《医学遗传学 Medical Genetics》课程授课教案（PPT课件讲稿）第五章 疾病的单基因遗传

05疾病的单基因遗传 monogenic heritance

05 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance

疾痛的单基因遺传 前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 Ⅹ连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素

疾病的单基因遗传 ◼ 前言 ◼ 系谱与系谱分析法 ◼ 常染色体显性遗传病的遗传 ◼ 常染色体隐性遗传病的遗传 ◼ X连锁显性遗传病的遗传 ◼ X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 ◼ 影响单基因遗传病分析的因素

写 单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病

前言 单基因遗传病 人类基因病分类 多基因遗传病

单基因遗传病〔 single- gene disorder, monogenic disorder 疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律

单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder） 疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律

单基因遗传病分类 ⑦常染色体遗传 常染色体显性遣 常色体隐性遣传 ②X伴性遗传 X侔性显性遗传 X连锁隐性遗传 Y锁遗传

单基因遗传病分类： ①常染色体遗传 常染色体显性遗 常染色体隐性遗传 ②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传 ③Y连锁遗传

系谱与系谱分析法 pedigree analysis 系谱 舣先证者 sahand入手,追溯调查其所有家族 员(直系亲属和旁系亲属)的教目、亲属吳 系及某种遗传病(或惺收)的分布等资料,并 按一定橹式嵴这幽资蚪绘制而戚的圜解

系谱与系谱分析法(pedigree analysis) ◼ 系谱 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族 成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解

先证者( proband) 是某个家族中第一个被医生或遗传研 宠者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员

◼ 先证者（proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研 究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员

男性 口O◇ 口○结婚 女性 口-○ 婚外恋 性别不确定 离婚 口⊙ 出生后代数 近亲结婚 患者 单卵双生儿 工Q常染色体性状的杂合子 性连锁隐性 双卵双生儿 性状的携带者 先证者 □单、双卵未知双生儿 已死亡个体 家系中成员序号 出生前死亡 先证者为第Ⅲ代第2个 收养儿 ○无后代 送养儿

常染色体显性传病的遗传( autosoma/ dominant inheritance) 常染色体显性遗传典型系谱 ■●○■

常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance) 一、常染色体显性遗传典型系谱

二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 亲代(Aa)(患者) A 亲代(aa)(正常) 子代表现型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 概率比

二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解