肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗(PPT讲稿)

肝豆状核变咝的殄 指标评价和猞疗
肝豆状核变性的诊断 指标评价和治疗

实验室检查 *血清铜蓝蛋台 正常值: 男性2.4092+0.3864moML(1.6667~ 3.3637mo/L), 女性2.3713+0.2727moL(1.9698 2.644mol) *25~40mg/d(中山医科大学)
实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值: 男性2.4092+0.3864 mol/L(1.6667~ 3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698~ 2.644 mol/L) 25~40mg/dl(中山医科大学)

引起血清銅盖蛋白降低的疾病: * Wilson病 * Menkes卷发综合征 *产生低蛋白血症的各种疾病
引起血清铜蓝蛋白降低的疾病: Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病

血清锔氧化测定 *正常值儿童男0.21-0.76OD,女 0.30-0.750D; 成人男0.26-0.590D, 女0.255-0.6470D *我院现在使用国际单位表示204~ 280lU/L
血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD,女 0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204~ 280Iu/L

①血清銅氧化鹰的测定结果」 *HLD铜氧化酶值为0.070+0.0490D,较 正常对照组约低10倍。 *我科HLD患者测定6~93u/L
HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较 正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定6~93Iu/L

血清銅测定 *正常值12.88-16.34moML(杨任 民:81.85-104.22g/d) *儿童5.0-10moL(30-190g/d) *成人男11-22moL(70-140g/d) 女12.6-24.3moL(80-155g/d)
血清铜测定 正常值 12.88-16.34 mol/L(杨任 民:81.85-104.22 g/dl) 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl) 成人男11-22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)

24小时尿銅测定 *正常值9.8~37.6g/24h *HLD组2OO~400g/24h *尿铜增高的疾病:HLD、胆汁性肝A 硬、严重蛋白尿的肾病综合征 急性铜中毒、金属络合剂的应用
24小时尿铜测定 正常值9.8~37.6 g/24h HLD组2oo~400 g/24h 尿铜增高的疾病 :HLD、胆汁性肝 硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、 急性铜中毒、金属络合剂的应用

脑滚锔测定 *正常值1.694~1.766mo/L(10.76 11.22g/dl *肝豆状核变性患者4.66~6.48mol/L (29.61~41.18g/dl)
脑脊液铜测定 正常值1.694~1.766 mol/L (10.76~ 11.22 g/dl ) 肝豆状核变性患者 4.66~6.48 mol/L (29.61~41.18 g/dl )

电生理检查 *脑电图检查:异常率61。3%, *脑诱发电位检查: BAEP:异常率高83~95%,可 作为确定病情严重程度的参考指 标之一、为判断治疗效果提供客 观依据 SEP:异常率17~100%, VEP:异常率17~75%
电生理检查 脑电图检查:异常率61。3%, 脑诱发电位检查: –BAEP:异常率高83~95%,可 作为确定病情严重程度的参考指 标之一、为判断治疗效果提供客 观依据。 –SEP:异常率17~100%, –VEP:异常率17~75%

放射学检查 *骨关节X线检查: *骨质疏松、骨质软化、骨退行性变 病理性骨折、骨骼畸形
放射学检查 骨关节X线检查: 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、 病理性骨折、骨骼畸形
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