复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源_解码生命——DNA多态性及其与医药学的关系

解生鑫 多态性及其与医药学的关系 02基础医学徐瑾章婷周瑾张徐骏张周杨鹏朱海燕

02基础医学 徐瑾 章婷 周瑾 张徐骏 张周 杨鹏 朱海燕

6基因身证? 娃名:广相性 民 至:OwN 出生11975平10月1 编号:410026751001003 Ⅲ眼非ⅢI 南省医学理日究稀日 专家称、制作“基因身份证”所需位点的采集是有一定标 第。迄擀的位点都是人群中高度D4多态性的位点 第二,擀的位点都是具有家族遗传性的位点

基因身份证？! 专家称，制作“基因身份证”所需位点的采集是有一定标准的： 第一，选择的位点都是人群中高度DNA多态性的位点； 第二，选择的位点都是具有家族遗传性的位点

为DNA多态性为 ●定义 在人类进化过程中,其DNA序列会发生变异,而且能 不断积累这类变异,在人群中其DNA序列某特定位点 变异频率高于1%就叫DNA分子多态性。 核酸内切酶片断长度多态性(RFLP); 的串联重复多态性VNTR) 列多态性(STR); 性(SNP)

DNA多态性 •类型 限制性核酸内切酶片断长度多态性（RFLP）; 数目可变的串联重复多态性（VNTR）； 串联重复序列多态性（STR）； 单核苷酸多态性（SNP）。 •定义 在人类进化过程中，其DNA序列会发生变异，而且能 不断积累这类变异，在人群中其DNA序列某特定位点 变异频率高于1%就叫DNA分子多态性

口限制性核酸内切酶片断长度多态性(RFLP) 定义 由于人类在长期的进化中不新发生DNA的突变,这种突 变包括单个碱基的突变或单个碱基的丢失或插入,或一段 序列的丢失或插入,都有可能造成内切酶位点的消失或产 生。用该酶切割后就造成“能切”和“不能切”两种状况, 由此产生的酶切片段的长度就不同,用电泳分离显示其多 态性

•定义： 由于人类在长期的进化中不断发生DNA的突变，这种突 变包括单个碱基的突变或单个碱基的丢失或插入，或一段 序列的丢失或插入，都有可能造成内切酶位点的消失或产 生。用该酶切割后就造成“能切”和“不能切”两种状况， 由此产生的酶切片段的长度就不同，用电泳分离显示其多 态性。 ❑限制性核酸内切酶片断长度多态性(RFLP)

特点 是第一代DNA标记,在基因组中已确定的位点 数在10万以上。 等位片段少,密度低,信息量小,不能自动化。 ●应用 用于遗传图和物理图的绘制; 是常用的基因诊断方法; 用于疾病基因的定位

•特点 是第一代DNA标记，在基因组中已确定的位点 数在10万以上。 等位片段少，密度低，信息量小，不能自动化。 •应用 用于遗传图和物理图的绘制； 是常用的基因诊断方法； 用于疾病基因的定位

口重复序列拷贝數多态性 某一段序列在基因组上出现2次以 上,称为重复序列,一个重复序列 称一个拷贝。在人群中,重复序列 的重复次教(即拷贝数)存在差异, 称为重复序列拷贝数多态性

❑重复序列拷贝数多态性 某一段序列在基因组上出现2次以 上，称为重复序列，一个重复序列 称一个拷贝。在人群中，重复序列 的重复次数（即拷贝数）存在差异， 称为重复序列拷贝数多态性

◇數目可的串联重复多态性(VNTR) ●定义 在非编码区,存在一种比较简阜的DNA序列重复排列几 次或者几百次的现象,由于在人群中这种串联排列的 DNA片段的重复次数存在差异,显示多态性。而其整个 重复序列在长度上产生了多样性,也称之为长度的多态性。 特征 属于小卫星DNA,种类多,分布广,有高度多态性。在 人群中的分布表现高度的个体特异性。 应用 个体识别、亲子鉴定、基因诊新、基因制图

❖数目可变的串联重复多态性（VNTR） •定义 在非编码区，存在一种比较简单的DNA序列重复排列几 次或者几百次的现象，由于在人群中这种串联排列的 DNA片段的重复次数存在差异，显示多态性。而其整个 重复序列在长度上产生了多样性，也称之为长度的多态性。 •特征 属于小卫星DNA，种类多，分布广，有高度多态性。在 人群中的分布表现高度的个体特异性。 •应用 个体识别、亲子鉴定、基因诊断、基因制图

令串联重复序列多态性(STR 定义 由1~8bp为基本单位串联排列,串联单位 的拷贝数在人群中存在高度差异性。 特点 属于微卫星DNA,等位片段数量多, 密度中等,能自动化。重复序列较小, 多为2~4bp

•定义 由1~8bp为基本单位串联排列，串联单位 的拷贝数在人群中存在高度差异性。 •特点 属于微卫星DNA，等位片段数量多， 密度中等，能自动化。重复序列较小， 多为2~4bp。 ❖串联重复序列多态性（STR）

口单核苷酸多态性(SNP) 定义 在某一人群中的正常个体间的基因组DNA的某些位点存在 单个碱基对的差异,称为单核苷酸多态性。 基因组中单个核苷酸的缺失或插入或重复都不属于SNP。 特点 第三代DNA标记。是最主要的多态性(占90%),是一 种在进化早期发生的突变,能够稳定遗传。种类少,等位 基因数量少,SNP数量多,密度高,呈现高度的多态性, 可以提供高信息度,可自动化,大规模筛查

•定义 在某一人群中的正常个体间的基因组DNA的某些位点存在 单个碱基对的差异，称为单核苷酸多态性。 基因组中单个核苷酸的缺失或插入或重复都不属于SNP。 ❑单核苷酸多态性（SNP） •特点 第三代DNA标记。是最主要的多态性（占90%），是一 种在进化早期发生的突变，能够稳定遗传。种类少，等位 基因数量少，SNP数量多，密度高，呈现高度的多态性， 可以提供高信息度，可自动化，大规模筛查

多态继产生的机醒为 ◇可能发生多态性的生物学过程 DNA复制过程 °染色单体间的交又重组 °非同源染色体间的自由组合 °受精过程配子间的随机结合

•DNA复制过程 •染色单体间的交叉重组 •非同源染色体间的自由组合 •受精过程配子间的随机结合 多态性产生的机理 ❖可能发生多态性的生物学过程