《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件讲稿）第八章 基因诊断 Gene Diagnosis

第八、章基因诊断 Rewe viagnooie

第八 章 基因诊断 Gene Diagnosis

人类疾病的原因 内因 基因结构改变(基因突变)——点突变 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 外因: 病原体的侵入

人类疾病的原因 • 内因： 基因结构改变（基因突变）——点突变、 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 • 外因： 病原体的侵入

对于疾病的诊断依据: 临床表现 实验室诊断技术: 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断

对于疾病的诊断依据： • 临床表现 • 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断

、基因诊断概述 ()基因诊断的概念与特点 (二)基因诊断的基本原理与临床意义

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义

(一)基因诠断的欐念与特点 1.概念: 指利用分子生物学技术,从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态,对疾病作出诊断 的方法和过程。 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料, DNA诊断 RNA诊断

(一)基因诊断的概念与特点 1．概念： 指利用分子生物学技术，从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态，对疾病作出诊断 的方法和过程。 • 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料， • DNA诊断 • RNA诊断

2.基因诊断的持点 (1)直接检测基因,属病因诊断,针对 性强; (2)特异性强、灵敏度髙:由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术; (3)适用范围广:其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域

2．基因诊断的特点： （1）直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； （2）特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； （3）适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域

基因修断的評价 特异性 灵敏度 重复性 快速 经济

基因诊断的评价 • 特异性 • 灵敏度 • 重复性 • 快速 • 经济

(二)基因诊断的基本原理与临庥意 1.基本原理 通过检测致病甚因(包括内源基因与外源基因)的 存在、量的多少,结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化,以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义: 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等

(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1．基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常， 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2．临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等

基因诊断的常用技术与方法 (-)基因诊断的常用技术 (二)基因诊断的基本方法

二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法

)基因诊断常用技术 1.核酸分子杂交 2.PCR(聚合酶链式反应) 3.限制性酶切分析 4.SSCP(单链构象多态性分析 5.DNA测序 6.DNA芯片技术

(一)基因诊断常用技术 1. 核酸分子杂交 2. PCR（聚合酶链式反应） 3. 限制性酶切分析 4. SSCP（单链构象多态性分析） 5. DNA 测序 6. DNA 芯片技术