《分子与细胞》课程教学课件（讲稿）第10章 基因诊断与基因治疗 Gene Diagnosis and Therapy（重庆医科大学：朱慧芳）

2023, 新冠病毒 coronavirus Disease 2019-COVID19 海外 |全国（含港澳台）载至12月5日13时00分数o针Q旗明 58,766万 新增本土确诊 63,368万 663万 4247 18536 71 25696 1重点葭清国家紫计编诊趋劳 分 视存本士确心 现存信治 现存无症状 40008 8734581 384295 106 紫墙论 累计境外输入 累计治e 累计死亡 9174505 27832 409399 30525 40日+18536 0昨日+71 4拉电+4173 较日+45 ，车十+ 灭活疫亩(inactivated vaccine) 传统方法 减毒活疫苗(ive attenuated vaccine) 里组蛋白疫菌(recombinant protein vaccine) 新冠病毒疫苗 新型方法 载体疫苗(vector vaccine) DNA疫(DNA vaccine) 前沿方法 RNA厦菌(RNA vaccir则乎@Johnny Liu

v coronavirus Disease 2019-COVID19 1 2023，新冠病毒

第五章基因诊断与基因治疗 Chapter 5Gene IDiagnosis:and Iherapy 朱慧芳 生物化学与分子生物学教研室 重庆医科大学 让选择变将如此面单】

2 第五章 基因诊断与基因治疗 Chapter 5 Gene Diagnosis and Therapy 朱 慧 芳 生物化学与分子生物学教研室 重庆医科大学

现在医学研究证明，除外伤外，几 1乎所有疾病都与基因有关。 基因结构 内因 基因表达 人类疾病 外因 环境因素

现在医学研究证明，除外伤外，几 乎所有疾病都与基因有关。 3 人类疾病 内因 外因 基因结构 基因表达 环境因素

本章主要内容 p第一节基因诊断 p第二节基因治疗 2

本章主要内容 p 第一节 基因诊断 p 第二节 基因治疗 4

第一节基因诊断 重点内容 基因诊断的概念 6

第一节 基因诊断 5 重点内容 基因诊断的概念

基因诊断的概述 1.基因诊断(gene diagnosis) 的概念 采用分子生物学技术检测DNA或RNA在结构 或表达上的变化，从而对疾病作出诊断。 以DNA和RNA为诊断材料， 检测基因的存在、缺陷或 表达异常。 6

一、基因诊断的概述 6 1. 基因诊断（gene diagnosis）的概念 采用分子生物学技术检测DNA或RNA在结构 或表达上的变化，从而对疾病作出诊断。 以DNA和RNA为诊断材料， 检测基因的存在、缺陷或 表达异常

实验室诊断技术 第四代 基因诊断技术 第三代 免疫学诊断技术 第二代 生化指标分析技术 <15 ng/iml 15 FRA21 第一代 细胞学检查技术

7 实验室诊断技术 第一代 细胞学检查技术 第二代 生化指标分析技术 第三代 免疫学诊断技术 第四代 基因诊断技术

基因诊断的概述 2.基因诊断的样品 基因组特征性DNA的鉴定 ODNA 基因拷贝数的测定 静态的基因结构 基因组DNA多态性位点的检测 基因组调控元件的检测 线粒体基因组拷贝和突变位点的检测 游离循环DNA的检测等 ORNA RNA病毒 mRNA表达 动态的基因表达 非编码miRNA和1ncRNA 游离循环RNA

一、基因诊断的概述 8 2. 基因诊断的样品 ØDNA 静态的基因结构 ØRNA 动态的基因表达 基因组特征性DNA的鉴定 基因拷贝数的测定 基因组DNA多态性位点的检测 基因组调控元件的检测 线粒体基因组拷贝和突变位点的检测 游离循环DNA 的检测等 RNA病毒 mRNA表达 非编码miRNA和lncRNA 游离循环RNA

基因诊断的概述 3.基因诊断的特点 0特异性高：病因诊断 ☑灵敏度高：灵敏的技术 ☑速度快：数小时 ☑诊断范围广：不同疾病，不用样本

一、基因诊断的概述 9 3. 基因诊断的特点 Ø特异性高：病因诊断 Ø灵敏度高：灵敏的技术 Ø速度快：数小时 Ø诊断范围广：不同疾病，不用样本

二、基因诊断的常用技术 p定性检测：基因分型、基因突变分析等 p定量检测：基因拷贝数、基因表达产物量等

二、基因诊断的常用技术 10 p 定性检测：基因分型、基因突变分析等 p 定量检测：基因拷贝数、基因表达产物量等