华南农业大学：《遗传学》课程教学资源（课件讲稿）第8章 染色体变异

用家精品课程 第8章染色体变异 8.1染色体的结构变异（自学) 8.2整倍体变异 8.3非整倍体变异

遗传学 Genetics 国家精品课程 1 liuxd(C) 8.1 染色体的结构变异(自学) 8.2 整倍体变异 8.3 非整倍体变异 第8章 染色体变异

角家精品得程 染色体变异(chromosomal var iation) 染色体畸变(chromosome aberration) 染色体突变(chromosome mutation): 染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子 的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变。 1H 2

遗传学 Genetics 国家精品课程 2 liuxd(C) 染色体变异（chromosomal variation） 染色体畸变（chromosome aberration） 染色体突变（chromosome mutation）: 染色体受一些理化因子和未知的内外环境因子 的影响而发生形态、结构和数目等方面的改变

传 用家精品课程 染色体的结构变异(variation in chromosome structure):染色体的某些区段发生改变，从而改 变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。 染色体的数目变异(variation in chromosome number)：染色体的数目发生不正常改变的染色体变 异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体 的增减

遗传学 Genetics 国家精品课程 3 liuxd(C) 染色体的结构变异（variation in chromosome structure）: 染色体的某些区段发生改变，从而改 变了基因的数目、位置和顺序的染色体变异类型。 染色体的数目变异（variation in chromosome number）: 染色体的数目发生不正常改变的染色体变 异类型。包含整套染色体的增减和单条或多条染色体 的增减

国家精品课程 第8章染色体变异-一8.1染色体的结构变异 8.1染色体的结构变异 (1)染色体断裂一愈合学说 (breakage-reunion hypothesis) 染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿： ①重建：在原来的位置按原来的方向通过修复 而重聚

遗传学 Genetics 国家精品课程 4 liuxd(C) 8.1 染色体的结构变异 (1)染色体断裂—愈合学说 （breakage-reunion hypothesis） 染色体断裂后游离的染色体片段有几种可能归宿： ①重建：在原来的位置按原来的方向通过修复 而重聚。 第8章 染色体变异- 8.1 染色体的结构变异

用家精品课程 第8章染色体变异-一8.1染色体的结构变异 ②非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体 或其它染色体断裂端接合，并经重建改变原来的 结构。 ③不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失， 留下游离的染色体断裂端（含着丝粒)。 后两种均可能会导致染色体结构发生变异

遗传学 Genetics 国家精品课程 5 liuxd(C) ②非重建性愈合：断裂的染色体同其它染色体 或其它染色体断裂端接合，并经重建改变原来的 结构。 ③不愈合：不含着丝粒的游离染色体片段丢失， 留下游离的染色体断裂端（含着丝粒）。 后两种均可能会导致染色体结构发生变异。 第8章 染色体变异- 8.1 染色体的结构变异

国家精品课程 第8章染色体变异-一8.1染色体的结构变异 (2)染色体结构变异类型： 缺失(deletion或deficiency) 重复(dupl ication) 倒位(inversion) 易位(translocation)

遗传学 Genetics 国家精品课程 6 liuxd(C) (2)染色体结构变异类型： 缺失（deletion或deficiency） 重复（duplication） 倒位（inversion） 易位（translocation） 第8章 染色体变异- 8.1 染色体的结构变异

用家精品课程 第8章染色体变异-一8.1染色体的结构变异 (3)染色体结构变异遗传效应： ①染色体重排(chromosoma I rearrangements):染色体上遗传信息的排列顺序 和邻接关系会发生改变； ②核型的改变：结构纯合体改变核型；

遗传学 Genetics 国家精品课程 7 liuxd(C) (3)染色体结构变异遗传效应： ①染色体重排（chromosomal rearrangements）：染色体上遗传信息的排列顺序 和邻接关系会发生改变； ②核型的改变：结构纯合体改变核型； 第8章 染色体变异- 8.1 染色体的结构变异

国家精品课程 第8章染色体变异-一8.1染色体的结构变异 ③形成新的连锁群：染色体易位会产生新的连 锁关系，改变了原来的连锁群； ④减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺 失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有 的也影响到整个基因组的DNA含量

遗传学 Genetics 国家精品课程 8 liuxd(C) ③形成新的连锁群：染色体易位会产生新的连 锁关系，改变了原来的连锁群； ④减少或增加染色体上的遗传物质：染色体的缺 失和重复会使染色体上遗传物质减少或增加，有 的也影响到整个基因组的DNA含量。 第8章 染色体变异- 8.1 染色体的结构变异

用家精品课程 第8章染色体变异-一8.1染色体的结构变异 8.1.1缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染 色体片段的一种染色体结构变异类型。 缺失的表示方法是，P一表示短臂缺失， q一表示长臂缺失

遗传学 Genetics 国家精品课程 9 liuxd(C) 8.1.1 缺失 缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染 色体片段的一种染色体结构变异类型。 缺失的表示方法是，p-表示短臂缺失， q-表示长臂缺失。 第8章 染色体变异- 8.1 染色体的结构变异

国家精品课程 第8章染色体变异-一8.1染色体的结构变异 (1)缺失的类型 顶端（或末端)缺失(terminal deficiency):形成无着丝点断片(fragment) 或双着丝点染色体(dicentric chromosome),难定 型（不稳定)。 10

遗传学 Genetics 国家精品课程 10 liuxd(C) (1)缺失的类型 顶端（或末端）缺失（terminal deficiency） : 形成无着丝点断片 （ fragment） 或双着丝点染色体(dicentric chromosome)，难定 型（不稳定）。 第8章 染色体变异- 8.1 染色体的结构变异