《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）多基因病

第五章多基因病 本章节重点 质量性状和数量性状 多基因遗传的特征 阅值学说 遗传率和遗传率的计算 多基因病的特点 多基因病发病风险的估计

本章节重点 质量性状和数量性状 多基因遗传的特征 阈值学说 遗传率和遗传率的计算 多基因病的特点 多基因病发病风险的估计 第五章 多基因病

第一节数量性状的多基因遗传 一、数量性状与质量性状及多基因假说 (一)质量性状(qualitative character)：单基因遗 传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性 状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的， 可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这 类性状称为质量性状

第一节 数量性状的多基因遗传 一、数量性状与质量性状及多基因假说 (一) 质量性状（qualitative character）：单基因遗 传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性 状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的， 可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这 类性状称为质量性状

120cm 165cm a AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 05% 45-50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性

120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人PAH的活性

(二)数量性状(quantitative charac ter) ：与上述的性状不同，多基因遗传性状在一个群体中 变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属 于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只 有量的差别而没有质的差别。即性状变异在群体中的 分布是连续的，不同个体间的差异只是量的差异，变 异很小，称为数量性状(quantitative character)

： 与上述的性状不同，多基因遗传性状在一个群体中 变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属 于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只 有量的差别而没有质的差别。即性状变异在群体中的 分布是连续的，不同个体间的差异只是量的差异，变 异很小,称为数量性状（quantitative character）。 (二) 数量性状（quantitative charac ter）

7222526271711174 410"4'11"5'0”51”5'2”535'4"5'5"5'657"5'8"5'9510"5'11"60”6'1”62” Figure 1.5 Difereesinig:heights of conscripts over 60 years ago.(From A. Blakeslee,Journal of Heredily.vol.5,1914.)

三) 多基因假说(polygene hypothesis)要点： ①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ②这些基因都是共显性的； ③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因 (minor gene),但它们有加性效应，称为加性基因 或多基因 ④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响

(三) 多基因假说（polygene hypothesis）要点: ①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ②这些基因都是共显性的； ③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因 （minor gene），但它们有加性效应，称为加性基因 或多基因 ④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响

二、多基因假说的特点 1、两个极端变异（纯种)个体杂交后，子1代都是中 间型，具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子代杂交后，子，代中大部分仍是 中间类型，但是，其变异范围比子代的更为广泛， 有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外， 遗传基础则起了重要作用；

二、多基因假说的特点 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中 间型，具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是 中间类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛， 有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外， 遗传基础则起了重要作用；

极高个体 极矮个体 AABB aabb 中等身高 X中等身高 AaBb AaBb ab AB aB AaBb Ab AaBB Ab AB AABb Aabb AaBb aB AABB aaBb AAbb aaBB ab aabb AABb AaBb aaBb AaBB Aabb AaBb

极高个体 AABB  极矮个体 aabb 中等身高 AaBb  中等身高 AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab aaBB AaBb AaBB AABb AABB Aabb aaBb aabb AABb Aabb aaBb AaBb AaBB AaBb AAbb AaBb

6 变员数 54321 0 23 大写字母数 3、第一、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少

0 1 2 3 4 5 大写字母数 6 5 4 3 2 1 变 员 数 3、第一、 在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少

多基因表型：肤色

多基因表型：肤色