: 通过检测致病基因(包括内源基因与外源基因)的 存在、量的多少,结构变化与否及表达水平是否正常, 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
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