《医学遗传学 Medical Genetics》课程授课教案（PPT课件讲稿）第二章 人类基因 human gene

02人类基医 human gene

02人类基因 human gene

人类基因 前言 基因的概念 基因的化学本质 人类基因和基因组的结构特点 人类基因组计划

人类基因 ◼ 前言 ◼ 基因的概念 ◼ 基因的化学本质 ◼ 人类基因和基因组的结构特点 ◼ 人类基因组计划

前言 基因(gene) 是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它 以脱氧核糖核酸(DNA) 化学形式存在于染色体上

前言 基因（gene） 是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它 以脱氧核糖核酸（DNA） 化学形式存在于染色体上

基因的概念 个基因决定一种酶→→一个基因一种蛋白质 个基因一条多肽链 现代遗传学认为,基因(gene)是决定一定功能 产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能 产物的DNA序列外,还包括对这个特定产物表达所需 的邻接DNA序列

基因的概念 一个基因决定一种酶 → →一个基因一种蛋白质 →→一个基因一条多肽链 现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能 产物的DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能 产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需 的邻接DNA序列

基因的化学本质 在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类)基因的 化学本质是DNA:在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒 中,基因的化学本质是RNA。 DNA Sugar Phosph

基因的化学本质 ◼ 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的 化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒 中，基因的化学本质是RNA

DNA分子组成 DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸 ■每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。 ■碱基有4种:腺嘌吟(A)、鸟嘌岭(G)、胞嘧啶(C) 和胸腺嘧啶(T) Phosphate Base ase pentose Pentose

◼ DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸 ◼ 每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基组成。 ◼ 碱基有4种：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C） 和胸腺嘧啶（T） 一、DNA分子组成

Purines NH CH HN CH C≤3 H Adenine (A) Guanine (G) Pyrimidines NH CH CH HN H H H Cytosine (C) Thymine (T) Uracil

二、DNA分子结构 ∠ Ha H CH G G N…0 H CH2 CH

二、DNA分子结构

Watson和 Crick(1953)提出了DNA分子的双螺旋结构模型: DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单 链所组成,一条是5′→3′端,另一条是3′→5′端,碱 基互补的方式是A与或T与A,C与G或G与C相对应; 绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋 形成双螺旋结构; 4种碱基(A、T、G、C)的排列顺序在不同的DNA分子中各 不相同,储存着各种生物性状的遗传信息; 双螺旋的表面形成两条凹槽,一面宽而深,称之深沟;另 面狭而浅,称之浅沟。这两条沟,对于有特定功能的蛋 白质(酶)识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息是非 常重要的; 由于DNA链通常很长,所包含的碱基数目很多,所以碱基 排列顺序的组合方式是无限的,可以形成多种不同的DNA 分子

Watson和Crick（1953）提出了DNA分子的双螺旋结构模型： ◼ DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单 链所组成，一条是5′→3′端，另一条是3′→5′端，碱 基互补的方式是A与T或T与A，C与G或G与C相对应； ◼ 绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋 形成双螺旋结构； ◼ 4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序在不同的DNA分子中各 不相同，储存着各种生物性状的遗传信息； ◼ 双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另 一面狭而浅，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋 白质（酶）识别并调节DNA双螺旋结构上的遗传信息是非 常重要的； ◼ 由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基 排列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA 分子

人类基因和基因组始结构特点 、基因的结构 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割,呈现 断裂状的结构,故而也称断裂基因( split gene) 编码序列称为外显子(exon),间隔的非编码序列称为内 含子( intron)。 DNA Pseudogene □ Extragenic region

人类基因和基因组的结构特点 一、基因的结构 ◼ 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现 断裂状的结构，故而也称断裂基因（split gene）。 ◼ 编码序列称为外显子（exon），间隔的非编码序列称为内 含子（intron）