《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）遗传的细胞和分子基础

第二章 遗传的细胞和分子基础

第二章 遗传的细胞和分子基础

第一节 遗传的细胞基础

第一节 遗传的细胞基础

复习 真核细胞结构 DNA双螺旋结构 名词：基因

复习 真核细胞结构 DNA双螺旋结构 名词：基因

一、染色质与染色体 (一)染色质的组成：是指染色质的化学组分彼此之间的关系、 形成的构筑。1882，Flemming DNA 组蛋白：H1、H2A、HB、H3、H4 染色质 蛋白质1 非组蛋白 少量RNA

一、染色质与染色体 (一)染色质的组成：是指染色质的化学组分彼此之间的关系、 形 成的构筑。 1882，Flemming 染 色 质 D N A 蛋 白 质 少量RNA 组 蛋 白：H1、H2A、H2B、H3、H4 非组蛋白

1组蛋白： H1、H,A、HB、H3、H4;含量高 组蛋白：DNA≈1：I 组蛋白的某些特征 组蛋白 分子量(KD) 氨基酸组成 种类的变异 H 20 富含赖氨酸 广泛 HA 137 精、赖氨酸含量中等 相当保守 H,B 137 精、赖氨酸含量中等 相当保守 H 157 富含精氨酸 高度保守 H 112 富含精氨酸 高度保守 功能： 参与染色体的构建；维持染色体结构。 抑制DNA的复制和转录

1.组蛋白： 组蛋白的某些特征 H1、H2A、H2B、H3、H4；含量高 组蛋白 : DNA1:1 组蛋白 分子量 （KD) 氨基酸组成 种类的变异 H1 20 富含赖氨酸 广泛 H2A 137 精、赖氨酸含量中等 相当保守 H2B 137 精、赖氨酸含量中等 相当保守 H3 157 富含精氨酸 高度保守 H4 112 富含精氨酸 高度保守 功能： 参与染色体的构建；维持染色体结构。 抑制 DNA的复制和转录

2.非组蛋白：酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。 功能： 1.参与染色体的构建 2.启动基因复制 3调控基因转录 3.DNA: 染色质中重要的化学成分，为遗传物质的分子基础。人类 体细胞中有46个DNA分子就有46条细丝—染色质细丝。 4.RNA:tRNA、rRNA、mRNA、HnRNA(核不均一RNA)、 snRNA(核内小RNA);含量不到DNA量的10%。 核蛋白：核内核酸(DNA和RNA)与蛋白质结合形成的超大分子 复合物称核蛋白。 5其它：少量的水、无机盐、脂类（磷脂+蛋白质→脂蛋白）

2.非组蛋白：酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。 功能： 1.参与染色体的构建 2.启动基因复制 3.调控基因转录 3 . DNA：染色质中重要的化学成分，为遗传物质的分子基础。人类 体细胞中有46个DNA分子就有46条细丝——染色质细丝。 4 . RNA:tRNA、rRNA、mRNA、HnRNA（核不均一RNA）、 snRNA（核内小RNA）；含量不到DNA量的10%。 核蛋白： 5.其它： 少量的水、无机盐、脂类（磷脂+蛋白质脂蛋白）。 核内核酸（DNA和RNA）与蛋白质结合形成的超大分子 复合物称核蛋白

(二)染色质的螺旋化和染色体的形成 1.一级结构：核小体是染色质的基本组成单位，为染色质的一级结构，Φ10m。 将DNA分子长度压缩7倍。 球状组蛋白核心 H,B 核小体 DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈) 10um H H.B 组蛋白：2(HA、HB、H3、H) 核心部 八聚体 连接DNA DNA分子：140-160bp、1.75圈 (50-60bp) H,B 核小体 H 日A 组蛋白：H1 H.B 连接部 DNA分子：50-60bp

（二）染色质的螺旋化和染色体的形成 1.一级结构：核小体是染色质的基本组成单位，为染色质的一级结构， 10nm。 球状组蛋白核心 H4 DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈） H3 H4 H3 H2A H2A H2B H2B H4 H3 H4 H3 H2A H2A H2B H2B 10nm 连接DNA （50-60bp） H1 H1 核 小 体 核心部 连接部 DNA分子：140-160bp、1.75圈 组 蛋 白：2（H2A、H2B、H3、H4） 组 蛋 白：H1 DNA分子：50—60bp 八聚体 核 小 体 将DNA分子长度压缩7倍

Φ10nm 2.二级结构：螺旋管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈 形成的中空性管.①外30nm;Φ内10nm,组蛋白H位于 螺旋管内侧。螺旋管即为30nm的染色质纤维。DNA 长度又被压缩6倍 Φ内10nm 组蛋白 ①外30nm

10nm 2 .二级结构：螺旋管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈 形成的中空性管. 外30nm; 内10nm,组蛋白H1位于 螺旋管内侧。螺旋管即为30nm的染色质纤维。DNA 长度又被压缩6倍 内10nm 外30nm 组蛋白

3三级结构：超螺旋管为染色质的三级结构，它是由螺旋管进一步盘曲而形成。 将螺旋管长度压缩40倍。 4.四级结构：超螺旋管进一步折叠又被压缩5倍成为四级结构一染色单体。 染色单体 样环模型(1 oop model) 微 着丝点 带 袢环（Φ30nm螺旋管） 着丝点丝 染色体支架 (非组蛋白) 一条染色单体约有106个微带

3 .三级结构：超螺旋管为染色质的三级结构，它是由螺旋管进一步盘曲而形成。 将螺旋管长度压缩40倍。 4 .四级结构：超螺旋管进一步折叠又被压缩5倍成为四级结构—染色单体。 袢环模型（loop model） 染色体支架 （非组蛋白） 1 2 袢环（ 30nm螺旋管） 3 4 5 6 7 8 11 10 9 12 13 14 15 16 17 18 微 带一条染色单体约有106个微带。 染色单体 着丝点 着丝点丝

(c)Compaction of loops Metaphase (200 nm in diameter） chromosome (b)30-nm fiber DNA(2 nm in diameter) Nucleosomes (a)Chromatin fiber (11 nm in diameter) 少 Histones (d)Chromatid (700 nm in diameter)