《基因诊断》课程教学资源（PPT课件讲稿）在基因水平诊断疾病 Gene Diagnosis、基因治疗的原理与研究进展 The Advance and Principle of Gene Therapy

易周杰断病病 gene Diagnosis

在基因水平诊断疾病 Gene Diagnosis

第一园的断的概会用来 Concept of Gene Diagnosis 患者临床表现:中医的望闻问切与西医 的影像学检查 细胞形态、生化检测及免疫学检验:生 命活动的结构和物质基础

第一节 基因诊断的概念及常用技术 • 患者临床表现：中医的望闻问切与西医 的影像学检查 • 细胞形态、生化检测及免疫学检验：生 命活动的结构和物质基础 Concept of Gene Diagnosis

第一节基因的师的椰金需朋萍杰 基因诊断的概念 基因诊断的出现:1976年加州大学 华裔科学家 Kan yw用核酸分子杂 交首次对一例α珠蛋白生成障碍性 贫血进行诊断 TWW*kEy

第一节 基因诊断的概念及常用技术 基因诊断的概念 • 基因诊断的出现：1976年加州大学 华裔科学家 Kan YW用核酸分子杂 交首次对一例α珠蛋白生成障碍性 贫血进行诊断

第一节基因诊断的概念及常用披术 基因诊断的概念 狭义:在基因(DNA或RNA)水平,用PCR、核酸 杂交、基因重组、基因芯片等各种分子生物 学技术检测特定基因存在与否、结构变异和 表达状态的过程,对疾病作出诊断。 Vogue references forensic medicine, identificatio frbiologjc叫 I species, etc

狭义:在基因（DNA或RNA)水平，用PCR、核酸 杂交、基因重组、基因芯片等各种分子生物 学技术检测特定基因存在与否、结构变异和 表达状态的过程，对疾病作出诊断。 Vogue references：forensic medicine, identification of biological species, etc. 基因诊断的概念 第一节 基因诊断的概念及常用技术

第一节基因诊断的概念及常用披术 基因诊断的概念 与传统诊断的区别:直接以病理基因 (致痴基因、疾病相关基因和外源性病原 生物基因等)为分析对象,即对待诊生物 材料某一(些)特定基因进行分析判断

基因诊断的概念 与传统诊断的区别：直接以病理基因 （致病基因、疾病相关基因和外源性病原 生物基因等）为分析对象，即对待诊生物 材料某一（些）特定基因进行分析判断。 第一节 基因诊断的概念及常用技术

第一节基因诊断的概念及常用披术 Concept of Gene Diagnosis Essential basis of gene diagnosis 遗传物质改变:一是DNA或RNA水平变化,如 病毒基因及其转录产物在体内从无到有、癌基因 表达水平从低到高等;二是基因结构变化即突变, 如点突变引起基因失活、染色体转位引起基因异 常激活或灭活等

第一节 基因诊断的概念及常用技术 Concept of Gene Diagnosis Essential basis of gene diagnosis • 遗传物质改变：一是DNA或RNA水平变化，如 病毒基因及其转录产物在体内从无到有、癌基因 表达水平从低到高等；二是基因结构变化即突变， 如点突变引起基因失活、染色体转位引起基因异 常激活或灭活等

第一节基因诊断的概念及常用披术 Concept of Gene Diagnosis Essential basis of gene diagnosis 疾病或个体表型的本质 生物遗传学基本规律 分子生物学技术与方法 N 阶素前

Essential basis of gene diagnosis • 疾病或个体表型的本质 • 生物遗传学基本规律 • 分子生物学技术与方法 第一节 基因诊断的概念及常用技术 Concept of Gene Diagnosis

第一节基因诊断的概念及常用披术 Hybridization and PCr are basic techniques used in gene diagnosis (一)应用核酸分子杂交可进行基因的特异 识别和分析 核酸杂立的基本原理: Denature vs Anneal(Renature

Hybridization and PCR are basic techniques used in gene diagnosis （一）应用核酸分子杂交可进行基因的特异 识别和分析 核酸杂交的基本原理： Denature vs Anneal (Renature) 第一节 基因诊断的概念及常用技术

核酸变性和复性理论:(1)双 链DNA分子在某些理化因素作用下解 旋,条件恢复后又可恢复其双螺旋结 构;(2)具有互补碱基序列的异源 核酸单链之间同样可按碱基互补配对 原则通过氢键结合为双链。 新亨

核酸变性和复性理论：（1）双 链DNA分子在某些理化因素作用下解 旋，条件恢复后又可恢复其双螺旋结 构；（2）具有互补碱基序列的异源 核酸单链之间同样可按碱基互补配对 原则通过氢键结合为双链

第一节基因诊断的概念及常用披术 核酸分子杂交和PCR扩增 是基因诊断的基本技术 核酸杂立的基本过程: Preparation of samples and probes Prehybridization and hybridization Detection and Analysis of the result 7贸黔R新y

核酸分子杂交和PCR扩增 是基因诊断的基本技术 核酸杂交的基本过程： Preparation of Samples and Probes Prehybridization and Hybridization Detection and Analysis of the Result 第一节 基因诊断的概念及常用技术