中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）参考资料——中英文词汇_医学遗传学

参考资料—中英文同汇 近增着丝粒染色体(Acrocentric chromosome)一一着丝较靠近染色体端部的染色体， 加和原则么dditivit灯prineipl)一一如果两个事件相互排斥，那么获得其中一个或 另一个的概率为它们的各自概率之和。 等位基因11©1©)一一在一概定基因座上一个基因的替换形式. 等位基因特异性喜枝苷酸A1lel-p9C1f1eol1 gonucleot1de,AS0一设计合成的 东传苷酸，可在适当条件下与特异序列条交而不与其相关的序列象交。用针对每个等位基因 序列设计的S0甚至可容易地检出单个核音酸的变异，在几种设计相似、用米区分密切相关 等位基因的方法中，AS0还可用作PCR引物。 等位基因异质性(A1 lelic heterogeneity）一在月一速传基因座上，由不同的突变等 位基因引起的相同或相似的表型。 a:一抗装蛋白酶(@：如t1t缸P8)一一是抑制弹性蛋白酶活性的一种柱氨酸蛋白酶抑 制剂，该抑制剂的缺乏（如！ā，一抗肉蛋白酶不足）将导致严重的授性韩和肝脏疾病。 Alu重复序列(a1 u repetitive sequence)一一位于基因间或内含子NM中的中等重复 序列，含有限制性内切酶A1uI的识别位点，这生序列长钓00p:并在人类基因组中重复 出现约500,000次。 羊膜穿刺术(n1ent标i一一一种产前诊断的方法，通常在好娠4至6月抽取羊厦 囊内婴儿四周的羊水进行· 扩增(plificatio一一一段DN序列多个挎见的产生。 非整倍体如0 ploid)一一指单倍体非整倍数的任何染色体数目。通常丰整倍体是指单 条染色体的额外拷贝（三体性），或缺少单条染色体（单体性）。由减数分裂或有数分整过程中 染色体不分离所政。 早现遗传(nt1c1ti1on)一指一种速传性疾病在较早年龄发病成在连续后代中严重 程度增加， 出反义统(A山tisen地strand of DN一一指DNA双链中的非编码链，它与RXA互补， 是NA合成的核板。 翼亡(Apoptosis)一一程序化细散死亡。 查证（法）（么scortairment)一一在遭传学研究中对所包含个体的选择。 关联(ssoci1atia)一一在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的顺率通常高 于顾期值（不同于连镜）

参考资料——中英文词汇 近端着丝粒染色体(Acrocentric chromosome)——着丝粒靠近染色体端部的染色体。 加和原则(Additivity principle)——如果两个事件相互排斥，那么获得其中一个或 另一个的概率为它们的各自概率之和。 等位基因(Allele)——在一既定基因座上一个基因的替换形式。 等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specific oligonucleotide， ASO)——设计合成的 寡核苷酸，可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。用针对每个等位基因 序列设计的 ASO 甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。在几种设计相似、用来区分密切相关 等位基因的方法中，ASO 还可用作 PCR 引物。 等位基因异质性(Allelic heterogeneity)——在同一遗传基因座上，由不同的突变等 位基因引起的相同或相似的表型。 α1 -抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin)——是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸蛋白酶抑 制剂，该抑制剂的缺乏(如 α1-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺和肝脏疾病。 Alu 重复序列(Alu repetitive sequence)——位于基因间或内含子 DNA 中的中等重复 序列，含有限制性内切酶 AluⅠ的识别位点，这些序列长约 300bp，并在人类基因组中重复 出现约 500,000 次。 羊膜穿刺术(Amniocentesis)——一种产前诊断的方法，通常在妊娠 4 至 6 月抽取羊膜 囊内婴儿四周的羊水进行。 扩增(Amplification)——一段 DNA 序列多个拷贝的产生。 非整倍体(Aneuploid)——指单倍体非整倍数的任何染色体数目。通常非整倍体是指单 条染色体的额外拷贝(三体性)，或缺少单条染色体(单体性)。由减数分裂或有丝分裂过程中 染色体不分离所致。 早现遗传(Anticipation)——指一种遗传性疾病在较早年龄发病或在连续后代中严重 程度增加。 DNA 反义链(Antisense strand of DNA)——指 DNA 双链中的非编码链，它与 mRNA 互补， 是 mRNA 合成的模板 。 凋亡(Apoptosis)——程序化细胞死亡。 查证(法)(Ascertainment)——在遗传学研究中对所包含个体的选择。 关联(Association)——在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的概率通常高 于预期值(不同于连锁)

烧型婚配As8 ortative mat1g一一一种非随机的婚配方式。意指在某一特我亚群中， 一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配，称之为阳性，而更少可能婚配的则为阴性。 自身免夜疾病uto1un%d社sorder）一一一种以存在的抗体直接对抗个体自身抗原为 特征的疾病。 常染色体夹病(Autosoas1dise8se)一一由2对常染色体中的一条染色体上的基因编 码的疾病。 常染色体(ut0s0)一除性染色体或线粒体染色体之外的任何染色体。 营养缺名性突变型(uxotrophic sutants)一一因缺乏催化某一特殊代谢步骤的能力而 候赖于外翠性营养物质的实变饵胞。 B细账信G11)一是以产生体液抗体来应容抗原制激的小淋巴细围。 细菌人工染色体你acterial artificial chrooosome,AC)一一是一种重组的质较， 用以克隆长达50-200kh的N大片段，能够在宿主细商胞体内繁殖。 细蘭赠菌体Bacteriophage)一一一种细南病毒。在分子生物学中这些噬菌体用作克魔 时的找体。 Brr小体（⑧四r bodies)一见于女性体细胞的性染色质（米源于失活的x染色体）， 碱基对8p1r,bp)一一在双链冰A中，噪吟与密呢以氢健互补结合（腺喱吟一定 总是与胸腺嘧定配对。鸟喂玲一定总是与胞嘧呢配对)，将这种氢健连结的残基对命名为 1bp,是用来衡量一段NA长度的单位。 B8y8定理(Bayes'theoren)一一应用条件概率整合所有相关信息。以评估风险个体受 累某道传病或为该病株带者的以然性，这一定理称为Bye定理。解释见误文。 候遗基因(Cand1 date gene)一一一个基因定位于与某一特殊疾病相关的己知区域，其 蛋白质产物的特任提示它可能是与该疾病相关的真实基因。实际上，若一疾病基因的物理位 置已局限到含有限数目基因的陕小区域，那么定位于这个区域的所有基因都可称为候选基 因。 帽(Cp)一一种修饰过的核苷酸一7-甲基鸟苷酸添如到延停的4链5璃，是 的正常加工、稳定和用译所多需的 加帽位点(C即81t)一一转录的起始位点。 携带者(Carr ier)一一指拥有一个突变等位基因的条合性个体，通常贝在纯合状态才引 起疾病

选型婚配(Assortative mating)——一种非随机的婚配方式。意指在某一特殊亚群中， 一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配，称之为阳性，而更少可能婚配的则为阴性。 自身免疫疾病(Autoimmune disorder)——一种以存在的抗体直接对抗个体自身抗原为 特征的疾病。 常染色体疾病(Autosomal disease)——由 22 对常染色体中的一条染色体上的基因编 码的疾病。 常染色体(Autosome)——除性染色体或线粒体染色体之外的任何染色体。 营养缺陷性突变型(Auxotrophic mutants)——因缺乏催化某一特殊代谢步骤的能力而 依赖于外源性营养物质的突变细胞。 B 细胞(B cells)——是以产生体液抗体来应答抗原刺激的小淋巴细胞。 细菌人工染色体(Bacterial artificial chromosome，BAC)——是一种重组的质粒， 用以克隆长达 50-200kb 的 DNA 大片段，能够在宿主细菌胞体内繁殖。 细菌噬菌体(Bacteriophage)——一种细菌病毒。在分子生物学中这些噬菌体用作克隆 时的载体。 Barr 小体(Barr bodies)——见于女性体细胞的性染色质(来源于失活的 X 染色体)。 碱基对(Base pair，bp)——在双链 DNA 中，嘌呤与嘧啶以氢键互补结合(腺嘌呤一定 总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤一定总是与胞嘧啶配对)。将这种氢键连结的残基对命名为 1bp，是用来衡量一段 DNA 长度的单位。 Baye 定理(Bayes' theorem)——应用条件概率整合所有相关信息，以评估风险个体受 累某遗传病或为该病携带者的似然性，这一定理称为 Baye 定理。解释见课文。 候选基因(Candidate gene)——一个基因定位于与某一特殊疾病相关的已知区域，其 蛋白质产物的特征提示它可能是与该疾病相关的真实基因。实际上，若一疾病基因的物理位 置已局限到含有限数目基因的狭小区域，那么定位于这个区域的所有基因都可称为候选基 因。 帽(Cap)——一种修饰过的核苷酸—7-甲基鸟苷酸添加到延伸的 mRNA 链 5'端，是 mRNA 的正常加工、稳定和翻译所必需的。 加帽位点(Cap site)——转录的起始位点。 携带者(Carrier)——指拥有一个突变等位基因的杂合性个体，通常只在纯合状态才引 起疾病

CCA4T盘(CCAAT box)一一在许多（自并非全部）看似对有效定量转录至关重要的基因 中，位于其转录起始位点上游7580bp的一个区域. 厘摩(CentiMorg,c0一一道传距离的单位.在一低定的减数分教中，两个基因座如 有1s重组机会即为相距1M。 着丝粒(Ctrr一一染色体的中部狭窄部分，是染色单体赖以相连和动粒附着的 一段异染色场区域 链终止子突变(Chain terainator mutation8)一一导玫RM翻译时提前终止的无义或 移码突变。 嵌合体@r)一指由一个以上合子衍生的细胞形成的个体。在制各敲除小鼠时， 携带替代口的基因的胚胎干细图与正常供体胚胎的阐胞相混合，由这些整静生产的小鼠是衔 生于胚胎干细胞与正常供体细围的混合体，因此技称为帐合体。 轼毛穰蚊毛取样(Chorionie vi11 us saxpling)一一一种用于妊根8-l0周的产前诊断 方法。是在超声指导下从绒毛膜的线毛区（线毛小叶）抽吸的儿组织用干分析， 菜色单体（©证0nt1ds)一一在染色体复制后、但在分裂后期之前。加倍的染色体以着 丝校相连的两条平行相同的荣色体歧。 染色质(Chromatin)一一构成荣色体的核苷酸和蛋白质， 桌色体疾病(Chromosoeal disorder)一一由于全部或部分染色体增多或丢失而形成的 疾病（如0om综合征，21三体性）， 染色体骑变(Chromosome aberration)一一染色体数目或结构的异常. 克囊(C1心)》一一由单一相先细经有性分裂形成的一组遗传学上相月的细鞋。 唐码子(Codo)一一DNM或4分子中的三个连续碱基的三联体，决定一个氨基酸。 近亲系数(Coef1c1侧t of relationsh1p,t一一表示两个人差承共同相先某一特定 基因的假率，或是他们饿承于同一祖先的全部相同基因的百分比。 互补(Coaplementary)一一由氯健结合的核甘酸嘌吟、隆呢碱基对间的相互作用低-T, G的，用以形成核昏酸几何学的二级结构。 互补K(Coeplementar了NM,cNA)一一利用逆转录刚，以RH为模板合成的N。 互补分析(Ca即lepeatation analysis)一一用以检测形成相似表型的两个突变是否为 等位基因的遗传学试验。 复合杂合子(Compound heterozygote】一一在某一特定基因座有两种不同突变等位基因 的个体

CCAAT 盒(CCAAT box)——在许多（但并非全部）看似对有效定量转录至关重要的基因 中，位于其转录起始位点上游 75~80bp 的一个区域。 厘摩(CentiMorgan，cM)——遗传距离的单位。在一既定的减数分裂中，两个基因座如 有 1%重组机会即为相距 1cM。 着丝粒(Centromere)——染色体的中部狭窄部分，是染色单体赖以相连和动粒附着的 一段异染色质区域。 链终止子突变(Chain terminator mutations)——导致 mRNA 翻译时提前终止的无义或 移码突变。 嵌合体(Chimera)——指由一个以上合子衍生的细胞形成的个体。在制备敲除小鼠时， 携带替代目的基因的胚胎干细胞与正常供体胚胎的细胞相混合。由这些胚胎生产的小鼠是衍 生于胚胎干细胞与正常供体细胞的混合体，因此被称为嵌合体。 绒毛膜绒毛取样(Chorionic villus sampling)——一种用于妊娠 8-10 周的产前诊断 方法。是在超声指导下从绒毛膜的绒毛区(绒毛小叶)抽吸胎儿组织用于分析。 染色单体(Chromatids)——在染色体复制后、但在分裂后期之前，加倍的染色体以着 丝粒相连的两条平行相同的染色体链。 染色质(Chromatin)——构成染色体的核苷酸和蛋白质。 染色体疾病(Chromosomal disorder)——由于全部或部分染色体增多或丢失而形成的 疾病(如 Down 综合征，21 三体性)。 染色体畸变(Chromosome aberration)——染色体数目或结构的异常。 克隆(Clone)——由单一祖先细胞经有丝分裂形成的一组遗传学上相同的细胞。 密码子(Codon)——DNA 或 RNA 分子中的三个连续碱基的三联体，决定一个氨基酸。 近亲系数(Coefficient of relationship，r)——表示两个人继承共同祖先某一特定 基因的概率，或是他们继承于同一祖先的全部相同基因的百分比。 互补(Complementary)——由氢键结合的核苷酸嘌呤、嘧啶碱基对间的相互作用(A-T， G-C)，用以形成核苷酸几何学的二级结构。 互补 DNA(Complementary DNA，cDNA)——利用逆转录酶，以 mRNA 为模板合成的 DNA。 互补分析(Complementation analysis)——用以检测形成相似表型的两个突变是否为 等位基因的遗传学试验。 复合杂合子(Compound heterozygote)——在某一特定基因座有两种不同突变等位基因 的个体

一致性(Concordant)一一一对李生同胞表现出相月的表型或性状。 条件概率(Conditional probability）一一两个非鞋立事件联合发生的概率为第一个事 件的概率与假设其发生后勇二个事件发生概率的乘积。 近亲，近亲的(Can8 anguinit灯，consanguineous)一指源于一共同祖先的速传亲缘关 系（真正的共同血缘）， 一致序列(Con88ns8qU9nGg)一诸如GCA4T,TATA或耳接供体这样的核苷酸序列， 在基因表达中起重要的功俺性作用。这些序列在不同基因间可能不尽相同，目它们趋于共有 一定的特点，称为一致序列。 咨南者(Can8四ltnd山一一指寻求成参考遗传咨询的人。 接触种制(Contact inhibition)一指正常细胞相互接触后将停止生长的情况. 相忽基因棕合征(Contiguous gene syndrome)一一一种通常散发的棕合征，具有一政 而复杂的表重。与涉及两个成更多相邹基因座的小片受缺失有关。亦见微小缺失馨合狂。 交换(Crossing over）一一在减登分袋前期I,同源荣色体断裂并相互再结合而导致染 色体节段的交换。 细胞溢养层(Cytotrophoblast)一一通过绒毛膜绒毛取样，从胎儿绒毛膜绒毛获得的快 速分裂的细散，用于核裂和NA分析。 变形①oformation)一一由于体内或体外的机械力作用于脸儿导致身体局部的异常体 形、形状和位置。 兼并密码Deg世nerac可ofth。cod:)一一若干密码子编码相同的氨基限。 变性梯度凝胶电泳Denaturing gradient gel electrophoresis,DCe)一一一种检测 密切相关的NA序列之间差异的方法。双链NA样品在梯度递增的变性凝敢中解链。根据 NA序列内容的不同，双链沿着凝胶的不同位置解链，导政泳动的变化。 二停体D1plo1d)一一在绝大多数体细胞中，染色体的数目是其配子数目（单倍体数目） 的二倍。人类二倍体染色体数口为6， 不一数性Discardant)一一指一对李生同胞中，其中之一表现出某种性状，面另一个 不表现该性状， 破损(Di红ptio)一一指一个原本正常的发育过程由于外因阳断或干扰而致形态缺 陷 双合子的D1y0ti©)一一两个不列的卵子与两个不同的精子受精的产物，即不同的双 取胎

一致性(Concordant)——一对孪生同胞表现出相同的表型或性状。 条件概率(Conditional probability)——两个非独立事件联合发生的概率为第一个事 件的概率与假设其发生后第二个事件发生概率的乘积。 近亲，近亲的(Consanguinity，consanguineous)——指源于一共同祖先的遗传亲缘关 系(真正的共同血缘)。 一致序列(Consensus sequence)——诸如 CCAAT，TATA 或剪接供体这样的核苷酸序列， 在基因表达中起重要的功能性作用。这些序列在不同基因间可能不尽相同，但它们趋于共有 一定的特点，称为一致序列。 咨询者(Consultand)——指寻求或参考遗传咨询的人。 接触抑制(Contact inhibition)——指正常细胞相互接触后将停止生长的情况。 相邻基因综合征(Contiguous gene syndrome)——一种通常散发的综合征，具有一致 而复杂的表型，与涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失有关。亦见微小缺失综合征。 交换(Crossing over)——在减数分裂前期Ⅰ，同源染色体断裂并相互再结合而导致染 色体节段的交换。 细胞滋养层(Cytotrophoblast)——通过绒毛膜绒毛取样，从胎儿绒毛膜绒毛获得的快 速分裂的细胞，用于核型和 DNA 分析。 变形(Deformation)——由于体内或体外的机械力作用于胎儿导致身体局部的异常体 形、形状和位置。 兼并密码(Degeneracy of the code)——若干密码子编码相同的氨基酸。 变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis，DGGE)——一种检测 密切相关的 DNA 序列之间差异的方法。双链 DNA 样品在梯度递增的变性凝胶中解链。根据 DNA 序列内容的不同，双链沿着凝胶的不同位置解链，导致泳动的变化。 二倍体(Diploid)——在绝大多数体细胞中，染色体的数目是其配子数目(单倍体数目) 的二倍，人类二倍体染色体数目为 46。 不一致性(Discordant)——指一对孪生同胞中，其中之一表现出某种性状，而另一个 不表现该性状。 破损(Disruption)——指一个原本正常的发育过程由于外因阻断或干扰而致形态缺 陷。 双合子的(Dizygotic)——两个不同的卵子与两个不同的精子受精的产物，即不同的双 胞胎

(,脱氧核箱核酸，de0 xyribonuclefe acid0一一是生金的基本分子，其多聚体 构成真核生物的基因： DNA连接酶N11gs)一一霍化两个体A片段再莲接的酶。 DNA甲基化①M■thylatio)一甲基基团共价结合于NA,在真核生物中最常涉及 胞嘧度的甲基化，并与基因的转录水平降低有关。 D(多素酶孤pOlr5)一一负责M复制的酶，通过以NA双螺旋中每条互补链 为横版而完成新链的合成。 (重神DNA rearrangements)一指成M片段的体细胞重组。在免疫系统的细胞中， 可变区W),多变区D》及莲接区D重排以形成功能性抗体基因。 铺(Dc)一蛋白质氨基酸序列中的一个区线，它等效于某一特殊功能区或基因的相 应节段。 显性（性状）[Dca1nnt(rn1t)】一指些在杂合子（即精有一拷贝突变基因和一持奥 正常等位基因的个体)中表达的性状。 剂量补偿仰osage c0 pensation)一用以解释在男性和女性中X荣色体上某一基因编 码产物总量相同这一现象的机制： 双杂合子①ouble heterozygote))一指在两个不月基因座位上分别存在一个突变等位 基因的个体， Duffy直型座位Duff)blood group1oc8)一由Donahue于1968年定位至1号染色 体上的第一个常染色体基因。 砖形学Dysaorpholo)一一指临味遗传学中与先天性解钢异常的诊断和处理有关的 领域， 发育异常Dysplasia》一一指细胞异常地形成组凯及其形态学后果。 肌营养不良蛋白Dystrophi)一一由X连镇基因编码的蛋白顺，其变异可引起杜氏及 贝氏机营养不良。通常认为这种蛋白质与横蚊肌和心肌中收第器固定于细胞膜有关。 生态速传疾病亿cogenetic disorder)一一由共同的环境因素与疾病特异的速传号感性 相互作用导政的疾病〔如当年一抗牌蛋白酶缺乏时吸烟可引起肺气肿)· 电穿孔lectroporat1c)一在D存在封，应用短时高压电肤冲作用于细鞋以使W贴 进入该细胞

DNA，脱氧核糖核酸(DNA，deoxyribonucleic acid)——是生命的基本分子，其多聚体 构成真核生物的基因。 DNA 连接酶(DNA ligase)——催化两个 DNA 片段再连接的酶。 DNA 甲基化(DNA methylation)——甲基基团共价结合于 DNA，在真核生物中最常涉及 胞嘧啶的甲基化，并与基因的转录水平降低有关。 DNA 多聚酶(DNA polymerase)——负责 DNA 复制的酶，通过以 DNA 双螺旋中每条互补链 为模板而完成新链的合成。 DNA 重排(DNA rearrangements)——指 DNA 片段的体细胞重组。在免疫系统的细胞中， 可变区(V)、多变区(D)及连接区(J)重排以形成功能性抗体基因。 域(Domain)——蛋白质氨基酸序列中的一个区域，它等效于某一特殊功能区或基因的相 应节段。 显性(性状) [Dominant(trait)]——指那些在杂合子(即带有一拷贝突变基因和一拷贝 正常等位基因的个体)中表达的性状。 剂量补偿(Dosage compensation)——用以解释在男性和女性中 X 染色体上某一基因编 码产物总量相同这一现象的机制。 双杂合子(Double heterozygote)——指在两个不同基因座位上分别存在一个突变等位 基因的个体。 Duffy 血型座位(Duffy blood group locus)——由 Donahue 于 1968 年定位至 1 号染色 体上的第一个常染色体基因。 畸形学(Dysmorphology)——指临床遗传学中与先天性解剖异常的诊断和处理有关的 领域。 发育异常(Dysplasia)——指细胞异常地形成组织及其形态学后果。 肌营养不良蛋白(Dystrophin)——由 X 连锁基因编码的蛋白质，其变异可引起杜氏及 贝氏肌营养不良。通常认为这种蛋白质与横纹肌和心肌中收缩器固定于细胞膜有关。 生态遗传疾病(Ecogenetic disorder)——由共同的环境因素与疾病特异的遗传易感性 相互作用导致的疾病（如当 α1-抗胰蛋白酶缺乏时吸烟可引起肺气肿）。 电穿孔(Electroporation)——在DNA存在时，应用短时高压电脉冲作用于细胞以使DNA 进入该细胞

经脸再现风险Enpirical recurrenee risks)一一利用实际观察到的家系中某一性状 出现的顿率，而非美于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再暖风 险。 内切牌包donucl©as)一一在一内部位点切制的南。限制性内切南可在特定核苷 酸序列切割NA。 增强子@山ancer)一以顺式作用增假邻近基因转录的DN1序列，可在3'或5'璃的 两个方向作用于基因。还可与该基因相隔相当的距离起作用， 常染色质（但uchromsti)一一钱蛋白解G显带中亮染的染色质，认为其中含有话性转录 或具有转录潜能的基因。 整倍体但plo1d山一一正常单倍体配子染色体数目的整倍数。在正常体细胞中染色体数 为2八。或称二倍体。 外显子Eo)一一基因的转录区，存在于成熟中，通常含有编码信息. 表现度EF11ty)一一一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现 度。可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。 假阳性率你alse~positive rate)一一未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。 假明性事仰la-聊gative rate)一一表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部 阴性结果的百分率。 家族性Fai1il)一一指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状，可能与速传域 环境的原因有关。 家族性高皿固醇血症你amf1 ial hypercholesterolemia)一一是一种常染色体是性疾 病，因缺乏低密度霜蛋白)受体导政血清因州醇和川.-胆州醇升高。 查豆病Fav18】一一一些G和缺乏的个体因食用委豆引发的急性溶直性贫直： 甲自蛋白(a一Fetoprotei》一一由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。在正常孕期其 含量增高直至妊娠第34周，但在某线正常情况（知多酌）或病理情况（知神经管缺路，死胎） 可见其异常增高。 适合度Fi知es品，f)一一指生有力的大小和进而参与下一代基因库的情况。对于一个 特定的基因型。其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。 发光原位杂交(Fluore8cene8in81 tu hybridization,FIS出一一利用由荧光标记可 检测的核营酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位，这一技术可用于研究间期细胞和停留 于中期的细胞的染色体

经验再现风险(Empirical recurrence risks)——利用实际观察到的家系中某一性状 出现的频率，而非关于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再现风 险。 内切酶(Endonuclease)——在一内部位点切割 DNA 的酶。限制性内切酶可在特定核苷 酸序列切割 DNA。 增强子(Enhancers)——以顺式作用增强邻近基因转录的 DNA 序列，可在 3'或 5'端的 两个方向作用于基因，还可与该基因相隔相当的距离起作用。 常染色质(Euchromatin)——胰蛋白酶 G 显带中亮染的染色质，认为其中含有活性转录 或具有转录潜能的基因。 整倍体(Euploid)——正常单倍体配子染色体数目的整倍数，在正常体细胞中染色体数 为 2N，或称二倍体。 外显子(Exon)——基因的转录区，存在于成熟 mRNA 中，通常含有编码信息。 表现度(Expressivity)——一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现 度。可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。 假阳性率(False–positive rate)——未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。 假阴性率(False–negative rate)——表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部 阴性结果的百分率。 家族性(Familial)——指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状，可能与遗传或 环境的原因有关。 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)——是一种常染色体显性疾 病，因缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体导致血清胆固醇和 LDL-胆固醇升高。 蚕豆病(Favism)——一些 G6PD 缺乏的个体因食用蚕豆引发的急性溶血性贫血。 甲胎蛋白(α–Fetoprotein)——由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。在正常孕期其 含量增高直至妊娠第 34 周，但在某些正常情况(如多胎)或病理情况(如神经管缺陷，死胎) 可见其异常增高。 适合度(Fitness，f)——指生育力的大小和进而参与下一代基因库的情况。对于一个 特定的基因型，其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。 荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization，FISH)——利用由荧光标记可 检测的核苷酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位。这一技术可用于研究间期细胞和停留 于中期的细胞的染色体

建立者效应你ounder。ffect)一一在一个快速扩增的群体中，相先的小人群中有一个 成更多的建文者恰好是某一突变基因的携带者，那么这一突变基因的高赖率出现称为建立者 效应。 移码突变raxeahift园tatior)一指涉及非3p整倍数的缺失或插入的突变，这种 突变可以改变基因的阅读框，此移码突变3端的所有编码区因此被读作凌礼语言，通常很 快遇到终止密码子。 基因流(Geef1c)一一由于移民或通师引起基因从一个群体向另一群体的逐渐扩散. 基因治疗(Gene therapy）一通过向患者细胞中号入重组核酸序列米治疗人类疾病。 进传密码(Genetic c0d)一特定20种不同氢基酸的碱基三联体。 遗传容询(Genetic counseling)一一种指在为受累某种遗传病或具有患病风验的个 人或家庭提供关于他们自身状况的信息，以及为带有风险的夫妇提供信息、帮助他们做出合 理生育决定的交流过程。 进传源变(Ge如etie drift)一指基因颜卓的随机被动，在小群体中最为明显。 进传异质性(Genetic beterogeneity）一一不同突变可引起相似表型。等位基因异质性 是指同一基因座位的不同突变，而蒸因使位异质性侧指突变发生在不月的基因座位， 进传数死(Genetic1 ethal)一一一种妨闲生育的遗传性疾病，它并不一定引起疾病或 死亡，但一定妨生殖。 遗传基因座位(Genetic locus)一指染色体上的特定位置或部位。 遗传国(Geet1cp)一一通过速传连衡信息角定基因和遗传标记在染色体上的相对位 置。与之对应的物理图则指利用直接的物理技术，如限制性制图和物理克隆来确定基因在染 色体上的实际位置。 进传箱查(Genetic screening)一一在群体基础上检测以确认一小组具有受累某一特珠 疾病成传通某一特定遗传异常的高风险个体。 基因组(G强)一一含有一个生物体全部道传信息的完整的NM序列。 基因组印记(Genomic imprinting)一一是指依载于速传了父亲还是母素的速传信息差 异表达。印记被认为反映了在父得配子生成过程中差异形式的清活或失活。 基因型(C0typ)一一指一个个体的基因组成，更特异面言是指某特定基因座的等位 基因

建立者效应(Founder effect)——在一个快速扩增的群体中，祖先的小人群中有一个 或更多的建立者恰好是某一突变基因的携带者，那么这一突变基因的高频率出现称为建立者 效应。 移码突变(Frameshift mutation)——指涉及非 3bp 整倍数的缺失或插入的突变，这种 突变可以改变基因的阅读框，此移码突变 3'端的所有编码区因此被读作凌乱语言，通常很 快遇到终止密码子。 基因流(Gene flow)——由于移民或通婚引起基因从一个群体向另一群体的逐渐扩散。 基因治疗(Gene therapy)——通过向患者细胞中导入重组核酸序列来治疗人类疾病。 遗传密码(Genetic code)——特定 20 种不同氨基酸的碱基三联体。 遗传咨询(Genetic counseling)——一种旨在为受累某种遗传病或具有患病风险的个 人或家庭提供关于他们自身状况的信息，以及为带有风险的夫妇提供信息、帮助他们做出合 理生育决定的交流过程。 遗传漂变(Genetic drift)——指基因频率的随机波动，在小群体中最为明显。 遗传异质性(Genetic heterogeneity)——不同突变可引起相似表型。等位基因异质性 是指同一基因座位的不同突变，而基因座位异质性则指突变发生在不同的基因座位。 遗传致死(Genetic lethal)——一种妨碍生育的遗传性疾病，它并不一定引起疾病或 死亡，但一定妨碍生殖。 遗传基因座位(Genetic locus)——指染色体上的特定位置或部位。 遗传图(Genetic map)——通过遗传连锁信息确定基因和遗传标记在染色体上的相对位 置。与之对应的物理图则指利用直接的物理技术，如限制性制图和物理克隆来确定基因在染 色体上的实际位置。 遗传筛查(Genetic screening)——在群体基础上检测以确认一小组具有受累某一特殊 疾病或传递某一特定遗传异常的高风险个体。 基因组(Genome)——含有一个生物体全部遗传信息的完整的 DNA 序列。 基因组印记(Genomic imprinting)——是指依赖于遗传了父亲还是母亲的遗传信息差 异表达。印记被认为反映了在父母配子生成过程中差异形式的激活或失活。 基因型(Genotype)——指一个个体的基因组成，更特异而言是指某特定基因座的等位 基因

生殖系蒸因泊疗(Ceml1 e gene therap)一将道传替换的基因有意域无意地导入生 殖饵胞（如卵细胞、精子或它们的前体细胞）。生殖系基因治疗具有改变后代基因的潜能，与 体细胞基因治厅形成对照。 生殖系嵌合体(Germline08afe1一一指两种或两种以上有遗传差异的生殖细胞系， 它门衔生干月一合子，却因体细胞突变或不分离面形成差异，也称为性腺嵌合体 Giexsa带型(G1 omsa banding)一一在胰蛋白酶温和处理后用G1esa染色获得的每条人 类染色体独特的特征性亮带或暗带。 灌装糖6南使脱氢降(G1cose-6-phosphate dehydrogenas0,G8PD)一催化精酸己 糖旁路途径第一步的酶： Guth证1e试验(Guthr1gt8st)一用于箭查苯丙酮尿挂的细南钟制实验。 单倍体即1oi山一一正常配子的染色体数，贝具有每对染色体中的一条。人类单倍体 染色体数为23， 单倍体同一Haploidentical)一一在两个个体中，一个特定基因座共享一个单体型而 第二个等位基因即不同。例如在围4分型中，双亲之一与孩子总是单倍体同一，因为孩子继 承双亲一方的一个A等位基因。从另一方推承了第二个等位基因， 单体型即loy)一一指一条染色体紧密相连的两个成两个以上基因座位一组等位 基因的基因型。通常作为一个单位遗传。例如围A复合体， 日ard少-e1 nberg平街(Hard-e1 nberg equilibriur)一一是描述平街群体中基因频 率和基因型频率相互关系，以及确定己知某一性状频率的群体中等位基因频率和杂合携带者 频率的定律。 Bart8血红蛋白Henoglob1 n Bart's)一一Y球蛋白重单位的四聚体。这是在胎儿水 肿（ā-球蛋白基因表达完全缺乏）中累积的血红蛋白的主要形式。 血红蛋白H(Henoglobin助一B-缘蛋白亚单位的四聚体。这种不溶形式的血红蛋 白积累于血红蛋白日病中。 血红蛋白病Henoglobinop8 thies)一一由血红蛋白的质或量的异常引起的疾病。包括 地中海贫血（量的异常），以及由实变影响血虹蛋白功修导政的各种血红蛋白质性疾病。如慷 形细整贫血。 异染色质仍eterochroantin)一一经胰蛋白酶和Giemsa处理星暗荣的染色顺，由重复 的N组成。 异老性仍t8ro0h1)一指染色体的正常变异

生殖系基因治疗(Germline gene therapy)——将遗传替换的基因有意或无意地导入生 殖细胞(如卵细胞、精子或它们的前体细胞)。生殖系基因治疗具有改变后代基因的潜能，与 体细胞基因治疗形成对照。 生殖系嵌合体(Germline mosaicism)——指两种或两种以上有遗传差异的生殖细胞系， 它们衍生于同一合子，却因体细胞突变或不分离而形成差异，也称为性腺嵌合体。 Giemsa 带型(Giemsa banding)——在胰蛋白酶温和处理后用 Giemsa 染色获得的每条人 类染色体独特的特征性亮带或暗带。 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(Glucose–6–phosphate dehydrogenase，G6PD)——催化磷酸己 糖旁路途径第一步的酶。 Guthrie 试验(Guthrie test)——用于筛查苯丙酮尿症的细菌抑制实验。 单倍体(Haploid)——正常配子的染色体数，只具有每对染色体中的一条。人类单倍体 染色体数为 23。 单倍体同一(Haploidentical)——在两个个体中，一个特定基因座共享一个单体型而 第二个等位基因却不同。例如在 HLA 分型中，双亲之一与孩子总是单倍体同一，因为孩子继 承双亲一方的一个 HLA 等位基因，从另一方继承了第二个等位基因。 单体型(Haplotype)——指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座位一组等位 基因的基因型，通常作为一个单位遗传。例如 HLA 复合体。 Hardy-Weinberg 平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)——是描述平衡群体中基因频 率和基因型频率相互关系，以及确定已知某一性状频率的群体中等位基因频率和杂合携带者 频率的定律。 Bart's 血红蛋白(Hemoglobin Bart's)——γ 球蛋白亚单位的四聚体。这是在胎儿水 肿(α-球蛋白基因表达完全缺乏)中累积的血红蛋白的主要形式。 血红蛋白 H(Hemoglobin H) ——β-球蛋白亚单位的四聚体。这种不溶形式的血红蛋 白积累于血红蛋白 H 病中。 血红蛋白病(Hemoglobinopathies)——由血红蛋白的质或量的异常引起的疾病。包括 地中海贫血(量的异常)，以及由突变影响血红蛋白功能导致的各种血红蛋白质性疾病，如镰 形细胞贫血。 异染色质(Heterochromatin)——经胰蛋白酶和 Giemsa 处理呈暗染的染色质，由重复 的 DNA 组成。 异态性(Heteromorphism)——指染色体的正常变异

异序性eteroplast可）一一在体细胞组织中两种或两种以上有遭传差异的线粒体解. 异四缩Heteropyknotic)一致密而暗染的失话染色质。 杂合子，杂合性但eterozygote,beterozygous)一一指一对同源染色体上特定的基因 座位有两个不同等位基因的个体， 短蛋白8tn9器)一一在染色体中与风4结合的蛋白质，富含碱性氨基酸（如规氢酸， 精氨酸)，并在真核生物进化中实际上始终保持不变。 均质袋色区(CHonogeneously8 taining region,HS)一一细胞速传学可检查的染色体 上一段扩展区线，由一间隔节段的WA扩增许多倍形成，称作一个扩增子。存在于染色体外 的相似扩增序列称为双微体。 纯合子，纯合性但coozygot0,homozygous)一指一对同源荣色体上特定的基因座位 有一对相同等位基因的个体。 看家基因ousekeeping genes)一一编码事实上所有细胞行使基本功能所需刷的基因. 人类基因组计划(anCe30 Project)一将人类基因组全部30亿对碱基制图并测 序的计划。 杂交，退火Hybridization,rearmealing)一在分子速传学中，指一条N和一条 N精随或两条不同的黑链互补配对。在体细胞遗传学中，指两个体细胞融合形成一个杂种 细胞，含有来自两个亲本细胞的遗传信息。 原位杂交(Init如hybridization)一基因定位最直接的方法之一，是克隆的DNl序 列与分散在显微镜玻片上中期染色体之间的分子条交。 先天性代谢缺陷(1 born error of net动olism）一一一种遗传决定的生化异常，即因 一种特殊酶的缺乏产生可旋有病理后果的代谢阻断，这个概老由rchibald Garrod于1908 年提出。并因此开辟了生化遗传学领域城。 鞋立原则(Independence principle】一两个或更多的独立事件联合爱生的餐半是他 们各白发生概率的乘积。 素引病例（们ndex case》一一即先证者。 插入(Insertior)一一一种染色体的结构异常，即一条染色体的部分物质插入一条非同 源染色体。 基因间M(Intergenic DNA)一指转录的基因之间相当长的片段。功能未知： 内含子(tron)一一基因的一个节段，起初被转录成为，之后通过剪接其两侧的外 显子序列将它从初级转录本上移去，成然中不含有内含子序列

异序性(Heteroplasmy)——在体细胞组织中两种或两种以上有遗传差异的线粒体群。 异固缩(Heteropyknotic)——致密而暗染的失活染色质。 杂合子，杂合性(Heterozygote，heterozygous)——指一对同源染色体上特定的基因 座位有两个不同等位基因的个体。 组蛋白(Histones)——在染色体中与 DNA 结合的蛋白质，富含碱性氨基酸(如赖氨酸， 精氨酸)，并在真核生物进化中实际上始终保持不变。 均质染色区(Homogeneously staining region，HSR)——细胞遗传学可检查的染色体 上一段扩展区域，由一间隔节段的 DNA 扩增许多倍形成，称作一个扩增子。存在于染色体外 的相似扩增序列称为双微体。 纯合子，纯合性(Homozygote，homozygous)——指一对同源染色体上特定的基因座位 有一对相同等位基因的个体。 看家基因(Housekeeping genes)——编码事实上所有细胞行使基本功能所需酶的基因。 人类基因组计划(Human Genome Project)——将人类基因组全部 30 亿对碱基制图并测 序的计划。 杂交，退火(Hybridization，reannealing)——在分子遗传学中，指一条 RNA 和一条 DNA 链或两条不同的 DNA 链互补配对。在体细胞遗传学中，指两个体细胞融合形成一个杂种 细胞，含有来自两个亲本细胞的遗传信息。 原位杂交(In situ hybridization)——基因定位最直接的方法之一，是克隆的 DNA 序 列与分散在显微镜玻片上中期染色体之间的分子杂交。 先天性代谢缺陷(Inborn error of metabolism)——一种遗传决定的生化异常，即因 一种特殊酶的缺乏产生可能有病理后果的代谢阻断。这个概念由 Archibald Garrod 于 1908 年提出，并因此开辟了生化遗传学领域。 独立原则(Independence principle)——两个或更多的独立事件联合发生的概率是他 们各自发生概率的乘积。 索引病例(Index case)——即先证者。 插入(Insertion)——一种染色体的结构异常，即一条染色体的部分物质插入一条非同 源染色体。 基因间 DNA(Intergenic DNA)——指转录的基因之间相当长的 DNA 片段，功能未知。 内含子(Intron)——基因的一个节段，起初被转录成为 RNA，之后通过剪接其两侧的外 显子序列将它从初级转录本上移去，成熟 mRNA 中不含有内含子序列

倒位(Inversion)一一染色体的一种结构异常，其中染色体节受顺倒后重接：若倒位的 节段包括着丝粒，划是臂间倒位：否则是骨内倒位。 等臂染色体(1a0he8ce)一一一种异常的染色体，染色体的一臂复制（以致由相同 位点以相反序列形成等长的两胃)，而另一驾缺失。 核型（信aryot ype)一一一个个体的染色体组成（染色体数1，性染色体组成和任何形态 成数目的异常)。也是标准划分一个个体的染色体是微理相及其制备过程（核型分析）中的常 用术语。 千碱基依1oba,)一一NM序列上的一千个碱基对， 动粒（保1 netoc中hare)一一指着住粒上纺儒往附着的结构。 敲除(Knockout)一一这个术语是指用同源重组方法使特异的配基因失活。用这一方法 制备的小鼠叫做敲除小鼠，大量基因的敲除已被完成，可作为相应的人类基因缺陷的有效研 究核亚。 文库Lib虹r》一一大量重组克降的集合，其中蒂因组的或片段核插入到特 定载体上 连债血kg)一一指两个成更多非等位基因的共遗传，因为它们的基因座位在同一条 染色体上紧密相邻，这样减数分裂后它们保持联接的概率大于非连领基因50风的预期假率。 连键不平衡红inknge diseq驷i1bri四)一一指特殊等位基因的优先联合。例如，一种 疾病的突变等位基因与其忽近基因座上特异等位基因联合的频率要高于属然发生的顶测值 连绩国01止g:p》一一由连领分析角定的显示某一特定物种通传标记相对位置的染 色体图。它不同于运用连锁分析、细胞遗传检测以及物理方法制作的物理图和基因图. 脂质体转染(Lipofectior一一利用类脂将体A高效地导入靶细胞的方法. 期质体在iposo)一一人工合成的类脂颗粒，用米将DNA高效导入杞细胞. 基因座位控制区(Locu8 control r9g阳，LC)一一通常以组织特异性方式调节一篾基 因表达的风4节段。象可与其调节的基因相距直到10100kb运。 基因座位异质性(Locus heterogeneity)一一指在不同基因座位上的突变引起相似的表 型。 L0d值①od8Gor)】一一用来检测一组连领数据能否表明两基因座连领与否的统计学方 法.Lod值是有利连铺优势比以10为底的对数。习模上，1ad值+3(1000：1优势比)可作为 连镇的证据：0d值-2(100：1相反的优势比)提示不连镜

倒位(Inversion)——染色体的一种结构异常，其中染色体节段颠倒后重接;若倒位的 节段包括着丝粒，则是臂间倒位;否则是臂内倒位。 等臂染色体(Isochromosome)——一种异常的染色体，染色体的一臂复制(以致由相同 位点以相反序列形成等长的两臂)，而另一臂缺失。 核型(Karyotype)——一个个体的染色体组成(染色体数目、性染色体组成和任何形态 或数目的异常)，也是标准划分一个个体的染色体显微照相及其制备过程(核型分析)中的常 用术语。 千碱基(Kilobase，Kb)——DNA 序列上的一千个碱基对。 动粒(Kinetochore)——指着丝粒上纺锤丝附着的结构。 敲除(Knockout)——这个术语是指用同源重组方法使特异的靶基因失活。用这一方法 制备的小鼠叫做敲除小鼠，大量基因的敲除已被完成，可作为相应的人类基因缺陷的有效研 究模型。 文库(Library)——大量重组 DNA 克隆的集合，其中基因组的或 cDNA 片段被插入到特 定载体上。 连锁(Linkage)——指两个或更多非等位基因的共遗传，因为它们的基因座位在同一条 染色体上紧密相邻，这样减数分裂后它们保持联接的概率大于非连锁基因 50%的预期概率。 连锁不平衡(Linkage disequilibrium)——指特殊等位基因的优先联合。例如，一种 疾病的突变等位基因与其邻近基因座上特异等位基因联合的频率要高于偶然发生的预测值。 连锁图(Linkage map)——由连锁分析确定的显示某一特定物种遗传标记相对位置的染 色体图。它不同于运用连锁分析、细胞遗传检测以及物理方法制作的物理图和基因图。 脂质体转染(Lipofection)——利用类脂将 DNA 高效地导入靶细胞的方法。 脂质体(Liposome)——人工合成的类脂颗粒，用来将 DNA 高效导入靶细胞。 基因座位控制区(Locus control region，LCR)——通常以组织特异性方式调节一簇基 因表达的 DNA 节段。LCR 可与其调节的基因相距直到 10~100kb 远。 基因座位异质性(Locus heterogeneity)——指在不同基因座位上的突变引起相似的表 型。 Lod 值(Lod score)——用来检测一组连锁数据能否表明两基因座连锁与否的统计学方 法。Lod 值是有利连锁优势比以 10 为底的对数。习惯上，Lod 值+3(1000:1 优势比)可作为 连锁的证据;Lod 值-2(100:1 相反的优势比)提示不连锁