《医学遗传学 Medical Genetics》课程PPT教学课件：染色体病

医学遗传学 染色体病

医 学 遗 传 学 染色体病

本章节重点 染色体非显带及显带核型 染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制 常见染色体病 令易位型染色体分离特点

本章节重点 ❖ 染色体非显带及显带核型 ❖ 染色体数目异常及产生机制 ❖ 染色体结构畸变及产生机制 ❖ 常见染色体病 ❖ 易位型染色体分离特点

人类的正常核型 冷正常人类非显带核型

人类的正常核型 ❖ 正常人类非显带核型

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❖ 染色体显带与显带核型的识别 ➢ 1968年，瑞典细胞化学家Caspersson 带型(banding pattern)：应用显带技术， 将人类24种染色体显示出的各自特异 的带纹。 ❖ 正常人类非显带核型 人类的正常核型

人类的染色体显带核型 Q带:氮芥喹吖因(QM)

人类的染色体显带核型 ❖ Q带：氮芥喹吖因(QM)

Human female Q anas

人类的染色体显带核型 Q带:氮芥喹吖因(QM) G带:胰酶+ Giemsa

人类的染色体显带核型 ❖ Q带：氮芥喹吖因(QM) ❖ G带：胰酶＋Giemsa

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人类的染色体显带核型 Q带:氮芥喹吖因(QM) G带:胰酶+ Giemsa 冷经处理的标本+ Giemsa or Acridine Orange

人类的染色体显带核型 ❖ Q带：氮芥喹吖因(QM) ❖ G带：胰酶＋Giemsa ❖ 经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange