《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）表观遗传学（epigenetics）

第十一章表观遗传学 (epigeneties 名阿子大学医学院遗传学教研蜜 张君 zhangjunyc@163.com

第十一章 表观遗传学 （epigenetics) 石河子大学医学院遗传学教研室 张君 zhangjunyc@163.com

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发展历史 2000多年前，古希腊哲学家亚里士多德在 《On the Generation of Animals)》一书中首 先提出后生理论（the theory of epigenesis) ,它相对于先成论，新器官的发育由未分 化的团块逐新形成的。 2025年3月24日 5

2025年3月24日 5 发 展 历 史 ❖2000多年前，古希腊哲学家亚里士多德在 《On the Generation of Animals》一书中首 先提出后生理论（the theory of epigenesis） ，它相对于先成论，新器官的发育由未分 化的团块逐渐形成的

发展历史 1939年，生物学家Waddington CH首先在 《现代遗传学导论》中提出了epihenetics?这 一术语， 并于1942年定义表观遗传学为“生物学的 分支，研究基因与决定表型的基因产物之 间的因果关系”。 2025年3月24日

2025年3月24日 6 发 展 历 史 ❖1939年，生物学家 Waddington CH 首先在 《现代遗传学导论》中提出了epihenetics这 一术语， ❖并于1942年定义表观遗传学为“生物学的 分支，研究基因与决定表型的基因产物之 间的因果关系”

发展历史 1975年，Hollidy R对表观遗传学进行了 较为准确的描述。 冬他认为表观遗传学不仅在发育过程，而且 应在成体阶段研究可遗传的基因表达改变 ,这些信息能经过有丝分裂和减数分裂在 细胞和个体世代间传递，而不借助于DNA 序列的改变，也就是说表观遗传是非DNA 序列差异的核遗传。 2025年3月24日 7

2025年3月24日 7 发 展 历 史 ❖1975年，Hollidy R 对表观遗传学进行了 较为准确的描述。 ❖他认为表观遗传学不仅在发育过程，而且 应在成体阶段研究可遗传的基因表达改变 ，这些信息能经过有丝分裂和减数分裂在 细胞和个体世代间传递，而不借助于DNA 序列的改变，也就是说表观遗传是非DNA 序列差异的核遗传

概述 必表观遗传学 ●研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传 变化的，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机 制的一门新兴的遗传学分支。 冬表观遗传 ●所谓表观遗传就是不基于DNA差异的核酸遗传。即细 胞分裂过程中，DNA序列不变的前提下，全基因组的 基因表达调控所决定的表型遗传，涉及染色质重编程 、 整体的基因表达调控（如隔离子，增强子，弱化子 ,DNA甲基化，组蛋白修饰等功能)，及基因型对表型 的决定作用。 2025年3月24日 8

2025年3月24日 8 概 述 ❖表观遗传学 ⚫ 研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传 变化的，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机 制的一门新兴的遗传学分支。 ❖表观遗传 ⚫ 所谓表观遗传就是不基于DNA差异的核酸遗传。即细 胞分裂过程中，DNA 序列不变的前提下，全基因组的 基因表达调控所决定的表型遗传，涉及染色质重编程 、整体的基因表达调控（如隔离子，增强子，弱化子 ，DNA甲基化，组蛋白修饰等功能 ), 及基因型对表型 的决定作用。 2025年3月24日 8

概述 Definition of Epigenetics Any changes in gene expression resulting from either a DNA and chromatin modification or resulting from a post post- transcriptional mechanism.However,it does not reflect a difference in the DNA code. A unifying definition of epigenetics:(Adrian Bird, nature,2007) o the structural adaptation of chromosomal regions so as to register,signal or perpetuate altered activity states. This definition is inclusive of chromosomal marks,because transient modifications associated with both DNA repair or cell-cycle phases and stable changes maintained across multiple cell generations qualify. 2025年3月24日

2025年3月24日 9 概 述 ❖Definition of Epigenetics ⚫ Any changes in gene expression resulting from either a DNA and chromatin modification or resulting from a post post￾transcriptional mechanism. However, it does not reflect a difference in the DNA code。 ❖A unifying definition of epigenetics: (Adrian Bird, nature, 2007) ⚫ the structural adaptation of chromosomal regions so as to register, signal or perpetuate altered activity states. ⚫ This definition is inclusive of chromosomal marks, because transient modifications associated with both DNA repair or cell-cycle phases and stable changes maintained across multiple cell generations qualify. 2025年3月24日 9

概述 冬表观遗传学的特点： 可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数 分裂，能在细胞或个体世代间遗传； ●可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描 述为基因活性或功能的改变； ●没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变 化来解释。 2025年3月24日 10

2025年3月24日 10 概 述 ❖表观遗传学的特点： ⚫可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数 分裂，能在细胞或个体世代间遗传； ⚫可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描 述为基因活性或功能的改变； ⚫没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变 化来解释。 2025年3月24日 10