《医学遗传学 Medical Genetics》课程PPT教学课件：绪论

医学遗传学 绪论

医 学 遗 传 学 绪 论

Heredity variation Laws of genetics

Heredity & Variation Laws of genetics

本章节重点 遗传病的概念 遗传病的分类

本章节重点 ❖ 遗传病的概念 ❖ 遗传病的分类

Principles of Medical Genetics, 2nd Edition by TD. Gelehrter, FS. Collins and D. Ginsburg Instant notes in genetics by PC. Winter, gI. Hickey and HL. Fletcher Genetics in medicine, oth edition by RL. Nussbaum, et al Mendelian Inheritance in Man(mim) by VA McKusick

Principles of Medical Genetics, 2nd Edition by TD. Gelehrter, FS. Collins and D. Ginsburg Instant Notes in Genetics, by PC. Winter, GI. Hickey and HL. Fletcher Genetics in Medicine, 6th Edition by RL. Nussbaum, et al. Mendelian Inheritance in Man (MIM), by VA. McKusick

医学遗传学( medical genetics):是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科,研究对 象是与人类遗传有关的疾病,即遗 传病( genetic disease) 研究内容:遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治 疗、预后、再发风险、预防方法,从而控 制遗传病在一个家庭中的再发,降低在人 群中的危害,改进人类的健康水平

医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医 学相结合的一门边缘学科，研究对 象是与人类遗传有关的疾病，即遗 传病(genetic disease)。 研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治 疗、预后、再发风险、预防方法，从而控 制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人 群中的危害，改进人类的健康水平

什么是遗传病 遗传病( genetic disease):遗传物质改变所导 致的疾病 单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病

❖ 单基因病 什么是遗传病 遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导 致的疾病。 ❖ 多基因病 ❖ 染色体病 ❖ 体细胞遗传病

单基因病 如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对 基因,其导致的疾病称为单基因病( single gene disorder),这个基因称为主基因 (major gene

单基因病 如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对 基因，其导致的疾病称为单基因病(single gene disorder)， 这个基因称为 主基因 (major gene)

单基因病 常染色体显性(AD遗传 冷常染色体隐性(AR遗传 冷X连锁显性(XD遗传 冷X连锁隐性(XR遗传 令Y连锁遗传 冷线粒体遗传

单基因病 ❖ 常染色体显性(AD)遗传 ❖ 常染色体隐性(AR)遗传 ❖ X连锁显性(XD)遗传 ❖ X连锁隐性(XR)遗传 ❖ Y连锁遗传 ❖ 线粒体遗传

OMIM Statistics for April 3, 2005 Autosomal 14961 ※X- linked 895 Y-linked 56 Mitochondrial 63 15975 http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/mimstats.html

OMIM Statistics for April 3, 2005  Autosomal 14961  X-linked 895  Y-linked 56  Mitochondrial 63 15975 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html

多基因病 些常见的疾病或畸形,有复杂的病因, 既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发 病,称为多基因病( polygenic disease),也称 为多因子病( multifactorial disease,MF)。 多基因病的遗传基础不是一对基因,而是 涉及到许多对基因,这些基因称为微效基因 (minor gene)

多基因病 多基因病的遗传基础不是一对基因，而是 涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因 (minor gene)。 一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因， 既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发 病，称为多基因病(polygenic disease)，也称 为多因子病(multifactorial disease，MF)