复旦大学上海医学院:《医学遗传学 Medical Genetics》精品课程PPT教学课件(八年制)07 线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail diseases

07线糍体族病的遗传
07线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail diseases

线糍体疾病的遗传 人类线粒体基因组 线粒体基因的突变 线粒体疾病的遗传
线粒体疾病的遗传 ◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

前言 线粒 mitochondria 容 体 sosO
前言

膜内空间

人类线粒体基因组 线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子,被称为人类第25 号染色体,是细胞核以外含有遗传信息和表达 系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗 传方式,又称核外遗传
人类线粒体基因组 一、线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子,被称为人类第25 号染色体,是细胞核以外含有遗传信息和表达 系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗 传方式,又称核外遗传

1981年 Anderson HS 等人完成了人类 12S 线粒体基因组的 16s 全部核苷酸序列的 测定。 ND6 16569kb D5 ND2 O ND4L. ND3 A8 A6 COX■
1981年Anderson 等人完成了人类 线粒体基因组的 全部核苷酸序列的 测定

线粒体基因组特点 线粒体基因组全长16569bp ■不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,根据其 转录产物在CsC中密度的不同分为重链和轻链 重链(H链)富含鸟嘌呤,轻链(L链)富含 胞嘧啶
线粒体基因组特点 ◼ 线粒体基因组全长16569bp; ◼ 不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,根据其 转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链; ◼ 重链(H链)富含鸟嘌呤,轻链(L链)富含 胞嘧啶

线粒体基因组构成 mtDNA分为与非编码区 编码区各基因之间排列极为紧凑,部分区域出现重 叠,无启动子和内含子,缺少终止密码子,仅以U 或UA结尾。 非编码区(Dlop),1122bp,H链复制起始点, H链和L链的启动子,保守序列
线粒体基因组构成 mtDNA分为与非编码区 ◼ 编码区各基因之间排列极为紧凑,部分区域出现重 叠,无启动子和内含子,缺少终止密码子,仅以U 或UA结尾。 ◼ 非编码区(D loop),1122bp,H链复制起始点, H链和L链的启动子,保守序列

编码区为保守序列,不同种系间75%的核 苷酸具同源性,包括37个基因: 2个基因编码线粒体核糖体的rRNA(16s、2s) 22个基因编码线粒体中的tRNA 13个基因编码与线粒体氧化磷酸( OXPHOS) 有关的蛋白质
编码区为保守序列,不同种系间75%的核 苷酸具同源性,包括37个基因: ◼ 2个基因编码线粒体核糖体的rRNA(16S、2S) ◼ 22个基因编码线粒体中的tRNA ◼ 13个基因编码与线粒体氧化磷酸(OXPHOS) 有关的蛋白质

线粒体基因编码蛋白 3个为构成细胞色素c氧化酶(COX)复合体(复合 体ⅣV)催化活性中心的亚单位(COXI、COX工和 COXⅢ) 2个为ATP合酶复合体(复合体V)F0部分的2个亚 基(A6和A8) 7个为NADH-CoQ还原酶复合体(复合体I)的亚 基(ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和 ND6) 1个编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞色素c还原酶 复合体(复合体Ⅲ)中细胞色素b的亚基
线粒体基因编码蛋白 ◼ 3个为构成细胞色素c氧化酶(COX)复合体(复合 体Ⅳ)催化活性中心的亚单位(COXⅠ、COXⅡ和 COXⅢ) ◼ 2个为ATP合酶复合体(复合体Ⅴ)F0部分的2个亚 基(A6和A8) ◼ 7个为NADH-CoQ还原酶复合体(复合体Ⅰ)的亚 基(ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5和 ND6) ◼ 1个编码的结构蛋白质为CoQH2-细胞色素c还原酶 复合体(复合体Ⅲ)中细胞色素b的亚基
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