复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》精品课程PPT教学课件（八年制）14 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder

14时变染色体引起 的疾病 chromosomal disorder

14 畸变染色体引起 的疾病 chromosomal disorder

畸变濞色体引起的疾商 ■前言 染色体的发病概况 常染色体病 DoWn综合征 性染色体病 染色体异常携带者

畸变染色体引起的疾病 ◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

言 染色体病( chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类:常染色体病 性条色体病 染色体异常的携带者

前言 ◼ 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 分类：常染色体病、 性染色体病 染色体异常的携带者

染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点: 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特 殊面容)、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹 ■绝大多数染色体病患者呈散发性.这类患者 往往无家族史 ■少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的 双亲遗传而得,这类患者常伴有家族史

染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点： ◼ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特 殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹 ◼ 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者 往往无家族史 ◼ 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的 双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史

染色体异常发生率 怀孕3个月以母龄>35岁活产儿 内流产 的胎儿 异常核型(总)50% 2 0.625% 数目异常 96 85% 60 结构异常平 10 309 衡 结构异常不4% 5% 10% 平衡

染色体异常发生率 怀孕3个月以 内流产 母龄＞ 35 岁 的胎儿 活 产 儿 异常核型(总) 数目异常 结 构 异常 平 衡 结 构 异常 不 平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％

自发流产胎儿染色体异常发生率 近似% 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 常染色体三体(总计) 16三体 16 18三体 21三体 22三体 其它三体 23 倍体 四倍体 结构重排 4

类 型 近 似％ 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 自发流产胎儿染色体异常发生率

自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第二次流产胎儿染色体 第一次流产 胎儿染色体「总计 正常三体其它异常 总计 273 173(63%) 61(22%) 39(14%) 正常 157(58%) 122(78%) 18(119%) 17(11%) 三体 72(26%) 33(46%) 30(42%) 9(13%) 其它异常 44(16%) 18(41%) 13(30%) 13(30%)

自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 胎儿染色体 第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 总 计 正 常 三 体 其它异常 总计 273 173(63％) 61(22％) 39(14％) 正常 157(58％) 122(78％) 18(11％) 17(11％) 三体 72(26％) 33(46％) 30(42％) 9(13％) 其它异常 44(16％) 18(41％) 13(30％) 13(30％)

常染色体病( autosomal disease) 常棨色体病:由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ■三体综合征 单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征 ■嵌合体等

常染色体病（autosomal disease） 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 三体综合征 ◼ 单体综合征 ◼ 部分三体综合征 ◼ 部分单体综合征 ◼ 嵌合体等

Down综合征( Down Syndrome DS) 1866年由英国医生 J Down首先描述,具 有母亲生貪年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点

一、Down综合征(Down Syndrome， DS) 1866年由英国医生J Down首先描述，具 有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点

二、18三体综合征( Edward syndrome) ■临床特点 患者宫内生长迟缓,小胎盘及单一脐动脉,胎动少, 羊水过多,95%胎儿流产; 严重畸形,出生后不久死亡,出生后1/3在1个月内 死亡,50%在2个月内死亡,90%以上1岁内死亡, 只有极个别病人活到儿童期;

二、18三体综合征 （Edward syndrome） ◼ 临床特点 ➢ 患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少， 羊水过多，95％胎儿流产； ➢ 严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内 死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡， 只有极个别病人活到儿童期；