复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》精品课程PPT教学课件（八年制）12 多基因遗传疾病 Polygenetic disorders

12多基因遗传疾病 Polygenetic disorders

12 多基因遗传疾病 Polygenetic disorders

多基因遗传疾病 精神分裂症 糖尿病 哮喘

多基因遗传疾病 ◼ 前言 ◼ 精神分裂症 ◼ 糖尿病 ◼ 哮喘

写 一些常见病或多发畸形,有家族聚集现象 但患者同胞发病远低于1/2或114,发病还受到环 境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础 的一类复杂疾病,称为多基因遗传病

前言 一些常见病或多发畸形，有家族聚集现象， 但患者同胞发病远低于1/2或1/4，发病还受到环 境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础 的一类复杂疾病，称为多基因遗传病

些常见的多基因遗传病和先天畸形的发病率和遗传度 群体发病率(%)患者一级亲属的发病率(%)男女遗传度(%) 唇裂±腾裂( clef lip± plate lip) 0.17 1.6 腭裂( plate lip) 0. 0.7 先天性髋关节脱位( congenital 0.1-0.2 0.2 dislocation of the hip joint) 先天性幽门狭窄 0.3 男性先证者2 5.0 (congentital pylorus stenosis) 女性先证者 先天性畸形足 2.0 (congenital deformity foot) 先天性巨结肠 0.02 男性先证者2 4.0 (congenital megacolon) 女性先证者8 脊柱裂( cleft spine) 0.3 0.8 无脑儿( anencephaly) 0.5 0.8 先天性心脏病(各型) 0.5 2.8 (congenital heart defects) 精神分裂症( schizophrenia) 0.1-0.5 4-8 糖尿病(青少年型) 0.2 2-5 (diabetes mellitus Juvenile) 原发性高血压( essential hypertension) 4-10 15-30 冠心病 2.5 7 1.5 (coronary arteriosclerotic heart disease) 支气管哮踹( bronchial asthma) 20 0.8 消化性胃溃疡( peptic ulcer) 强直性脊柱炎( ankylosion spondylitis 0.2 男性先证者7 0.2 女性先证者2

精神分柔症( schizophrenia,SP) 临床特征 联想障碍 ■情感淡漠、情感不协调 意志活动减退、缺乏 幻觉、妄想和紧张 缺乏自知力

精神分裂症（schizophrenia , SP） 一、临床特征 ◼ 联想障碍 ◼ 情感淡漠、情感不协调 ◼ 意志活动减退、缺乏 ◼ 幻觉、妄想和紧张 ◼ 缺乏自知力

分裂样性榕,妄想,幻听。 精青神分裂症

双生姐妹患者分裂样性格,伴情感障碍 精神分裂症

画家梵高为精神分裂症患者

画家梵高为精神分裂症患者

固一、台灣、中國大陸丶美國之精釉分姴症影者人數 豹有74005人 豹有2.2百萬 全世界各國精神分症 中大陸 患者的生盛行率並無 有五百萬人 太大差翼,豹佔所有人 口的一個百升比

遗传因素 SP与遗传有关的依据: 患者子女患病机率为35%68%,正常人群仅为 0.86%-1%。 遗传度:70%80% 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6

二、遗传因素 SP与遗传有关的依据： ◼ 患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为 0.86％一1％。 ◼ 遗传度：70%-80% ◼ 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6 倍