《医学遗传学》课程PPT教学课件（讲稿）03 基因突变 Gene Mutation

03基因突变 Gene Mutation

03基因突变 Gene Mutation

基因突变 前言 诱发基因突变的因素 基因突变的一般特性 基因突变的分子机制 DNA损伤的修复

基因突变 ◼ 前言 ◼ 诱发基因突变的因素 ◼ 基因突变的一般特性 ◼ 基因突变的分子机制 ◼ DNA损伤的修复

切生物细胞内的基因都能保持其相对稳 定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质 就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变( mutation)

前言 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳 定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质 就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）

动发基因突变的因素 在自然条件下,未经人工处理而发生的突变为自发突 变( spontaneous mutation)。 经人工处理而发生的突变是诱发突变( induced mutaion)。 ■能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂 ( mutagen)

诱发基因突变的因素 ◼ 在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突 变（spontaneous mutation）。 ◼ 经人工处理而发生的突变是诱发突变（induced mutaion）。 ◼ 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂 （mutagen）

物理因素 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶 类碱基结合成嘧啶二聚体,最常见的为胸腺嘧 啶二聚体(TT)。在复制或转录进行时,该处 碱基配对发生错误,从而引起新合成的DNA或 RNA链的碱基改变

一、物理因素 ◼ 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶 类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧 啶二聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处 碱基配对发生错误，从而引起新合成的DNA或 RNA链的碱基改变

紫外线 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 胸腺嘧啶

紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体

电离辐射 射线直接击中DNA链,DNA分子吸收能 量后引起DNA链和染色体的断裂,片断发生重 排,引起染色体结构畸变

◼ 电离辐射 射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能 量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重 排，引起染色体结构畸变

其它物理因素 电磁辐射 高温 严寒

◼ 其它物理因素 电磁辐射 高温 严寒

二、化学因素 羟胺( hydroxylamine,HA 可使胞嘧啶(C)的化学成分发生改变,而不能 正常地与鸟嘌呤(G)配对,而改为与腺嘌呤(A) 互补。经两次复制后,CG碱基对就变换成T-A碱基 对

二、化学因素 ◼ 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能 正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A） 互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基 对

HA C G G 羟胺引起DNA碱基对的改变

羟胺引起DNA碱基对的改变