复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》精品课程PPT教学课件（八年制）11 单基因遗传病 Single Gene Disorder（1/2）

1单基因遗传病(1) Single gene disorder

11 单基因遗传病（1） Single Gene Disorder

单基因遗传病(1) ■前言 血红蛋白病 血浆蛋白病 结构蛋白缺陷病 受体蛋白病 膜转运蛋白病

单基因遗传病（1） ◼ 前言 ◼ 血红蛋白病 ◼ 血浆蛋白病 ◼ 结构蛋白缺陷病 ◼ 受体蛋白病 ◼ 膜转运蛋白病

写 如果疾病的发生由一对等位基因控制,即为 单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影 响不同,通常把这类疾病分为 分子病( molecular disease) 先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism)

如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为 单基因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影 响不同，通常把这类疾病分为 ◼ 分子病（molecular disease) ◼ 先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism) 前言

分子病( molecular disease) 分子病是指基因突变 使蛋白质的分子结构或合成的 量异常直接引起机体功能障碍 的一类疾病。 两度获得诺贝尔奖的 Pauling提 出了“分子病”的概念

分子病（molecular disease) 分子病是指基因突变 使蛋白质的分子结构或合成的 量异常直接引起机体功能障碍 的一类疾病。 两度获得诺贝尔奖的Pauling提 出了“分子病”的概念

m红蛋白病( Hemoglobin, Hb Disease 血红蛋白分子合成异常引起的疾病 包括: 血红蛋白病珠蛋白结构异常 珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) 珠蛋白合成速率改变

血红蛋白病(Hemoglobin , Hb Disease) ◼ 血红蛋白分子合成异常引起的疾病 ◼ 包括： 血红蛋白病 ——珠蛋白结构异常 珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） —— 珠蛋白合成速率改变

、血红蛋白分子的结构及发育变化 血红蛋白分子结构 远

血红蛋白分子结构 血红蛋白分子的结构及发育变化 一、血红蛋白分子的结构及发育变化

血红蛋白分子结构 Heme F8 CD1 Helix A

血红蛋白分子结构

正常人体血红蛋白 发育阶段 血红蛋白 分子组成 胚胎 Gower工 E Gowers Portland 32y2、24V2 胎儿(8周至出生) F 2 成人 A(95%)α2β2 A2(3%) 22

正常人体血红蛋白 发育阶段 血红蛋白 分子组成 胚胎 GowerⅠ ζ2 ε2 GowerⅡ α2 ε2 Portland ζ2Gγ2 、 ζ2Aγ2 胎儿（8周至出生） F α2 Gγ2 、α2 Aγ2 成人 A （95%） α2β2、 A2（3%） α2δ2

珠蛋白基因及表达特点 胚胎期 胎儿和成人期 O-LCR s-1 类a珠蛋白基因簇和Q珠蛋白基因的结构 B-LCR 胚胎期 胎儿期 成人期 3031104 105146 IVS-I IVS-2 类β珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因的结构

珠蛋白基因及表达特点

墨裂[已幼红细O日细胞一 O正常细胞 50 4 30 20 胎龄(周) 出生 年龄(周) 人类不同发育时期中珠蛋白基因的表达