复旦大学：《细胞与医学遗传学实验》教学课件_实验（四）遗传病的分析（一）系谱分析

实验(四)遗传病的分析1 系谱分析

实 验（四）遗传病的分析1 系 谱 分 析

实验目的 1.通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。 2.掌握系谱的绘制和分析方法,并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计

实验目的 1．通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗 传规律的理解。 2．掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对 系谱中成员发病危险率的估计

实验原理 系谱分析(p pedigree analysis 是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进 详细调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族 各成员相互关系和发生情况的图解,然后根据孟德 尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。 通过家系分析,可以判断某种性状或遗传病是属 于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传,还可确 定是显性、隐性或性连锁遗传

实验原理 系谱分析（pedigree analysis） 是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序 是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行 详细调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族 各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德 尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。 通过家系分析，可以判断某种性状或遗传病是属 于哪一种遗传病方式。如果是单基因遗传，还可确 定是显性、隐性或性连锁遗传

系谱分析时须注意的问题 1、资料必须可靠,个体的文化程度、家系成员的分散程度、 被调耷者的年龄、记忆和判断能力等,都是影响资料准确度 的因素。 2、涉及家庭成员的隐私问题,应说服被调查者积极配合。 3、对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致,最好能提供 医院的诊断资料,仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差 4、应尽可能地扩大家系范围,以便更准确地判断。 5、注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位 基因、基因组印迹等问题,还要充分考虑主基因和遗传背景、 基因和环境综合作用等问题 6、观察指标的不同,可能遗传方式也不同。家系分析的结果 对于发病风险率的计算将产生重要影响

系谱分析时须注意的问题 1、资料必须可靠，个体的文化程度、家系成员的分散程度、 被调查者的年龄、记忆和判断能力等，都是影响资料准确度 的因素。 2、涉及家庭成员的隐私问题，应说服被调查者积极配合。 3、对不同患者患病程度的度量应尽量准确一致，最好能提供 医院的诊断资料，仅依某一个人的描述往往产生较大的偏差。 4、应尽可能地扩大家系范围，以便更准确地判断。 5、注意外显不全、延迟显性、新突变基因、动态突变、易位 基因、基因组印迹等问题，还要充分考虑主基因和遗传背景、 基因和环境综合作用等问题。 6、观察指标的不同，可能遗传方式也不同。家系分析的结果 对于发病风险率的计算将产生重要影响

实验内容—系谱分析 例1:这是一个白色额发(头发中有一绺白色 的额发)的系谱,请根据系谱判断白色额发 的遗传方式 h○ 12 5 123 5

实验内容——系谱分析 例1：这是一个白色额发（头发中有一绺白色 的额发）的系谱，请根据系谱判断白色额发 的遗传方式

例2:斑状角膜变性是一种遗传病。儿童期发病,由 角膜中央浅层实质层的弥漫性混浊逐渐累及全层, 并扩展至角膜周边部。对视力损害极为严重,至40 岁时即成盲目。有程度不同的畏光、流泪、异物感 等刺激症状。下面是该患者的家系: ○ 1○2

例2：斑状角膜变性是一种遗传病。儿童期发病，由 角膜中央浅层实质层的弥漫性混浊逐渐累及全层， 并扩展至角膜周边部。对视力损害极为严重，至40 岁时即成盲目。有程度不同的畏光、流泪、异物感 等刺激症状。下面是该患者的家系：

○2口2OQO□ 1.根据该系谱,判断此疾病的遗传方式 2.Ⅳ6是杂合子的概率是多少? 3.如果Ⅵ1和V3结婚,那么他们第一个孩子 有病的概率是多少? 4.如果他们的第一个孩子已经出生,并已知 患有此病,那么第二个孩子患病的概率是多

1．根据该系谱，判断此疾病的遗传方式。 2．IV6是杂合子的概率是多少？ 3．如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子 有病的概率是多少？ 4．如果他们的第一个孩子已经出生，并已知 患有此病，那么第二个孩子患病的概率是多 少？

例3:下面这个系谱是ABO血型和红绿色盲 的调查结果: 10 III AB0血型和色盲的家系 ■色言男性A、B、0、AB示血型

例3：下面这个系谱是ABO血型和红绿色盲 的调查结果：

II O 凸凸 ? AB0血型和色盲的家系 色盲男性A、B、0、AB示血型 1。判断红绿色盲的遗传方式,判断依据是什么? 2.Ⅲ9的色盲基因是从哪一个传递而来的? 3.如果Ⅲ与Ⅲ7结婚,他们生男孩是色盲的可能性有多大? 4.如果Ⅲ7与Ⅲ10结婚,所生正常表型女孩的可能性为多大?表现为色盲的可能 性为多大? 5.如果对这家系中,代血型判断无误的话,那么第Ⅲ代中有一个个体的血型 的判断是错误的,是哪一个? 6.如果对“血型记录错误者”及其他的母亲判断是正确的话,试推断他父亲的 血型?

1. 判断红绿色盲的遗传方式，判断依据是什么？ 2．III9的色盲基因是从哪一个传递而来的？ 3．如果III1与III7结婚，他们生男孩是色盲的可能性有多大？ 4．如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩的可能性为多大？表现为色盲的可能 性为多大？ 5．如果对这家系中I，II代血型判断无误的话，那么第III代中有一个个体的血型 的判断是错误的，是哪一个？ 6．如果对“血型记录错误者”及其他的母亲判断是正确的话，试推断他父亲的 血型？

实验内容一一绘制系谱 病例1 有一女患者因惊厥就诊,其母代述:这 是第3个孩子,她的两个哥哥和一个妹妹都很 正常,这孩子刚生下来也正常,但随着年龄 的增长,智力逐渐低下,毛发由黑逐渐变黄, 肤色由深变浅。患者父母双方的三代人都未 得过此病,但患者的父母是姑表兄妹。医生 诊断孩子是苯丙酮尿症

实验内容－－绘制系谱 病例1 有一女患者因惊厥就诊，其母代述：这 是第3个孩子，她的两个哥哥和一个妹妹都很 正常，这孩子刚生下来也正常，但随着年龄 的增长，智力逐渐低下，毛发由黑逐渐变黄， 肤色由深变浅。患者父母双方的三代人都未 得过此病，但患者的父母是姑表兄妹。医生 诊断孩子是苯丙酮尿症