《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）线粒体DNA及线粒体遗传疾病 Inheritance of Mitochondrail diseases

孩粒体DA级线粒体遗传滨病 Iuheritamce of Witochondrail diseases

线粒体DNA及线粒体遗传疾病 Inheritance of Mitochondrail diseases

孩粒体疾病的遗传 ·前言 ·人类线粒体基因组 ·线粒体基因的突变 ■线粒体疾病的遗传

线粒体疾病的遗传 ◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

1894,found in animal cell Mitochondrion Golgi complex Peroxisome Nudeus Plasma membrane Endoplasmic reticulum Ribasomes

1894，found in animal cell

外 内膜 基质 膜内空间

1894,found in animal cell 1897,mitochondrion

1897，mitochondrion 1894，found in animal cell

1894,found in animal cell 1897,mitochondrion 1963,mtDNA

1897，mitochondrion 1963，mtDNA 1894，found in animal cell

Structure of mtDNa Anderson 12S IRNA Cambridge sequence 16S IRNA ND6 ND5 ND】 16569bp LsH ND 2 ND 4 RND电 COXI G ND3 COXⅡI CoXⅡ ATPase 816 □ATPase86 ☐Complex1 ☐tRNA3 □Cytochrome b☐Complex4 ☐IRNAS

Structure of mtDNA Anderson & Cambridge sequence

人类线粒体基因组 一、线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25 号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达 系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗 传方式，又称核外遗传

人类线粒体基因组 一、线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25 号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达 系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗 传方式，又称核外遗传

线粒体基因组特点 ■线粒体基因组全长16569bp; ■不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其 转录产物在CsC中密度的不同分为重链和轻链； ·重链(H链)富含鸟嘌呤，轻链(L链)富含 胞嘧啶

线粒体基因组特点 ◼ 线粒体基因组全长16569bp； ◼ 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其 转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链； ◼ 重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含 胞嘧啶

线粒体基因组构成 mtDNA分为与非编码区 ·编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重 叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U 或UA结尾。 ·非编码区(D loop),1122bp,H链复制起始点， H链和L链的启动子，保守序列

线粒体基因组构成 mtDNA分为与非编码区 ◼ 编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重 叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U 或UA结尾。 ◼ 非编码区（D loop），1122bp，H链复制起始点， H链和L链的启动子，保守序列