南方医科大学：《分子生物学》课程教学资源（课件讲稿）基因、基因组和基因组学 第三节 基因组学

第三节 基因组学 一、基因组学的概念及分类 二、基因组学与医学

一、基因组学的概念及分类 二、基因组学与医学 第三节 基因组学

一、基因组学概念及分类 令基因组学(genomi cs):指对所有基因进行基因组作图 (包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苷酸序列分 析，基因定位和基因功能分析的一门科学。 令广义：以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为 研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景 下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响 机制的科学

广义：以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为 研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景 下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响 机制的科学。 一、基因组学概念及分类 基因组学(genomics)：指对所有基因进行基因组作图 （包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分 析，基因定位和基因功能分析的一门科学

基因组学分类 1.根据研究的重点分类： 结构基因组学 功能基因组学 比较基因组学 2.根据研究对象分类： 肿瘤基因组学、植物基因组学、 药物基因组学、环境基因组学等

1. 根据研究的重点分类： 结构基因组学 功能基因组学 比较基因组学 2. 根据研究对象分类： 肿瘤基因组学、植物基因组学、 药物基因组学、环境基因组学等 基因组学分类

基因组学的主要研究内容 结构基因组学(structural genomics): 通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因 组成、基因定位的科学。 功能基因组学(functional genomics): 利用结构基因组学提供的信息，进行基因 和非基因序列功能的研究。 比较基因组学(comparative genomics): 比较不同生物间基因和基因组结构的差异， 以增进对基因功能的了解、阐明物种进化关系。《

结构基因组学（structural genomics）： 通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因 组成、基因定位的科学。 功能基因组学（functional genomics）： 利用结构基因组学提供的信息，进行基因 和非基因序列功能的研究。 比较基因组学（comparative genomics）： 比较不同生物间基因和基因组结构的差异， 以增进对基因功能的了解、阐明物种进化关系。 基因组学的主要研究内容

结构基因组学 (structural genomics) ⑩概念 以全基因组测序为目标的基因结构研究， 弄清基因组中全部基因的位置和结构，为基因 功能的研究奠定基础。 0目的 建立高分辨的遗传图谱、物理图谱和序列 图谱

 概念 以全基因组测序为目标的基因结构研究， 弄清基因组中全部基因的位置和结构，为基因 功能的研究奠定基础。  目的 建立高分辨的遗传图谱、物理图谱和序列 图谱。 结构基因组学 （structural genomics）

功能基因组学 functional genomics) 概念：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模 实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统地分析全部 基因及其编码蛋白的功能。包括：生物学功能、细胞学功能、 发育学功能等。 研究内容： >基因组表达及其调控 人类基因信息的识别和鉴定 基因功能信息的提取和鉴定 测序和基因多样性分析 RXR BRCA actin ras Wnt 前基因组时代的“钓鱼”和后基因组时代的“捞鱼

概念：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模 实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统地分析全部 基因及其编码蛋白的功能。包括：生物学功能、细胞学功能、 发育学功能等。 功能基因组学 （functional genomics） 前基因组时代的“钓鱼”和后基因组时代的“捞鱼” 研究内容： 基因组表达及其调控 人类基因信息的识别和鉴定 基因功能信息的提取和鉴定 测序和基因多样性分析

比较基因组学 1400 comparative genomics) 大肠杆菌 >对模式生物和病原生物等进行全基因 组序列分析。迄今至少已有5种真核生物， 900 38种微生物完成全基因组序列分析 酵母 线虫 >通过对进化不同阶段的生物体基因组 508 序列的比较，发现基因组结构组成和功 能调节的规律 35 果蝇 >利用酵母、线虫、果蝇、斑马鱼、 小鼠等模式生物体进行基因的剔除 或转基因的研究，从而在整体 水平认识基因的功能。 小鼠

 通过对进化不同阶段的生物体基因组 序列的比较，发现基因组结构组成和功 能调节的规律  利用酵母、线虫、果蝇、斑马鱼、 小鼠等模式生物体进行基因的剔除 或转基因的研究，从而在整体 水平认识基因的功能。 对模式生物和病原生物等进行全基因 组序列分析。迄今至少已有5种真核生物， 38种微生物完成全基因组序列分析 比较基因组学 （comparative genomics） 大肠杆菌 酵母 线虫 果蝇 小鼠

二、基因组学与医学 。发现新的致病基因 ·发展一些复杂疾病的早期诊断方法 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、 环境因子的干预 人类基因组多样性与个体化医学 遗传多态性在身份识别方面的应用 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症

 发现新的致病基因  发展一些复杂疾病的早期诊断方法  疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、 环境因子的干预  人类基因组多样性与个体化医学  遗传多态性在身份识别方面的应用  通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症 二、基因组学与医学

基因工程药物 诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、生 物芯片、疾病和筛药模型 筛选新药和药物的靶点，分析药理过程 进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分 析、预测、模拟药物作用“口袋” 个体化药物治疗：药物基因组学 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造

– 基因工程药物 – 诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、生 物芯片、疾病和筛药模型 – 筛选新药和药物的靶点，分析药理过程 – 进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分 析、预测、模拟药物作用“口袋” – 个体化药物治疗：药物基因组学 – 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造

基因组科学与医学的关系 遗传背 个体化预 景对环 防医学 基因组与蛋白质组知识库 境和疾 病的易 分子诊断 个体化治疗 感性 药物基 因组学 基因治疗 疾病分 药物 子机制 研制 产业化

基 因 组 与 蛋 白 质 组 知 识 库 基因组科学与医学的关系 药物基 因组学 疾病分 子机制 药物 研制 产业化 基因治疗 遗传背 景对环 境和疾 病的易 感性 个体化预 防医学 个体化治疗 分 子 诊 断