复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源_期终考试试卷2_标准答案

2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷 A型题 1.C2A3.A4.D5E6D7E8.D9C10.A11E12A 13.D14.E15A16.A17D18.B19.B20E21C22.A23.C24.B 25.B26C27.E28.D29E30.E 二、X型题 .ABC 2ABE 3AD 4.ACDE 5BCD 6BDE 7 CDE 8ABDE 9BC 10AB IlABCE 12BE 13AD 14ABCDE 15BCE 16AbCE 17CD 18ABCD 19BCE 20ABC D 名词解释 1.静态突变,在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突变。 2.分子病, 3.系谱,从先证者入手,追溯其家族成员的数目、亲缘关系以及某种遗传病或性状的分布 的资料并绘制成图。 4.半合子,男性由于只有1条X染色体,所以位于Ⅹ上的基因只有成对基因中的一个 称为半合子。 5.遗传异质性,一种性状可由多个基因控制。 6.先证者,家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员 7.核型,一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞的核型 8.遗传负荷,由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象 9.遗传度,遗传因素在多基因疾病中的作用大小 10.表现度,基因在个体中的表现程度 四、问答题(答题概要) 1.镰刀状细胞贫血,为常染色体隐性遗传疾病,β珠蛋白基因的GAG突变为GIG,谷氨 酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形,易破裂而致溶血性贫血,同时微 血管栓塞导致局部组织缺血。 2.由多对微效基因控制,这些基因之间呈共显性:所表现的性状为数量性状,同时受环境 因素影响 3.应做羊水染色体检査:胎儿核型可能为正常46,XX(XY)、13/14易位携带者45 XX(XY)-13-14,+(13q14q)、易位型13三体46XXXY)-14+(13q14q);易位型14三体 未发现,13、14单体型也未见报道,即便出现也多流产 Ⅲ 该疾病遗传方式为AD

2003-2004 学年第一学期医学遗传学期终考试卷 一、A 型题 1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A 13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B 25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E 二、X 型题 1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E 5.B C D 6.B D E 7. C D E 8.A B D E 9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E 17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D 三、名词解释 1． 静态突变，在一定条件下世代以稳定的频率发生的基因突变。 2． 分子病， 3． 系谱，从先证者入手，追溯其家族成员的数目、亲缘关系以及某种遗传病或性状的分布 的资料并绘制成图。 4. 半合子，男性由于只有 1 条 X 染色体，所以位于 X 上的基因只有成对基因中的一个， 称为半合子。 5. 遗传异质性，一种性状可由多个基因控制。 6. 先证者，家族中最先被医师或遗传工作者发现的罹患某种遗传病的成员。 7. 核型，一个细胞内的染色体按大小和特征排列成的该细胞的核型。 8. 遗传负荷，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。 9. 遗传度，遗传因素在多基因疾病中的作用大小。 10. 表现度，基因在个体中的表现程度。 四、问答题（答题概要） 1. 镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的 GAG 突变为 GTG，谷氨 酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微 血管栓塞导致局部组织缺血。 2. 由多对微效基因控制，这些基因之间呈共显性；所表现的性状为数量性状，同时受环境 因素影响。 3. 应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常 46,XX(XY) 、13/14 易位携带者 45 XX(XY),-13,-14,+t(13q14q)、易位型 13 三体 46 XX(XY),-14,+t(13q14q)；易位型 14 三体 未发现，13、14 单体型也未见报道，即便出现也多流产。 4. Ⅰ 1 Ⅱ 1 Ⅲ 1 该疾病遗传方式为 AD

以 Bayes计算Ⅱ1l(母亲)为患者和正常的概率 患者 前概率 条件概率20% 联合概率1/10 后概率1/ Ⅲl发病概率=1/6×1/2=1/12

以 Bayes 计算Ⅱ1（母亲）为患者和正常的概率： 患者 正常 前概率 1/2 1/2 条件概率 20% 1 联合概率 1/10 1/2 后概率 1/6 5/6 Ⅲ1 发病概率＝1/6×1/2=1/12