复旦大学：《细胞与医学遗传学实验》教学课件_遗传病的分析——Bayes法在遗传咨询中的应用

LOGO 遗传病的分 Bayes法在遗传咨询中的应用

LOGO Bayes法在遗传咨询中的应用 遗传病的分析2

实验目的 掌握 Bayes法在临床遗传咨询中的应用

实验目的 ▪ 掌握Bayes法在临床遗传咨询中的应用

概述 1963年, Bayes提出一种确认两种相斥事件 相对概率的理论 1975年后,被逐步应用于临床咨询。 既考虑遗传规律与基因型,又考虑到家系 的具体发病情况

概 述 ▪ 1963年，Bayes 提出一种确认两种相斥事件 相对概率的理论。 ▪ 1975年后，被逐步应用于临床咨询。 ▪ 既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系 的具体发病情况

概述 家系中实际遗传情况 遗传规律 十 比较准确 基因型

概 述 遗传规律 + 基因型 家系中实际遗传情况 比较准确

概念 前概率( prior probability):所研究事件 的概率,与其它信息无关。根据遗传规律计算。 条件概率( conditioned probability) 考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率 联合概率( joint probability):前概率和 条件概率的乘积 后概率( posterior probability):两项联 合概率的和,分别除一项联合概率

概 念 ▪ 前概率（prior probability）：所研究事件 的概率，与其它信息无关。根据遗传规律计算。 ▪ 条件概率（conditioned probability）： 考虑到事件的真实情况或特殊条件的概率。 ▪ 联合概率（joint probability）：前概率和 条件概率的乘积。 ▪ 后概率（posterior probability）：两项联 合概率的和，分别除一项联合概率

X连锁隐性遗传病发病风险的估计 6 DMD系谱图

X连锁隐性遗传病发病风险的估计 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 1 2 3 1 2 3 4 5 6 1 DMD 系谱图 ？

问题 家系Ⅳ的发病风险估计

问 题 ▪ 家系Ⅳ1的发病风险估计

分析 肌营养不良症(DMD)X连锁隐性遗传病 XR遗传病 男性发病为主,患儿母亲为携带者

肌营养不良症（DMD ）X连锁隐性遗传病 XR遗传病 分 析 男性发病为主，患儿母亲为携带者

分析 根据遗传规律计算: Ⅰ1Ⅹ^×a肯定携带者 I XAXa 1/2 Ⅲ。XA×a1/4 Ⅳ1XaY1/8

根据遗传规律计算： Ⅰ1 XAXa 肯定携带者 Ⅱ3 XAXa 1/2 Ⅲ5 XAXa 1/4 Ⅳ1 XaY 1/8 分析

分析 根据 Bayes计算: 1、Ⅱ3是携带者的概率 系谱中Ⅱ3已生出四个无病的儿子 若工3是携带者,其生出四个无病儿子的概率为: 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若Ⅱ3不是携带者,其生出四个无病儿子的概率为: (16/16)

根据Bayes计算： 1、Ⅱ3是携带者的概率 系谱中Ⅱ3已生出四个无病的儿子 若Ⅱ3是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1/2*1/2*1/2*1/2=1/16 若Ⅱ3不是携带者，其生出四个无病儿子的概率为： 1（16/16） 分 析