《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）人类染色体和染色体病

人类染色体和染色体病 本章节重点 人类染色体的形态结构 染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制 常见染色体病 易位型21三体染色体分离特点

本章节重点 人类染色体的形态结构 染色体数目异常及产生机制 染色体结构畸变及产生机制 常见染色体病 易位型21三体染色体分离特点 人类染色体和染色体病

● 染色质 指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 0 染色质和染色体之间的关系 (同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式)

⚫染色质 指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 ⚫染色质和染色体之间的关系 (同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式)

● 常染色质和异染色质 常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。 异染色质 常染色质

⚫常染色质和异染色质 常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。 异染色质 常染色质

。单倍体和二倍体 √单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。 √二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。 ●同源染色体 条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物 质组成和功能相似的两条染色体。 ●核型(Karyotype): 所有染色体的组成形式

⚫单倍体和二倍体 ✓单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。 ✓二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。 ⚫同源染色体： 一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物 质组成和功能相似的两条染色体。 ⚫核型(Karyotype)： 所有染色体的组成形式

●染色质的主要化学组成： DNA、蛋白质、少量的RNA ●从DNA到染色体的四级结构 模型

⚫染色质的主要化学组成： DNA、蛋白质、少量的RNA ⚫从DNA到染色体的四级结构 模型

人类中期染色体形态 ●主缢痕：着丝粒所在部位两染色 单体缩窄。 ● 副缢痕（次级缢痕）：有的染色 体在长、短臂上还存在缩窄区或 浅染区，称为副缢痕

人类中期染色体形态 ⚫主缢痕：着丝粒所在部位两染色 单体缩窄。 ⚫副缢痕（次级缢痕）：有的染色 体在长、短臂上还存在缩窄区或 浅染区，称为副缢痕

●随体：大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体，借柄部与染 色体主体称为随体。 ●NOR:近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA,可转录形 成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁 组织者区

⚫随体：大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体，借柄部与染 色体主体称为随体。 ⚫NOR：近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA，可转录形 成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁 组织者区

染色单体 短臂 随体 着丝粒 次缕痕 中着丝粒近中着丝粒 近端着丝粒。端着丝粒 染色体 染色体 染色体 染色体 染色体结构模式图

染色体结构模式图

第一节 研究染色体的方法与命名 一、人类染色体标本的制备 1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→ 制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16一20周 3、骨髓细胞染色体标本制备

一、人类染色体标本的制备 1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→ 制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 3、骨髓细胞染色体标本制备 第一节 研究染色体的方法与命名

核小体的组成 八聚体 (组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子) 核心颗粒 140 bp DNA,缠绕1.75圈 连接区 60bp左右DNA片段+H1组蛋白

核小体的组成 核心颗粒 连接区 八聚体 （组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子） 140bp DNA，缠绕1.75圈 60bp左右DNA片段+H1组蛋白