上海交通大学：《生命伦理学》课程教学资源（课件讲义）第十讲 医学遗传服务与研究伦理

上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 第十讲 医学遗传服务与伦理 2017/5/25

第十讲 医学遗传服务与伦理 2017/5/25 1

上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 一、遗传性疾病的概况 二、遗传咨询及其伦理问题 三、产前诊断中的伦理问题 四、遗传服务中应遵循的伦理学原则 2017/5/25 2

一、遗传性疾病的概况 二、遗传咨询及其伦理问题 三、产前诊断中的伦理问题 四、遗传服务中应遵循的伦理学原则 2017/5/25 2

上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 一、遗传性疾病的概况 二、遗传咨询及其伦理问题 三、产前诊断中的伦理问题 四、遗传服务中应遵循的伦理学原则 2017/5/25 3

一、遗传性疾病的概况 二、遗传咨询及其伦理问题 三、产前诊断中的伦理问题 四、遗传服务中应遵循的伦理学原则 2017/5/25 3

上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 遗传病的定义 由于遗传物质发生改变而造成的疾病，通过遗传它可在 上下代之间按一定的方式垂直传递，并且在有血缘关系的个 体间由于遗传继承，有一定的发病比例。 2017/5/25 4

遗传病的定义 由于遗传物质发生改变而造成的疾病，通过遗传它可在 上下代之间按一定的方式垂直传递，并且在有血缘关系的个 体间由于遗传继承，有一定的发病比例。 2017/5/25 4

上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 遗传疾病的分类 ©单基因遗传病 ©多基因遗传病 Chromnsom C ©染色体病 Strand AfDNA (Deuzyribunudleic acid 46clmncawinet (in 23 ©线粒体病 2017/5/25 5

遗 传 疾 病 的 分 类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体病 2017/5/25 5

上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 单基因遗传病 孟德尔式遗传 常染色体显 多指、并指、 性遗传病(AD) 软骨发育不全 常染色体 遗传病 常染色体隐 先天性聋哑、 白化病、 %分类： 性遗传病(AR 苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 伴性遗 传病 红绿色盲、血友病、 伴X隐性遗传病： 进行性肌营养不良 2017/5/25 6

2017/5/25 6 分类： 常染色体隐 性遗传病(AR) 常染色体显 常染色体 性遗传病(AD) 遗传病 伴性遗 传病 多指、并指、 软骨发育不全 先天性聋哑、 白化病、 苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 单基因遗传病 孟德尔式遗传

上海充通大￥ 常染色体显性遗传病(AD) SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 多指（趾） 短指（斑） 2017/5/25 7

常染色体显性遗传病（AD） 2017/5/25 7

上海充通大￥ SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 常染色体隐性遗传病(AR) ©白化病是一种常染色体隐性遗传病。 ©患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏， 导致黑色素合成障碍造成白化病。 白化病 2017/5/25

常染色体隐性遗传病(AR) 白化病是一种常染色体隐性遗传病。 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏， 导致黑色素合成障碍造成白化病。 2017/5/25 8

上海充通大￥ 苯丙酮尿症 SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY (鼠尿症) 常隐 原因：缺少正常基因P,某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮尿症 苯丙酮酸 苯丙家症兄妹超者 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 苯丙酮尿症[型 智力下降等症状 2017/5/25 9

苯丙酮尿症 （鼠尿症） 2017/5/25 9 苯丙酮尿症 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状 常隐

上海充通大￥ 伴X隐性遗传病 SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 进行性肌营养不良 2017/5/25 10

伴X隐性遗传病 2017/5/25 10 进行性肌营养不良