复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源_遗传病家系调查

遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症一家系调查 [关键词]遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症;家系调査 先证者(Ⅲ4),男,6岁,自半岁起全身冷发性水疱,痒而不痛,于2002年1月 去医院就诊。 体格检査:一般情况良好,四肢伸侧,关节,躯体背部,腹部水疱,疤痕,牙龈破 溃 病理检査:送检部位:腰部皮肤组织。确诊为遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症 先证者母亲(Ⅱ4)自述其背部亦有少量类似水疱,幼年起病,因不痛不痒不曾就 医,经证实为轻度的遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症。同时家族中还有多例类 似患者 讨论:单纯性大疱性表皮松解症( epidermolysis bullosa simplex,EBS)患者常常有 阳性家族史,其是由常染色体显性基因所决定的疾病,已经明确其致病基因为角蛋白 K5和K14基因,较为罕见的EBS伴肌肉萎缩亚型由网蛋白( plectin)基因突变引 起。一般临床上表现为大疱很松弛,只有少量的浆液,数目也不多大小不定,以后会自 然吸收或破裂而消失,留下暂时的色素沉着或色素减少斑,常常不会留下瘢痕和其他 后果指甲和粘膜一般没有损害。相比起另一型营养不良性大疱性表皮松解症,其 症状要轻很多。在本例中,先证者的母亲幼年起病,就因为症状较轻而不曾就医。 该病的病理特点主要表现为表皮组织基本正常,仅是基底细胞有空泡发生,基底细 胞层和PAS染色的基膜分离,基膜是复在裂隙下方的真皮上:真皮乳头血管扩 张。在治疗上,对于本病缺少满意的疗法,一般采用的是对症治疗,主要是注意保 护皮肤,尽量避免任何外伤和抗感染治疗。在调查中我们还发现,针对于身体症 状,该病往往对病人的心理造成更大的影响。在我们对先症者的体检过程中,小男 孩一直不肯积极配合,不愿暴露其病患部位,其母亲也证实他症状发作后,性格内 向,不愿与同龄儿童交往,上学后也一直怕被同学发现而被嘲笑。其母亲也因为知 道是自己遗传给了儿子而在家庭中承受一定压力,并对儿子目前的状况一直深深自 责。针对此类病患,应当尽早的给予心理治疗,让其正确的认识该病情,以免造成 更严重的后果

遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症一家系调查 ［关键词］遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症；家系调查 先证者（Ⅲ4），男，６岁，自半岁起全身冷发性水疱，痒而不痛，于 2002 年 1 月 去医院就诊。 体格检查：一般情况良好，四肢伸侧，关节，躯体背部，腹部水疱，疤痕，牙龈破 溃。 病理检查：送检部位：腰部皮肤组织。确诊为遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症 先证者母亲(Ⅱ4)自述其背部亦有少量类似水疱，幼年起病，因不痛不痒不曾就 医，经证实为轻度的遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症。同时家族中还有多例类 似患者。 讨论：单纯性大疱性表皮松解症（epeidermolysis bullosa simplex, EBS）患者常常有 阳性家族史,其是由常染色体显性基因所决定的疾病,已经明确其致病基因为角蛋白 K5 和 K14 基因，较为罕见的 EBS 伴肌肉萎缩亚型由网蛋白（plectin）基因突变引 起。一般临床上表现为大疱很松弛,只有少量的浆液,数目也不多,大小不定,以后会自 然吸收或破裂而消失,留下暂时的色素沉着或色素减少斑,常常不会留下瘢痕和其他 后果,指甲和粘膜一般没有损害。相比起另一型营养不良性大疱性表皮松解症，其 症状要轻很多。在本例中，先证者的母亲幼年起病，就因为症状较轻而不曾就医。 该病的病理特点主要表现为表皮组织基本正常，仅是基底细胞有空泡发生，基底细 胞层和 PAS 染色的基膜分离，基膜是复在裂隙下方的真皮上：真皮乳头血管扩 张。在治疗上，对于本病缺少满意的疗法，一般采用的是对症治疗，主要是注意保 护皮肤，尽量避免任何外伤和抗感染治疗。在调查中我们还发现，针对于身体症 状，该病往往对病人的心理造成更大的影响。在我们对先症者的体检过程中，小男 孩一直不肯积极配合，不愿暴露其病患部位，其母亲也证实他症状发作后，性格内 向，不愿与同龄儿童交往，上学后也一直怕被同学发现而被嘲笑。其母亲也因为知 道是自己遗传给了儿子而在家庭中承受一定压力，并对儿子目前的状况一直深深自 责。针对此类病患，应当尽早的给予心理治疗，让其正确的认识该病情，以免造成 更严重的后果

遗传性营养不良型大疱性表皮松懈症家族系谱图 01基础医学程夏楷吴佳静吴霜

01 基础医学 程夏楷 吴佳静 吴霜