山东第一医科大学（泰山医学院）：《临床生物化学检验》课程教学资源（PPT课件）第二章 血浆蛋白质以及非蛋白含氮化合物的代谢紊乱（氨基酸代谢紊乱、核苷酸代谢紊乱、检测方法及评价）

第二章 血浆蛋白质以及非蛋白 含氮化合物的代谢素乱（二) 泰山医学院检验华 生化检验教研宝 陈强

1 第二章 血浆蛋白质以及非蛋白 含氮化合物的代谢紊乱（二） 泰山医学院检验系 生化检验教研室 陈强

教学目标 [幸援]血清总蛋白质和血清白蛋白测定 [熟悉]痛风病生化机理及其检测方法 [了解]氨基酸代谢紊乱，其他核苷酸代 谢紊乱 2

2 教学目标 [掌握]血清总蛋白质和血清白蛋白测定 [熟悉]痛风病生化机理及其检测方法 [了解]氨基酸代谢紊乱，其他核苷酸代 谢紊乱

第二节、氨基酸代谢紊乱 合成代谢 a-酮酸 组织蛋白质 脱氨基作用 食物蛋白 NH; 般代谢 脱羧基作用 C02 组织蛋白 分解代谢 胺类 特殊代谢 体内合成 氨基酸代谢库 合成活性物质 合成其他物质 氨基酸代谢概况 3

3 第二节、氨基酸代谢紊乱 氨基酸代谢概况 氨 基 酸 代 谢 库 食物蛋白 组织蛋白 体内合成 分解代谢 合成代谢 组织蛋白质 合成其他物质 一般代谢 特殊代谢 脱氨基作用 脱羧基作用 CO2 α-酮酸 NH3 胺类 合成活性物质

氨基酸代谢概况 食物蛋白质 尿素 消化吸收 氨 酮体 -酮酸 组织 分解 氨基酸 代谢库 脱氨基作用 氧化供能 蛋白质 合成 脱羧基作用 糖 代谢转变 胺类 体内合成氨基酸 其它含氮化合物 (非必需氨基酸) (嘌呤、嘧啶等) 4

4 氨基酸代谢概况 氨基酸 代谢库 食物蛋白质 组织 蛋白质 分解 体内合成氨基酸 (非必需氨基酸) α-酮酸 酮 体 氧化供能 糖 胺 类 氨 尿素 代谢转变 其它含氮化合物 (嘌呤、嘧啶等) 合成

氨基酸代谢紊乱 分类：①参与氨基酸代谢的酶或其他蛋白因子 的缺失而引起遗传性疾病。 ②与氨基酸代谢有关的器官如肝、肾的 严重病变导致的继发性氨基酸代谢紊 乱。 5

5 氨基酸代谢紊乱 分类:①参与氨基酸代谢的酶或其他蛋白因子 的缺失而引起遗传性疾病。 ②与氨基酸代谢有关的器官如肝、肾的 严重病变导致的继发性氨基酸代谢紊 乱

一、 苯丙酮酸尿症 (phenyl ketonuria,PKU) NADP+ NADPH+H 此反应为苯丙氨酸 BH还原酶 的主要代谢途径。 苯丙氨酸代谢通路 BH BH2 Phe Phe羟化 酶 转氨酶 NH: 苯乙酸 苯乙酰谷氨酰胺 苯丙酮酸 苯乳酸 6

6 一、苯丙酮酸尿症 （phenyl ketonuria，PKU） Phe Phe 羟化 酶 Tyr BH4 BH2 NADPH+H + NADP+ BH2还原酶 Phe 转 氨 酶 苯丙酮酸 NH3 苯乙酸 苯乳酸 苯乙酰谷氨酰胺 苯 丙 氨 酸 代 谢 通 路 此反应为苯丙氨酸 的主要代谢途径

体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变 为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙 酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病。 COOH COOH CHNH2 C=O COOH 苯丙氨酸转氨酶 CH, CH CH2 正常时很少) 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯乙酸 7

7 体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变 为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、苯乙 酸等，并从尿中排出的一种遗传代谢病

PKU的遗传缺陷 NADP+ NADPH+H+ Phe羟化酶 BH超酶 缺陷 BH,还原 BH4 BH2 酶缺陷 Phe Phe羟化酶 P。转氨酶 H 苯乙酸 苯乙酰谷氨酰胺 苯丙酮酸 苯乳酸

8 PKU的遗传缺陷 Phe Phe 羟化酶 Tyr BH4 BH2 NADPH+H+ NADP+ BH2还原酶 Phe 转 氨 酶 苯丙酮酸 NH3 苯乙酸 苯乳酸 苯乙酰谷氨酰胺 Phe 羟化酶 缺陷 BH2 还原 酶缺陷

临床表现及生化异常 ◆智力障碍 ◆毛发和皮肤色素较正常人略浅 ◆ 血中Phe浓度显著升高(> 1.2mmol/L) ◆尿中大量苯丙酮酸等代谢产物 9

9 临床表现及生化异常  智力障碍  毛发和皮肤色素较正常人略浅  血中Phe浓度显著升高（＞ 1.2mmol/L)  尿中大量苯丙酮酸等代谢产物

二、酪氨酸血症 甲状腺素 Tyr酶 多巴 多巴醌 皮 黑色素 酪氨酸代谢通路 Tyr 羟化酶 肾上腺素 多巴 多巴胺 Tyrosne 去甲肾上腺素 transminase 延 对羟苯丙酮酸 胡索 氧化酶 尿黑酸 氧化酶 苹果酰乙酰乙酸 延胡索酸 乙酰乙酸 乙酰乙酸 10

10 二、酪氨酸血症 Tyr 对羟苯丙酮酸 Tyrosine transaminase 尿黑酸 氧化酶 氧化酶 苹果酰乙酰乙酸 延胡索酸 乙酰乙酸 延 胡 索 酸 乙 酰 乙 酸 多巴 羟化酶 多巴胺 肾上腺素 去甲肾上腺素 Tyr酶 多巴 多巴醌 皮 肤 黑色素 甲状腺素 酪 氨 酸 代 谢 通 路