复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》精品课程PPT教学课件（八年制）09 人类染色体 human chromosome

09人类染色体 hu uau choose

09 人类染色体 human chromosome

人类染色体 ■前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带

人类染色体 ◼ 前言 ◼ 人类染色体基本特征 ◼ 染色体分组、核型与显带

前言 染色体( chromosome)是遗传物质(基因)的载体 它由DNA和蛋白质等构成。具有储存和传递遗传信息 的作用

前言 ◼ 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。 它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息 的作用

人类染色体的基本特征 染色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同 细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形 式

人类染色体的基本特征 染色质和染色体实质上是同一物质在不同 细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形 式。 一、染色质和染色体

染色质( chromatin) ■定义:间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 ■分类: 常染色质( euchromatin) 异染色质( heterochromatin)

染色质（chromatin） ◼ 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 ◼ 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）

常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 般占染色体的极大部分 般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区,染 色体的中间、末端及整个染色体 臂 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折鱼疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋,分裂时形成螺异固缩(正、负异固缩) 旋,分裂中期达到高峰 组成特性 含单一和重复序列,能进行结构异染色质含重复和非重复 转录 0NA.不能转录;功能异染色质 含有活动基因,有转录活性 化学性质

常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区，染 色体的中间、末端及整个染色体 臂 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA 复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋，分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 异固缩（正、负异固缩） 组成特性 含单一和重复序列，能进行 转录 结构异染色质含重复和非重复 DNA，不能转录；功能异染色质 含有活动基因，有转录活性 化学性质 无差别 无差别

性染色质( sex chromatin) X染色质( X chromatin Y染色质( Y chromatin

性染色质（sex chromatin） ◼ X染色质（X chromatin） ◼ Y染色质（Y chromatin）

X染色质A、B、C、D、E:分别为含0、1、2、3、45个X染色质

X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质

lyon假说 失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚期); X染色体的失活是随机的; 失活是完全的; ■失活是永久的和克隆式繁殖的

Lyon假说 ◼ 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； ◼ X染色体的失活是随机的； ◼ 失活是完全的； ◼ 失活是永久的和克隆式繁殖的

已需摆失 已鐳諧垩失 MiSs PHPS2 ZFX DMD RP3 OTC I MP AR RPS4x L A HPRT FMR I 人类Ⅹ染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活

人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活