《医学遗传学 Medical Genetics》课程授课教案(PPT课件讲稿)第三章 基因突变 Gene Mutation

03基因突变 Gene Mutation
03基因突变 Gene Mutation

基因突变 前言 诱发基因突变的因素 基因突变的一般特性 基因突变的分子机制 DNA损伤的修复
基因突变 ◼ 前言 ◼ 诱发基因突变的因素 ◼ 基因突变的一般特性 ◼ 基因突变的分子机制 ◼ DNA损伤的修复

写 切生物细胞内的基因都能保持其相对稳 定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质 就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变( mutation)
前言 一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳 定性,但在一定内外因素的影响下,遗传物质 就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变(mutation)

读发基因突变的因素 在自然条件下,未经人工处理而发生的突变为自发突 变( spontaneous mutation)。 经人工处理而发生的突变是诱发突变( induced mutaion)。 ■能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂 ( mutagen)
诱发基因突变的因素 ◼ 在自然条件下,未经人工处理而发生的突变为自发突 变(spontaneous mutation)。 ◼ 经人工处理而发生的突变是诱发突变(induced mutaion)。 ◼ 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂 (mutagen)

物理因素 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶 类碱基结合成嘧啶二聚体,最常见的为胸腺嘧 啶二聚体(TT)。在复制或转录进行时,该处 碱基配对发生错误,从而引起新合成的DNA或 RNA链的碱基改变
一、物理因素 ◼ 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶 类碱基结合成嘧啶二聚体,最常见的为胸腺嘧 啶二聚体(TT)。在复制或转录进行时,该处 碱基配对发生错误,从而引起新合成的DNA或 RNA链的碱基改变

紫 线 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 胸腺嘧啶 聚体
紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体

电离辐射 射线直接击中DNA链,DNA分子吸收能 量后引起DNA链和染色体的断裂,片断发生重 排,引起染色体结构畸变
◼ 电离辐射 射线直接击中DNA链,DNA分子吸收能 量后引起DNA链和染色体的断裂,片断发生重 排,引起染色体结构畸变

其它物理因素 电磁辐射
◼ 其它物理因素 电磁辐射 高温 严寒

、化学因素 羟胺( hydroxylamine,HA) 可使胞嘧啶(C)的化学成分发生改变,而不能 正常地与鸟嘌呤(G)配对,而改为与腺嘌呤(A) 互补。经两次复制后,C-G碱基对就变换成千-A碱基 对
二、化学因素 ◼ 羟胺(hydroxylamine,HA) 可使胞嘧啶(C)的化学成分发生改变,而不能 正常地与鸟嘌呤(G)配对,而改为与腺嘌呤(A) 互补。经两次复制后,C-G碱基对就变换成T-A碱基 对

C A HA G G G A 羟胺引起DNA碱基对的改变
羟胺引起DNA碱基对的改变
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