浙江大学儿童医院：先天性肾上腺皮质增生症（王秀敏）

先天性肾上腺皮质增生症 王勇敏 浙江大学儿童医院内分逊科

先天性肾上腺皮质增生症 王 秀 敏 浙江大学儿童医院内分泌科

nle nucleu ypothalam Pituita statural growth Adrenal gland

hypothalam us Pituitary Adrenal gland

肾上腺组织学特征 肾上腺皮质 The cortex 肾上腺髓质 The medulla 肾上腺皮质组织由外→内分成 个带: 1球状带 Zona glomerules 2.束状带 Zona fasciculata cortex medulla right 3.网状带 Zona reticularis adrenal adrenal gland gland kidney kidney

肾上腺组织学特征 肾上腺皮质 The cortex 肾上腺髓质 The Medulla 肾上腺皮质组织由外→内分成 三个带: 1．球状带 Zona Glomerulos 2．束状带 Zona Fasciculata 3．网状带 Zona Reticularis

球状带 一皮质10-15%, 11、21羟化酶 低柱状细胞-盐皮质 18甲基氧化酶 激素 束状带 1、17、2l羟化酶皮质巧5%、多角形 细胞-糖皮质素 网状带 1、17、21羟化酶生后2年出现,多角 17、20裂解酶 形细胞-分泌性激素

球状带 皮质10-15%， 11、21羟化酶 低柱状细胞-盐皮质 18甲基氧化酶 激素 束状带 11、17、21羟化酶 皮质75%，多角形 细胞-糖皮质素 网状带 11、17、21羟化酶 生后2年出现，多角 17、20裂解酶 形细胞-分泌性激素

Pathways of Steroid Biosynthesis in the Adrenal Cortex Cholesterol desmolas (CYPlIA) se (CYPIn 17, 20-Lyase Preg nenolone 17-OH pregner Dehydroepiandrosterone 3B-Hydroxysteroid dehydrogenase progesterone 17-OH progesterone Androstenedione 21-Hydrorylas 173y (CYP2l) dehydrogenase Deoxycorticosterone ll-Deary cortisol testosterone 11B-H yaro lB-Hydrarylase H 5a-Reductase (CYPllB2) (CYPllBl) Corticosterone Cortisol Dihydrotestosterone 18-Hydronylase 21 CH-OH (CYPllB2 OH 18-oH cortic .OH 18-Oxidasel CH CYP11B2) C=0 I CH

Pathways of Steroid Biosynthesis in the Adrenal Cortex

先天性嚼上腺皮质增生症 概念 常染色体隐性遗传,由于某一酶的基因变 异或缺陷导致皮质激素合成不足,通过负 反馈作用刺激垂体分泌ACIH增多,导致 肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身 物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,而 发生一系列临床症状

先天性肾上腺皮质增生症 概念 常染色体隐性遗传，由于某一酶的基因变 异或缺陷导致皮质激素合成不足，通过负 反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，导致 肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身 物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而 发生一系列临床症状

cAH病理生理核心 1肾上腺皮质激素分泌不足 Mineralocorticoids, Glucocorticoids, Androgens 全部或部分不足 2部分肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异 常增多 3促肾上腺皮质激素(ACIH及其相关肽如促黑素 的分泌增多

CAH病理 生理核心 1 肾上腺皮质激素分泌不足 Mineralocorticoids， Glucocorticoids， Androgens， 全部或部分不足 2 部分肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异 常增多 3 促肾上腺皮质激素(ACTH)及其相关肽如促黑素 的分泌增多

病理生理机制 糖皮质激素缺乏:乏力,倦怠,食欲减退,恶心 和体重下降;糖原异生能力减弱,肝糖原耗竭及 对胰岛素敏感性增加,不耐饥饿易出现低血糖; 应激能力下降易患感冒和其他感染; 盐皮质激素缺乏:机体丢钠增多,体液丢失,血 容量下降,体位性低血压,低血钠,高血钾和 轻度代谢性酸中毒;心搏量和外周阻力下降,体 位性低血压;肾脏水消除能力减弱,易发生水中 毒 ACTH和促黑素的分泌增多可引起皮肤黏膜色素沉 着

病理生理机制 糖皮质激素缺乏：乏力，倦怠，食欲减退，恶心 和体重下降; 糖原异生能力减弱，肝糖原耗竭及 对胰岛素敏感性增加，不耐饥饿易出现低血糖; 应激能力下降易患感冒和其他感染； 盐皮质激素缺乏：机体丢钠增多，体液丢失，血 容量下降，体位性低血压，低血钠，高血钾和 轻度代谢性酸中毒; 心搏量和外周阻力下降，体 位性低血压;肾脏水消除能力减弱，易发生水中 毒， ACTH和促黑素的分泌增多可引起皮肤黏膜色素沉 着

病理生理机制 肾上腺性激素增多 肾上腺性激素(主要是弱雄激素)缺乏在 成年女性表现比较明显,为阴毛和腋毛 的脱落和性欲下降;

病理生理机制 肾上腺性激素增多 肾上腺性激素（主要是弱雄激素）缺乏在 成年女性表现比较明显，为阴毛和腋毛 的脱落和性欲下降；

分型 A.21-羟化酶缺乏症 2.11B-羟化酶缺乏症 3.3β-羟脱氢酶缺乏症 4.17-羟化酶缺乏症 5.胆固醇碳链酶缺陷症 6.17-20裂链酶缺陷症

分型 1. 21-羟化酶缺乏症 2. 11β-羟化酶缺乏症 3. 3β-羟脱氢酶缺乏症 4. 17-羟化酶缺乏症 5. 胆固醇碳链酶缺陷症 6. 17-20裂链酶缺陷症 ……