重庆医科大学：《分子与细胞》课程教学课件（讲稿）第3章 多基因遗传 Polygenic disease

重警升大学 CHONGOING MEDICAL UNIVERSITY 多基因遗传病 Polygenic disease 孙艳 细胞生物学及遗传学教研室

多基因遗传病 Polygenic disease 孙 艳 细胞生物学及遗传学教研室

尚重走登利大季 CQMU 一、基本概念 1.基本概念 (l)质量性状(qualitative character)：受一对等位基因控制， 相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素影响。 20 cm 165cm 垂体性侏儒症 (AR) aa AA或Aa 05 45-50% 1009% 苯丙酮尿症 (AR) aa Aa AA

一、基本概念 （1）质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制， 相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素影响。 垂体性侏儒症 （AR） 苯丙酮尿症 （AR） 1. 基本概念

尚重走臀种大学 COMU 一、基本概念 1.基本概念 (2)数量性状(quantitative character):受多对等位基因控制， 相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。 均 10150 160170180190 1.5m 1.8m

一、基本概念 （2）数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制， 相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。 1. 基本概念 1.5m 1.8m

简重走登升大登 CQMU 一、基本概念 多基因遗传 (polygenic inheritance) 指受多对等位基因（两对或两对以上）控制的疾病，其遗传方式叫 多基因遗传。其遗传规律不符合孟德尔遗传规律。 单基因遗传一质量性状 多基因遗传—数量性状

一、基本概念 多基因遗传 （polygenic inheritance） 指受多对等位基因（两对或两对以上）控制的疾病，其遗传方式叫 多基因遗传。其遗传规律不符合孟德尔遗传规律。 单基因遗传——质量性状 多基因遗传——数量性状

道重走登种大季 CQMU 一、 基本概念 2.多基因假说 !(1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因。 1(2) 每对基因的等位基因之间是共显性的。 !(3)每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基 因(minor gene)。几对微效基因作用累积起来可以形成明显的表 型效应，称为累加效应(additive effect)。 1(4)每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律

一、基本概念 2. 多基因假说 l （1）数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因。 l （2）每对基因的等位基因之间是共显性的。 l （3）每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基 因（minor gene）。几对微效基因作用累积起来可以形成明显的表 型效应，称为累加效应（additive effect）。 l （4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律

尚重走登利大学 CQMU 二、多基因遗传病 (一)易患性与发病阆值 1.易患性((liability) 概念：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种 多基因遗传病的风险。 本质：数量性状。遗传基础一多对基因（正常基因和致病基因）；呈 正态分布；受环境因素影响

二、多基因遗传病 （一）易患性与发病阈值 1. 易患性(liability) 概念：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种 多基因遗传病的风险。 本质：数量性状。 遗传基础—多对基因（正常基因和致病基因）；呈 正态分布；受环境因素影响

尚重走警种大学 CQMU 二、多基因遗传病 (一)易患性与发病阆值 1.易患性(liability) 概念：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种 多基因遗传病的风险。 本质：数量性状。遗传基础一多对基因（正常基因和致病基因）；呈 正态分布；受环境因素影响

二、多基因遗传病 （一）易患性与发病阈值 1. 易患性(liability) 概念：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种 多基因遗传病的风险。 本质：数量性状。 遗传基础—多对基因（正常基因和致病基因）；呈 正态分布；受环境因素影响

尚重走登利大学 CQMU 二、多基因遗传病 (一)易患性与发病阆值 1.易患性(liability） 易感性：在易患性中，由遗传因素决定的患病风险称为易感 性，所涉及的基因称为易感基因

二、多基因遗传病 （一）易患性与发病阈值 1. 易患性(liability) 易感性：在易患性中，由遗传因素决定的患病风险称为易感 性，所涉及的基因称为易感基因

尚重走警种大学 CQMU 二、多基因遗传病 (一)易患性变异与发病阈值 2.发病阈值(threshold) (1)概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病， 把这种由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈 值。不同的多基因病阈值高低不同，和发病率呈负相关。 (2)发病阈值将连续的易 闲值两位 40 患性变异分割成不连续的两 健康者 交员 30 患病者 个部分一正常人和患者 20 平堂 10 发病率 0 低 鼻鬼色 高

9 二、多基因遗传病 （一）易患性变异与发病阈值 2. 发病阈值(threshold) （1）概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病， 把这种由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈 值。不同的多基因病阈值高低不同，和发病率呈负相关。 （2）发病阈值将连续的易 患性变异分割成不连续的两 个部分——正常人和患者 阈值 发病率

尚重走登利大季 CQMU 测量一个群体的易患性高低 表示方法：群体的易患性平均值（μ） 衡量标准：平均值与阈值的距离(X) 测量依据：群体发病率(q) 使用单位：标准差（σ） 用欲 40 健康者 变员院 68.28%- 患病者 平健 95.46% 发病率 99.73% -3a -2a 4++20+3 0- 鼻电性 高 图5-5正态分布曲线中μ与6关系

发病率 测量一个群体的易患性高低 表示方法：群体的易患性平均值（μ） 衡量标准：平均值与阈值的距离（X） 测量依据：群体发病率（q） 使用单位：标准差（σ）