《分子与细胞》课程教学课件（PPT讲稿）第6章 生化遗传病（主讲：郭玉萍）

第六章生化遗传病

第六章 生化遗传病

本章主要内容 Hb的分子结构、基因表达和发育演化特点 珠蛋白基因的突变类型 血红蛋白病的发病机制

本章主要内容 Hb的分子结构、基因表达和发育演化特点 珠蛋白基因的突变类型 血红蛋白病的发病机制

一、生化遗传病、分子病、 酶蛋白病的概念

一、生化遗传病、分子病、 酶蛋白病的概念

生化遗传病： 由于基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的 结构或数量异常，从而引起机体功能障碍 而导致的疾病 1、分子病 2、酶蛋白病（遗传性酶病、先天性代谢缺陷等)

生化遗传病: 由于基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的 结构或数量异常，从而引起机体功能障碍 而导致的疾病 1、分子病 2、酶蛋白病（遗传性酶病、先天性代谢缺陷等）

分子病(molecular disease) 由于基因缺陷导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数 量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 (1)血红蛋白病（运输性蛋白病） (2)血浆蛋白病（如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病) (3)受体蛋白病（如家族性高胆固醇血症) (4)膜转运蛋白病（如肝豆状核变性、胱氨酸尿症) (⑤)胶原蛋白病（如类风湿性关节炎、红斑狼疮等) (6)免疫蛋白缺陷病（如先天性免疫缺陷病) (7)蛋白质构像病

分子病(molecular disease) : 由于基因缺陷导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数 量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 ⑴ 血红蛋白病 (运输性蛋白病） ⑵ 血浆蛋白病（如凝血及抗凝血因子缺乏症的血友病） ⑶ 受体蛋白病（如家族性高胆固醇血症） ⑷ 膜转运蛋白病（如肝豆状核变性、胱氨酸尿症） ⑸ 胶原蛋白病（如类风湿性关节炎、红斑狼疮等） ⑹ 免疫蛋白缺陷病（如先天性免疫缺陷病） ⑺ 蛋白质构像病

酶蛋白病：( 遗传性酶病、先天性代谢缺陷等) 由于基因缺陷导致酶蛋白质分子结构或数量异常， 从而引起代谢障碍的一类疾病。 ()氨基酸代谢（缺陷)病 (2)糖代谢（缺陷)病 (3)脂代谢（缺陷)病 (4)核酸代谢（缺陷)病 (5)内分泌代谢（缺陷)病 (6)溶酶体沉积病 (7)药物代谢（缺陷)病 (8)维生素代谢（缺陷)病

酶蛋白病：（遗传性酶病、先天性代谢缺陷等） 由于基因缺陷导致酶蛋白质分子结构或数量异常， 从而引起代谢障碍的一类疾病。 ⑴ 氨基酸代谢（缺陷）病 ⑵ 糖代谢（缺陷）病 ⑶ 脂代谢（缺陷）病 ⑷ 核酸代谢（缺陷）病 ⑸ 内分泌代谢（缺陷）病 ⑹ 溶酶体沉积病 ⑺ 药物代谢（缺陷）病 ⑻ 维生素代谢（缺陷）病

二、血红蛋白病的概念

二、血红蛋白病的概念

·血红蛋白(Hb)是由珠蛋白和血红素组成的 复合蛋白质. ·血红蛋白病(hemoglobinopathy disease)是指由 于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常 或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病

• 血红蛋白(Hb)是由珠蛋白和血红素组成的 复合蛋白质. • 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由 于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常 或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病

三、人类Hb的分子结构、 基因表达和发育演化

三、人类Hb的分子结构、 基因表达和发育演化

Hb的分子结构 Hb的基因表达 Hb的发育演化

Hb的分子结构 Hb的基因表达 Hb的发育演化