复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》精品课程PPT教学课件（八年制）18 遗传疾病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease

18遗传病的惨断 Diagnosis of genetic isease

18 遗传病的诊断 Diagnosis of Genetic Disease

遗传病的修断 遗传病的常规诊断 分子诊断

遗传病的诊断 ◼ 前言 ◼ 遗传病的常规诊断 ◼ 分子诊断

遗传病的常规诊断 、遗传疾病诊断的主要内容 病史采集 症状与体症 家系分析 染色体检查 生化检查

遗传病的常规诊断 一、遗传疾病诊断的主要内容 ◼ 病史采集 ◼ 症状与体症 ◼ 家系分析 ◼ 染色体检查 ◼ 生化检查

二、对已出现症状的患者的诊断 明确的临床诊断 ■确定其遗传规律

二、对已出现症状的患者的诊断 ◼ 明确的临床诊断 ◼ 确定其遗传规律

携带者的检出 携带者 携带有隐性致病基因,本人表现正常的个体; ■携带有显性致病基因,但没有外显的正常个体; 携带有致病基因,迟发个体; ■染色体平衡易位或倒位的个体

三、携带者的检出 携带者 ◼ 携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体； ◼ 携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体； ◼ 携带有致病基因，迟发个体； ◼ 染色体平衡易位或倒位的个体

携带者的检出 临床水平 细胞水平 ■酶与蛋白质水平 基因水平

携带者的检出 ◼ 临床水平 ◼ 细胞水平 ◼ 酶与蛋白质水平 ◼ 基因水平

四 、产前诊断 ■遗传学检查 细胞培养、染色体检査、分子诊断等; 生化检查 特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终 产物等; 物理诊断 B超、Ⅹ线、胎儿镜、电子监护等

四、产前诊断 ◼ 遗传学检查 细胞培养、染色体检查、分子诊断等； ◼ 生化检查 特殊蛋白质、酶、代谢底物、中间产物和终 产物等； ◼ 物理诊断 B超、X线、胎儿镜、电子监护等

需产前诊断的对象: ■夫妇之一有染色体畸变,特别是平衡易位携带者:或者夫 妇染色体正常,但出生过染色体异常的患儿的夫妇; 35岁以上的高龄孕妇; 夫妇之一有开放性神经管畸形,或出生过这种畸形患儿的 夫妇 夫妇之一有先天性代谢缺陷,或出生过这种患儿的夫妇; Ⅹ连锁遗传病基因携带者孕妇 原因不明的习惯性流产的孕妇; 羊水过多的孕妇; 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇; 具有遗传病家族史,又系近亲婚配的孕妇。 虽然具备了上述条件,但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者;则不宜做产前诊断,另外应拒绝 伩要求仅做胎儿性别的检查

需产前诊断的对象： ◼ 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或者夫 妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫妇； ◼ 35岁以上的高龄孕妇； ◼ 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的 夫妇； ◼ 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫妇； ◼ X连锁遗传病基因携带者孕妇； ◼ 原因不明的习惯性流产的孕妇； ◼ 羊水过多的孕妇； ◼ 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； ◼ 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。 虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查

取胎儿细胞和羊水方法有: 羊膜穿刺法 子宫壁 羊膜腔 胎盘

取胎儿细胞和羊水方法有： ◼ 羊膜穿刺法

绒毛取样法 耻骨 羊膜腔 膀胱 绒毛膜 翼板 绒毛膜腔 插管 子宫腔 阴道 直肠

◼ 绒毛取样法